СИНДРОМ ТЁРНЕРА
45хр=44А+1Х(жен) полового хроматина нет. 45,Х
Фен:низкий рост,короткая шея с крыловидными складками,бесплодие,половой инфантилизм,деградация локтевых и лучезапястных суставов, щитообразная грудная клетка,диспропорция телосложения,недоразвитие вторичных половых признаков,неуравновешенная психика, первичная аменорея (нет менструации)
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА(1:500)
47хр=44А+ХХY47, ХХУ
47хр=44А+ХYY(жен) 1 глыбка полового хроматина
Фен:высокий рост,евнухоидизм,гинекомастия,бесплодие,гипогнадизм, интеллект норм или отсталый, телосложение по женскому типу
ТРИСОМИЯ ПО Х-ХРОМОСОМЕ
47хр=ХХХ,(жен) 2 глыбки полового хроматина
Фен:высокий рост,длинные конечности,диспропорции тела,узкий таз,широкие плечи,деформации иелких костей стопы и кисти,саблевидные лопатки,интеллект норм
СИНДРОМ ПАТАУ(1:5-7 тыс)
47хр=47, ХХ, +13
47хр=47, ХУ, +13 (трисомия по группе Д)
Фен:множественные дисморфии лица,мозгового черепа и скелета,расщелина твердого и мягкого неба,микроцефалия-уменьш. Объем голов.мозга,олигофрения,полидактилия(много пальцев), синдактилия,узкие глазные щели,низко расположенные ушные раковины, ВПР внутренних органов. Смерть до года.
СИНРДОМ ЭДВАРДСА(1:10 000)
47, ХХ, +16
47,ХY, +16 (трисомия по группе Е)
У женщин чаще
Фен:черепно-мозговые дизморфии-узкий лоб,плоский затылок,рот маленький,отсутствие глазных яблок,ВПР внутренних органов. Живут максимум 4 мес, долихоцефалия
СИНДРОМ ДАУНА(1:550-700)
47,ХХ+21
47,ХY+21 (трисомия по 21 паре)
Соотношение полов 1:1
Повышается вероятность с возрастом матери, после 45 повышается в 30,40 раз., риск повторного рождения 1%
Фен:черепно-лицевые дизморфии,плоское переносье, выступающие скулы,большой язык,слюноотделения, ВПР внутренних органов, нарушение интеллекта,дибилизм, у мужчин повышенная агрессивность. Живут долго, аркообразное небо, аномалии зз, бороздчатый язык, 20 иммунодефицит, мужчины бесплодны, жен – слабая репродукт функция, 2 пика смертности – до 5 лет, до 40-45.
32.Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя. Исключения из законов. Закон "чистоты гамет". Менделирующие признаки человека. Примеры. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Исключения из закона. Менделирующие признаки человека. Примеры
Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме.
Моногибридное наследование представляет собой пример наследования единственного признака (гена), различные формы которого называют аллелями. При моногибридном скрещивании сравнивают только один характерный признак.
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.
Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Дигибридное скрещивание.
Дигибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые).
Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами.
Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (в) — рецессивные признаки.
Закон независимого комбинирования (наследования) генов (третий закон Менделя): при скрещивании двух гетерозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга в соотношении 3:1 и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Исключения: Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы.
ЗАКОН ЧИСТОТЫ ГАМЕТ
Закон не смешивания каждой пары в гаметах гибридного организма. В его основе лежит цитологический механизм мейоза
Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).
Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
5) способность свертывать язык в трубочку;
7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;
5)неумение складывать язык в трубочку;
7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;
8)альбинизм.
Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.
33.Аллельные гены. Множественный аллелизм, его происхождение, примеры. Наследование групп крови АВО (Н) – системы у человека.
Аллельные гены – гены, отвечающие за контрастные признаки.
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.
Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма является серия множественных аллелей s1, s2, s3, обеспечивающих самостерильность многих растений. Двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa — абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые и т. д.); серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.); аллели IA, Iв, I°, определяющие группы крови у человека, и т. д. Серия множественных аллелей — результат мутирования одного гена.
Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака.
Группа крови — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных.
В плазме крови человека могут содержаться агглютинины α и β, в эритроцитах — агглютиногены A и B, причём из белков A и α содержится один и только один, то же самое — для белков B и β.
