Этиотропная терапия заключается в коррекции генетического дефекта методами генной инженерии. Но такой подход является экспериментальным. Основные усилия при установленном первичном ИДС направлены на:
· профилактике инфекций
· заместительной коррекции дефектного звена иммунной системы в виде трансплантации костного мозга, замещения иммуноглобулинов, переливания нейтрофилов.
· заместительной терапии ферментами
· терапия цитокинами
· витаминотерапия
· лечение сопутствующих инфекций
5. Рахит. Этиология. Патогенез. Классификация. Клиника. Вар-ты течения.
Рахит – полиэтиологич заболевание, в основе которого лежит изменение фосфорно-кальциевого обмена, сопровожд высокой скоростью перемоделирования и роста скелета, большой потребностью ор-ма в солях Р и Са и др нутриентов при относительной слабости и несовершенстве систем, обеспечивающих их доставку и метаболизм.
Рахитом болеют дети раннего возраста.
Причины: Главное в этиологии: недостаточность вит Д или нарушение его метаболизма; недостаточность солей Са, Р, Mg, ряда микроэ-тов, белка и отдельных аминокислот.
Предрасполагающие ф-ры: - недоношенность, - многоплодие, перинатальные гипоксические состояния, - раннее смешанное и искуственное вскармливание с преобладанием углеводов, - недостаточное пребывание на свежем воздухе, - частые ЖКТ и ОРВИ заб-я, - генетическая предрасположенность (наследств отягощенность).
Патогенез: основное звено- гипоСа-емия, обусловленная этиологическими ф-рами→ вторичный гиперпаратиреоидизм→ остеопороз→гиперфосфатемия→ ацидоз и извращение ф-ций внутренних ор-нов.
Классификация: 1.По степени тяжести: для 1йстадии – функциональные изменения со стороны вегетативной НС (чрезмерная потливость, беспокойство, пугливость), податливость и болезненность при пальпации костей черепа, краёв большого родничка, четки на ребрах, размягчение костей черепа (краниотабес, утолщение костей черепа) Симптомы удерживаются 2-3 нед или прогрессируют; 2 стадия – изменение черепа (теменные, лобные бугры), деформ гр клетки, «рахитические четки», Гаррисонова борозда, гипотония мышц (лягушачий живот), гепатолинеальный синдром, слабость связочного аппарата, разболтанность суставов, гипохромная анемия; 3 стадия – запавшая переносица, олимпийский лоб, экзофтальм, килевидная грудь, деформация конечностей, одышка, тахикардия, ослабление тонов, гепатоспленомегалия, ЭКГ (удлинение интервала Q-T, укорочение Т) анемия Якша – Гастема (гепатолинеальный синдром, гиперлейкоцитоз, анемия).
2.По течению: - острое – быстрое нарастание симптомов с преоблад процессов остеомаляции; - подострое – медленное развит забол с преоблад с –мов гиперплазии остеоидной ткани; - рецидивирующее – смена периодов клинического улучшения и обострения.
3. Клинические варианты течения: 1.Калцийпенический – костные деформации с преобладанием процессов остеомаляции, повышенная нервно-мыш возбудимость (тремор рук, нарушение дневного и ночного сна, беспокойство, дисфункция ЖКТ), расстройство вегетат НС (↑ потливость, красный стойкий дермографизм, тахикардия), снижение уровня общего и ионизирующего Са в сыворотке и эритроцитах венозной крови; 2.Фосфоропенический – общая вялость, выраженная мышечная гипотония, слабость связочного аппарата, гиперплазия остеоидной ткани, ↓ уровня неорганического Р в сывор крови и эритроцитах; 3.Рахит при незначительных отклонениях в содержании Р и Са в крови: умеренное увелич лобных и теменных бугров, отсутствие отчетливых изменений со стороны нервной и мышечной с-м, подострое течение.
ЛЕЧЕНИЕ:
Догоспитальный этап: (в стационаре принцип тот же, но по показаниям) при отсутствии сопутствующих заболеваний лечение на дому. 1. Организация правильного питания по возрасту. С 3-4 нед овощные и фруктовые соки, прикорм с 4,5 мес. – овощное пюре. 2. Достаточное пребывание на свежем воздухе. 3. Витамины В1, В2, В6, А, Е, С в возрастной дозировке, «Ревит», «Гексавит» по 1 др ч/день в растертом виде. 4. Вит Д2 – 2-5 тыс МЕ/сут в теч 30-45 дней под контролем пробы Сулковича 1 р/нед. Профилактическая доза 400-500 МЕ/сут в теч первых 2 лет жизни. 5. Оксидевит 0,001 мг/сут в теч 10 дней. Ч/з 2 нед ещё 2 курса. 6. Кальциферол – 10 мкг/сут в теч 3-4 дней. 7. Цитратная смесь (лимонная к-та 3,5 г, цитрат Na 2,5 г, вода 100 мл) по 1ч.л. * 3 р/день. 8. Глицерофосфат Са 0,05 г в 1 полугодии и 0,1 во втором 3 р/день в теч 3 нед. 9. Оротат К по 10-20 мг/кг*сут в 2 приема за час до кормления (3 недели). 10. Ч/з 2 нед после медикаментозно лечения – массаж, ЛФК.
