Аномалии мочеполовых органов составляют у детей 35-40 % всех врожденных пороков. Аномалии мочеполовых органов подразделяют на единичные и множественные, легкие (не проявляющиеся в течение всей жизни) и тяжелые (порой несовместимые с жизнью). Вследствие тесной связи развития мочевой и половой системы, в 33% случаев аномалии органов мочевой системы сочетаются с аномалиями половых органов.
Выделяют следующие группы аномалий мочеполовых органов: Аномалии почечных сосудов,Аномалии почек,Аномалии мочеточников,Аномалии мочевого пузыря,Аномалии мочеиспускательного канала,Аномалии мужских половых органов
Аномалии почечных сосудов достаточно частый вид аномалий мочеполовых органов. Однако отношение к ним двоякое. С одной стороны они, как правило, сопровождают различные почечные аномалии (удвоенная, дистопированная, подковообразная почка и др.), с другой – аномалии сосудов почек могут являться самостоятельным заболеванием. Иногда аномалийные сосуды почек могут являться причиной заболеваний почек (гидронефроз, артериальная гипертония). Выделяют аномалии количества, формы и расположения почечных вен и артерий. Чаще всего аномалийные сосуды почек никак себя не проявляют.
Аномалии почек выявляются у 20-45 % общего числа детей с урологическими заболеваниями. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, аномалии почек у детей за последние годы не имеют тенденции к уменьшению. Такое частое выявление аномалий почек в детском возрасте и заболеваний на их фоне, остающихся одной из причин летальных исходов, заставляет врачей с предельной ответственностью и вниманием относиться к малейшим признакам, которые могут свидетельствовать о пороке развития. И, как известно, более раннее начатое лечение предупреждает тяжелые, часто необратимые осложнения. Аномалии почек зачастую сопровождаются аномалиями почечных сосудов. Таким образом, в аномалийных почках при нарушенном питании (кровоснабжении) и оттока мочи (уродинамики) создаются условия для возникновения хронического неспецифического воспалительного процесса. Различными наблюдениями и статистическими исследованиями доказано более частое возникновение в аномалийных почках таких заболеваний, как пиелонефрит, мочекаменная болезнь, гидронефроз и др.. У детей с аномалиями почек эти заболевания протекают более тяжело и часто приводят к такому грозному осложнению, как хроническая почечная недостаточность. В настоящее время выделяют следующие виды аномалий почек: аномалии количества почек, аномалии положения почек, аномалии формы почек, аномалии структуры почек, сочетанные аномалии. Следует отметить, что аномалии почек, также как и почечных сосудов, без каких-либо клинических проявлений могут рассматриваться как вариант нормы.
Аномалии мочеточников составляют 22 % аномалий мочеполовой системы. Также, как и другие аномалии они могут выявляться в детском возрасте случайно при обследовании, предпринятом по поводу других заболеваний, а могут сопровождаться расстройством функции почек. Наиболее часто встречается расширение или сужение мочеточника. Формы аномалий мочеточников многочисленны, однако все они приводят к нарушению продвижения мочи по ним, нарушению так называемой уродинамики. В свою очередь нарушение уродинамики в конечном итоге ведет к возникновению воспалительного процесса в почке и нарушению ее функции. Аномалии мочеточников у детей чаще всего множественные, двусторонние, ведущие к тяжелым изменениям в почке. Такие аномалии мочеполовой системы чаще выявляются в возрасте 6-10 лет. В установке диагноза ведущую роль играет экскреторная урография.
Аномалии мочевого пузыря, мочеиспускательного канала – это более редкие аномалии мочеполовой системы. К ним относятся экстрофия мочевого пузыря, дивертикул мочевого пузыря, гипоспадия, эписпадия и др.. Данные аномалии могут проявляться как с смаого рождения (экстрофия мочевого пузыря), так могут оставаться и нераспознанными (дивертикул мочевого пузыря). Подходы к лечению выявленных аномалий мочевого пузыря и мочеиспускательного канала осуществляются по принятым во всем мире принципам с учетом возраста ребенка и тяжести патологии.
Аномалии мужских половых органов. В основном к этой группе относят аномалии яичка, с которыми рождается 5 – 7 % детей. Выделяют следующие аномалии: анорхизм (отсутствие обоих яичек), монорхизм (присутствует только одно яичко), полиорхизм (наличие трех и более яичек). Среди других аномалий следует отметить гипоплазию яичка (его недоразвитие), крипторхизм (неопущение яичка в мошонку). Самая частая из перечисленных аномалий – это крипторхизм. Ко всем аномалиям мужских половых органов урологи относятся очень внимательно, т.к. от своевременной их коррекции может зависеть способность мальчика в дальнейшем к продолжению рода.
Центральная нервная система столь важна для интеграции индивидуального развития человека, что большинство ее врожденных пороков несовместимы с жизнью. Среди пороков спинного мозга, онтогенетические механизмы которых известны, отметим рахисхиз,нли платиневрию,— отсутствие замыкания нервной трубки (рис. 14.41). Эта аномалия связана с нарушением клеточных перемещений и адгезии в зоне формирования нервной трубки в процессе нейруляции. Аномалия переднего мозга — прозэнцефалия — выражается в нарушении морфо-генеза мозга, при котором полушария оказываются неразделенными, а кора — недоразвита. Этот порок формируется на 4-й неделе эмбриогенеза, в момент закладки переднего мозга. Как и предыдущий, он несовместим с жизнью. Часто встречается у мертворожденных при различных хромосомных и генных синдромах.
Нарушения дифференцировки коры — агирия (отсутствие извилин) и олигогирия с пахигирией (малое количество утолщенных извилин) — сопровождаются упрощением гистологического строения коры. У детей с такими пороками выявляются грубая олигофрения и нарушение многих рефлексов. Большинство детей умирают в течение первого года жизни.
БИЛЕТ
6) Из синдромов, связанных со структурными аномалиями хромосом, известен транслокационный синдром Дауна, при котором число хромосом в кариотипе формально не изменено и равно 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на одну из акроцентрических хромосом. При транслокации длинного плеча 22-й хромосомы на 9-ю развивается хронический миелолейкоз. При делении короткого плеча 5-й хромосомы развивается синдром кошачьего крика, при котором наблюдаются общее отставание в развитии, низкая масса при рождении, лунообразное лицо с широко расставленными глазами и характерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяукание, причиной которого является недоразвитие гортани.
У носителей некоторых перицентрических инверсий нередко наблюдаются аномалии в виде умственной отсталости той или иной степени и пороков развития. Довольно часто такие перестройки наблюдаются в 9-й хромосоме человека, однако они существенно не влияют на развитие организма.
Таким образом, нарушение наследственной программы организма, развивающегося из аномальных гамет, или мозаицизм его клеток, связанный с соматическими мутациями, являются причиной либо гибели организма, либо более или менее выраженного снижения его жизнеспособности.