По системе AB0, которая предложена ученым Карлом Ландштейнером в 1900 году, существует четыре группы крови:
• первая - α и β
• вторая - A и β
• третья - α и B
• четвёртая - A и B
Наследование групп крови:
Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. В итоге существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие сочетания аллелей и формируются следующие генотипы:
1. Первая группа крови (I) - 00
2. Вторая группа крови (II) - АА; А0
3. Третья группа крови (III) - ВВ; В0
4. Четвертая группа крови (IV) – АВ
• Если оба родителя имеют первую группу крови, то дети будут иметь первую группу крови
• Если родители имеют первую и вторую, то дети буду иметь вторую (генотип второй группы крови гомозиготен) или вторую и первую (генотип второй группы крови гетерозиготен) группы крови
• Если родители имеют первую и третью, то дети – третья (генотип третей гетерозиготен) или третья и первая (генотип третей группы крови гетерозиготен)
• Если родители имеют первую и четвёртую, то дети – вторую и третью
• Если родители – вторая и третья, то дети – четвёртую (оба родителя гомозиготны) или четвёртую и третью (генотип второй группы крови гетерозиготе) или четвёртую и вторую (генотип третей группы крови гетерозиготен) или первую, вторую, третью и четвёртую (оба родителя гетерозиготны)
• Если родители – вторую и четвёртую, то дети – вторая и четвёртая (генотип второй гомозиготен) или вторую, третью и четвёртую (генотип второй гетерозиготен)
• Если родители – третью и четвёртую, то дети – третью и четвёртую (генотип третей гомозиготен) или вторую, третья и четвёртую (генотип третей гетерозиготен)
• Если родители – четвёртую, то дети – вторую, третью и четвёртую
40. Человек – объект генетических исследований. Классификация наследственных болезней человека, краткая их характеристика.
Изучение генетикой человека связано с рядом особенностей:
• Запрещены экспериментальные браки
• В семьях рождается малое количество потомков
• Позднее половое созревание
• Редкая смена поколений
• Сложный кариотип человека
• Невозможность создания одинаковых условий жизни
Несмотря на эти трудности генетика человека изучена гораздо лучше, чем других организмов.
Наследственные болезни.
Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.
Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом:
- удвоении или выпадении участка хромосомы,
- повороте участка хромосомы на 180 0,
- перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.
Симптомы этого заболевания:
низкий рост, короткопалые, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость.
Индивидуальное течение наследственной болезни у каждого больного, даже при самой строгой оценке на идентичность мутаций как этиологического фактора, не вызываемой сомнений. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Для наследственных заболеваний в той же мере характерен клинической полиморфизм, как и для ненаследственных. Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими характеристиками. Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее понятие фенотипа.
Генные болезни. Как видно из самого определения, этологическим фактором генных болезней являются генные мутации. У человека примерно 75 тысяч генов, и каждый ген вследствие мутации может обуславливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы очень велико.
Хромосомные болезни. Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).
Болезни с наследовательным предрасположением. Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии, весьма многообразную по нозологическим формам.
42.Близнецовый метод (неполный) - это изучение пар близнецов путем установления внутрипарного сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) между ними.
Близнецы - это дети, выношенные и рожденные одной матерью одновременно. Они могут быть монозиготные и дизиготные. Монозиготные (однояйцевые, МБ) развиваются из одной зиготы (явление полиэмбрионии). Они одного пола и имеют одинаковый генотип. Дизиготные близнецы (двуяйцевые, ДБ) развиваются из двух зигот (явление полиовуляции); имеют разные генотипы; могут быть одного или разного пола.
В генетических исследованиях важно установить зиготность близнецов (моно- или дизиготные). Для этого используют полисимптомный метод - ряд критериев и четко наследуемых признаков (цвет глаз, волос, группы крови и др.), которые меньше всего подвержены влиянию среды. После установления зиготности сопоставляют близнецов одной пары по изучаемому (качественному или количественному) признаку.
Исследуемый признак может встречаться у обоих близнецов данной пары (пара конкордантна), либо у одного из близнецов (пара дискордантна). Близнецы в течение жизни могут находиться в одинаковых или разных условиях: изменчивость в группе МБ обусловлена средой, а у ДБ генотипом и средой.
Близнецовый метод используется для изучения соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака (расчет коэффициента наследуемости), установления наследственного характера признака, выявления причин различной пенетрантности генов, оценки эффективности влияния внешних факторов на человека (лекарственных препаратов, методов обучения и воспитания).
43. Цитогенетический метод - метод микроскопического изучения наследственных структур клетки - хромосом. Он включает кариотипирование и определение полового хроматина.
а) Кариотипирование проводится для получения метафазных хромосом.