Критерии правильного лечения: улучшение клинических и R-логических проявлений болезни, лабораторных данных (ЩФ, Са, Р сыворотки); улучшение показателей физического развития детей. Показания к госпитализации: 1) неясность диагноза, 2) невозможность обеспечения родителями лечения, 3) безуспешное лечение на дому, 4) сопутствующие заболевания, требующие стац. лечения.
Реабилитация: диспансерное наблюдение после рахита II-III ст в теч 3 лет. Осмотр ежеквартально.
Профилактика: антенатальная – режим дня беременной, витамины с пищей, Б-Ж-У, микроэлементы. «Гендевит» по 1 др 1-2 р/сут в теч беременности. Постнатальная: питание, солнце, режим дня, поливитамины. С 3-4 нед вит Д по 500 МЕ ежд в теч 1-2 года жизни, кроме лета. Родившимся от матерей с экстрагенитальной патологией – вит Д по 1000 МЕ ежд в теч 30 дней (3 курса). Детям с врожденным рахитом вит Д с 10-го дня 2-4 тыс МЕ/сут в теч первых 2 мес, и на 5 и 9 месяце. Недоношенность 1ст – 400-500 МЕ ежд в теч 2 лет. Недоношенность 2-3 ст. – 1-2 тыс. МЕ, на 2-м году по 400-500 МЕ.
Гуманизация неонат. Ухода
Принципы физиологического ухода и вскармливания новорожденного способствуют уменьшению влияния родового стресса, становлению физиологической адаптации ребенка и психоэмоционального развития малыша, что в совокупности последовательности действий и событий раннего неонатального периода составляет основу абилитации (физиологическое развитие и поддержание имеющихся функций организма) ребенка. Ранний неограниченный контакт с матерью с момента рождения малыша, исключительно грудное вскармливание при условии его раннего начала, ограничение контакта с медицинским персоналом имеют морфогенетическое значение как основной источник информации об окружающем мире для развивающегося ребенка. В рекомендациях по перинатальному уходу ВОЗ большое внимание уделено соблюдению так называемой тепловой цепочки на всех этапах профилактических и лечебных процедур и мероприятий.
Основные компоненты тепловой цепочки:
· Теплый родильный зал (операционная) или палата совместного пребывания матери и ребенка. Оптимальная температура воздуха 25-27°С. Все пеленки, распашонка, шапочка, одеяльце для ребенка должны быть согреты.
· Сразу после рождения ребенка нужно обсушить сухой теплой пеленкой, ребенка выложить на живот матери, малышу надеть шапочку, носочки, укрыть мать и ребенка теплой пеленкой или одеяльцем.
· Осуществить контакт "кожа к коже" с целью согревания ребенка и колонизации микрофлорой матери. Через 30 минут необходимо измерить температуру тела ребенка, которая в норме должна быть 36,5-37,5°С. Оптимальная длительность такого контакта до 2-х часов.
· Раннее начало грудного вскармливания.
· Отсрочить взвешивание и купание ребенка.
· Правильно одеть и легко запеленать ребенка. Тугое пеленание способствует потере тепла вследствие нарушения микроциркуляции.
· Круглосуточное совместное пребывание с матерью.
· При необходимости транспортировки осуществлять ее в теплых условиях.
· Реанимационные мероприятия проводить в теплых условиях.
· Постоянное обучение медицинского персонала и семьи навыкам физиологического ухода, вскармливания и поддержания тепловой цепочки у новорожденных и детей раннего возраста.
Особое значение принципы физиологического выхаживания, вскармливания, поддержания тепловой цепочки, лечения, основанные на принципах доказательной медицины, имеют при оказании лечебно-профилактической помощи преждевременно родившимся детям. Перинатальные технологии ухода и вскармливания новорожденных базируются на положениях инициативы ВОЗ-ЮНИСЕФ "Больница, доброжелательная к ребенку" и проекта "Здоровье матери и ребенка".
Инициатива ВОЗ-ЮНИСЕФ "Больница, доброжелательная к ребенку" была разработана и принята в 1991 году на Совещании международной педиатрической ассоциации и с 1992 года начала широко внедряться во многих странах мира. В рамках данной инициативы изложены 10 принципов успешного грудного вскармливания (Совместная Декларация ВОЗ-ЮНИСЕФ, 1989г.). Инициатива "Больница, доброжелательная к ребенку" запрещает рекламу молочных смесей и предметов, имитирующих грудь матери.