Кариотип - это диплоидный набор хромосом в соматических клетках на стадии метафазы, характерный для данного вида. Кариотип, представленный в виде диаграммы, называется идиограмма, кариограмма или хромосомный комплекс. Для кариотипирования наиболее удобным источником клеток являются лимфоциты (клетки периферической крови). Вначале получают достаточное количество делящихся клеток (стимуляция ФГА), а затем метафазные пластинки (для остановки деления на стадии метафазы используют колхицин) с раздельно лежащими хромосомами (гипотонический раствор). Препараты окрашивают и фотографируют, хромосомы вырезают и раскладывают. Для систематизации хромосом используют две стандартные классификации: Денверскую и Парижскую. В основу Денверской классификации положены два принципа: длина хромосом и их форма (метацентрические, субметацентрические, акроцентрические), при этом используется метод сплошной окраски хромосом. По этой классификации все хромосомы разделены на семь групп, каждая пара хромосом имеет свой номер. Недостатком классификации является трудность в идентификации хромосом внутри группы. Парижская классификация основывается на дифференциальном окрашивании метафазных хромосом. Каждая хромосома имеет свой индивидуальный рисунок, четкую дифференциацию по длине на светлые и темные полосы - диски (сегменты). Разработана система обозначения линейной дифференциации хромосом (номер хромосомы, плечо, район, сегмент).
б) Определение Х-полового хроматина.
Половой хроматин (тельце Барра) - компактная темная глыбка, которая имеется в интерфазном ядре соматических клеток нормальных женщин. Половой хроматин представляет спирализованную Х-хромосому. Инактивация одной из Х-хромосом является механизмом, выравнивающим баланс генов в мужском и женском организме. Согласно гипотезе Марии Лайон, инактивация Х-хромосомы происходит на ранних стадиях эмбриогенеза (14 день), она носит случайный характер, причем инактивируются только длинные плечи Х-хромосомы. По числу глыбок полового хроматина можно судить о числе Х-хромосом (формула n+1, где n - число телец Барра). При любом числе Х-хромосом в активном состоянии будет только одна Х-хромосома.
Цитогенетические методы используются для диагностики хромосомных болезней (изменение числа и структуры хромосом), определения пола, изучения хромосомного полиморфизма членов популяций.
45. Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Еще в конце 20-х годов С.Н.Давиденков в России, впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. В США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться в 40-х годах, но действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60-70-х годах. К этому времени уже отмечался большой прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ. Термин "медико-генетическая консулътация" определяет два понятия:
1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;
2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) неблагополучное протекание беременности.
В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
При выявлении моногенной болезни врач должен предоставить больному или его семье соответствующую генетическую информацию и провести медико-генетическое консультирование. Основа всего - постановка правильного диагноза с обязательным использованием доступных биохимических и молекулярно-генетических методов. Достоверность диагноза играет решающую роль для интерпретации характера передачи наследуемых признаков и расчета риска заболевания у родственников. Важно учитывать возможность новой мутации, неполную пенетрантность, изменчивую экспрессивность и соответствие между генотипом и фенотипом. Членам семьи следует рассказать о возможностях пренатальной и ранней диагностики, а также выявления гетерозигот.
С осознанием роли генов в развитии болезней возросла потребность в медико-генетическом консультировании. Если человека интересует, какова вероятность развития наследственного заболевания у него самого или у его детей, он спрашивает об этом у лечащего врача. Следовательно, всем врачам следует знать принципы медицинской генетики. Первую консультацию часто проводят специалисты в области медицинской генетики, после чего их рекомендации подтверждает и дополняет лечащий врач.
Риск иметь ребенка с наследственным заболеванием повышен, если:
- у родителей уже есть больной ребенок или болен один из близких родственников;
- один или оба родителя входят в группу риска, например из-за гетерозиготности по мутантному гену;
- матери 35 или более лет, что повышает риск аутосомной трисомии.
67.Понятие о виде. Структура вида. Критерии вида
Учение о виде разрабатывал Ч.Дарвин.
По современным понятиям вид – это совокупность особей, сходных по строению, имеющих одинаковый набор хромосом, занимающих определенную область обитания (ареал), свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.
Вид представляет собой основную структурную единицу в системе живых организмов. Однако определить принадлежность особей к одному виду иногда бывает трудно. Для этого используется целый ряд критериев.
1. Морфологический критерий – это главный критерий, использовавшийся до середины нашего века. Он основывается на внешних различиях между видами животных или растений. Однако иногда встречаются виды-двойники, которые внешне почти не отличаются друг от друга.
2. Географический критерий основан на том, что каждый вид имеет свой ареала. Однако существуют виды, занимающие огромные пространства. Кроме того, многие близкие виды занимают практически одни и те же ареалы.
3. Экологический критерий предполагает, что каждый вид характеризуется определенным типом питания, местом обитания, сроками размножения и т.д., то есть занимает собственную экологическую нишу. Однако некоторые виды занимают очень близкие экологические ниши. Кроме того, часто один и тот же вид, обитающий на большой территории, занимает в разных районах ареала различные ниши.
4. Этологический критерий основан на том, что поведение животных разных видов различно. Но этот критерий нельзя считать абсолютным, так как поведение многих близких видов почти одинаково.
5. Генетический критерий основан на главном свойстве вида – его генетической изоляции: животные и растения разных видов почти никогда не скрещиваются между собой. Если же такое иногда и происходит, то потомство, как правило, нежизнеспособно и, во всяком случае, бесплодно из-за того, что хромосомы у разных видов несовместимы и не могут конъюгировать во время мейоза. Но и этот критерий нельзя считать абсолютным, так как межвидовые гибриды в природе иногда встречаются, особенно среди растений.
Таким образом, определить принадлежность особи к конкретному виду можно только на основе совокупности всех или большинства критериев.
68.Экологические и генетические характеристики популяции.
В природе практически не существует видов, которые были бы повсеместно распространены. Обычно каждый вид имеет свою область распространения - ареал, границы которого определяются границами пригодных для данного вида условий обитания. видами, обитающими повсеместно - являются прежде всего человек,
Границы ареалов видов со временем изменяются. Как правило, это связано с изменением условий существования, а также с адаптацией видов к новой среде обитания. В настоящее время ареалы многих видов меняются под влиянием хозяйственной деятельности человека. При этом ареал может сокращаться или расширяться.
Условия среды определяют не только границы ареала, но и закономерности размещения особей в пределах этих границ. Как правило, внутри своего ареала животные, растения грибы или микроорганизмы распределены неравномерно: можно выделить отдельные популяции.
Популяция - совокупность особей того или иного вида, в течение большого числа поколений населяющих определенное пространство, внутри которого особи могут относительно свободно скрещиваться друг с другом, в то время как обмен особями с соседними популяциями в значительной мере затруднен.
Популяционная структура видов зачастую бывает довольно сложной, и локальные поселения можно объединить в более крупные группировки. Популяции высокого ранга, объединяющие несколько более мелких единиц, стабильны во времени, и могут обладать собственной эволюционной судьбой.
В силу того, что разные популяции в большей или меньшей степени изолированы друг от друга, между ними накапливаются генетические и морфологические различия - формируется внутривидовая географическая изменчивость.
Сравнение разных популяций по частотам аллелей дает нам информацию о генетической гетерогенности видов в разнообразных условиях его обитания.
Популяцию рассматривают в качестве структурной единицы вида и единицы эволюции.
Каждая популяция характеризуется определенной численностью особей, ее изменениями, занимаемым пространством, возрастным и половым составом особей.
Территория, занимаемая разными популяциями одного вида, а тем более различных видов, очень колеблется и зависит от степени подвижности особей. Число особей (или численность) в популяции различна у разных видов, но она не может быть ниже некоторых пределов.
Сокращение численности за эти пределы может привести к вымиранию популяции. Численность популяций может резко меняться по сезонам и годам.
Таким образом, популяции представляют собой форму существования вида, обеспечивающую приспособленность его к конкретным условиям среды.
69. Правило Харди-Вайнберга: содержание и математическое выражение
1906 г. Д.Харди и В. Вайнберг математически доказали, что при свободном скрещивании (панмиксии) особей в бесконечно большой популяции организмов данного вида частота встречаемости различных генов остается из поколения в поколение постоянной при отсутствии влияния каких-либо внешних факторов (например, действия отбора). Следствием этого правила Харди - Вайнберга является невозможность бесследной потери каких бы то ни было новых мутаций из генофонда бесконечно большой панмиктической популяции без воздействия извне и, разумеется, при жизнеспособности мутантов. Бесконечно большая панмиктическая популяция представляет собой абстракцию, реально не встречающуюся в природе, но достаточно крупные популяции со случайным скрещиванием составляющих их особей вполне обычны, и в таких популяциях проявляется тенденция к сохранению генетического равновесия в соответствии с правилом Харди-Вайнберга. С появлением в таких популяциях новых генов частота их встречаемости стабилизируется (при отсутствии отбора) уже в следующем поколении.
70. Элементарные эволюционные факторы. Мутационный процесс и популяционные волны
Элементарные эволюционные факторы — естественный отбор, мутации, популяционные волны (волны жизни), изоляция (географическая, экологическая, генетическая).
Мутационный процесс - возникновение спонтанных мутаций и их комбинаций при скрещивании, вызывающие наследственные изменения в популяциях. является одним из факторов эволюции; служит поставщиком начального эволюционного материала как резерва наследственной изменчивости.
В природе постоянно происходит колебание численности популяций: число особей в популяции то сокращается, то увеличивается. Эти процессы называют популяционными волнами. В одних случаях они связаны с сезоном года. В других случаях волны наблюдаются через более длительные сроки и связаны с колебаниями климатических условий или урожаев кормов.
Волны эти совершенно случайно и резко изменяют в популяции концентрации редко встречающихся генов и генотипов. В период спада волн одни гены и генотипы могут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их биологической ценности. А другие также случайно останутся и при том новом нарастании численности популяции резко повысят свою концентрацию. Популяционные волны, как и мутационный процесс, поставляют случайный, ненаправленный наследственный материал для борьбы за существование и естественного отбора.
