Г. Менделя, называются:
А) Моногенные
В) Альтернативные
С) Менделирующие
Д) Анализирующие
Е) Полигенные
326. К новейшим методам лечения наследственных болезней относятся:
А) Хирургические
В) Диетотерапия
С) Генотерапия
Д) ПЦР
Е) Клеточные
327. К новейшим методам диагностики и профилактики наследственных болезней человека не относятся:
А) ДНК-анализ
В) ПЦР
С) Биохимические
Д) Молекулярно-генетические
Е) Молекулярно цитогенетические
328. Болезни человека, не относящиеся к наследственным:
А) Митохондриальные
В) Хромосомные
С) Генные
Д) Инфекционные болезни
Е) Мультифакториальные
329. В основе хромосомных болезней, связанных с изменением числа хромосом в хромосомном наборе клеток организма, лежат:
А) Генные мутации
В) Хромосомные мутации
С) Геномные мутации
Д) Хромосомные аберрации
Е) Летальные мутации
330. Синдром с моносомией-Х у женщин называется:
А) Синдром Мориса
В) Синдром Клайнфельтера
С) Синдром Шерешевского-Тернера
Д) Синдром Патау
Е) Синдром ломкой Х-хромосомы
331. Расшифровать кариотип 46,ХХ,5р-:
А) Синдром Патау
В) Синдром кошачьего крика
С) Синдром Тея-Сакса
Д) Синдром Марфана
Е) Синдром короткой хромосомы
332. Синдром Патау связан с геномной мутацией:
А) По группе А (1-3 пары хромосом)
В) По группе В (4-5пары хромосом)
С) По группе С (6-12 пары хромосом)
Д) По группе Д (13-15 пары хромосом)
Е) По группе Е (16-18 пары хромосом)
333. Мужчина с синдромом поли-У имеет кариотип:
А) 46, ХУ
В) 47,ХХУ
С) 47,ХУУ
Д) 48, ХХХУ
Е) 49,ХХХХУ
334. Зигота нежизнеспособна с кариотипом:
А) 45,Х0
В) 46,ХУ
С) 45,У0
Д) 47,ХХУ
Е) 47, ХХХ
335. К хромосомным аберрациям, лежащим в основе хромосомных болезней, не относятся:
А) Делеции
В) Инверсии
С) Транслокации
Д) Анеуплоидии
Е) Дупликации
336. Среди живорожденных не встречются дети с кариотипом:
А) Трисомии аутосом
В) Трисомии половых хромосом
С) Моносомии аутосом
Д) Моносомии половых хромосом
Е) Тетрасомии аутосом и половых хромосом
337. Синдром с кариотипом 47,ХХУ у мужчин вызывает:
А) Шерешевского-Тернера
В) Эдвардса
С) Клайнфельтера
Д) Марфана
Е) Поли-Х
338. Геномная мутация при синдромом Дауна:
А) Моносомия –21
В) Трисомия-21
С) Полисомия –21
Д) Моносомия –18
Е) Трисомия –13
339. Кариотип с синдромом Патау:
А) 46, 13+
В) 47, 13+
С) 48, 13+
Д) 46, 13-
Е) 47, 13-
340. Кариотип с синдромом Клайнфельтера:
А) 45, Х0
В) 47, ХХХ
С) 47, ХУУ
Д) 48, ХХУ
Е) 47, ХУ
341. Синдром Дауна может формироваться не только трисомией-21, но и хромосомной аберрацией типа:
А) Делеции
В) Дупликации
С) Транслокации
Д) Инверсии
Е) Изохромосомы
342. Основной причиной генных наследственных болезней человека являются генные мутации, к числу которых не относятся:
А) Потери нуклеотидов в структуре гена
В) Замены нуклеотидов в структуре гена
С) Вставки нуклеотидов в структуре гена
Д) Сдвиг рамки считывания информации
Е) Межхромосомный кроссинговер
343. К моногенным наследственным болезням аминокислотного обмена относится:
А) Галактозимия
В) Фенилкетонурия
С) Синдром Тея-Сакса
Д) Синдром Марфана
Е) Полидактилия
344. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гетерозиготами по фенилкетонурии (рецессивный ген), составляет:
А) 100 %
В) 50 %
С) 25 %
Д) 5 %
Е) 1 %
345. К моногенным наследственным болезням углеводного обмена относится:
А) Сахарный диабет
В) Галактозимия
С) Фенилкетонурия
Д) Серповидно-клеточная анемия
Е) Болезнь Тея-Сакса
346. Моногенные наследственные болезни липидного обмена - это:
А) Альбинизм
В) Фенилкетонурия
С) Болезнь Тея-Сакса
Д) Болезни ионных каналов
Е) Синдактилия
347. Примером аутосомно-рецессивного наследования могут служить:
А) Альбинизм
В) Правшество
С) Близорукость
Д) Темный цвет глаз
Е) Курчавые волосы
348. Примером Х –сцепленного рецессивного наследования, когда ген передается лицам мужского пола гетерозиготной матерью, относится:
А) Фенилкетонурия
В) Гемофилия
С) Диабет
Д) Слепота
Е) Рахит
349. Примером Х –сцепленного доминантного наследования является:
А) Дальтонизм
В) Гемофилия
С) Темные зубы
Д) Атрофия зрительного нерва
Е) Мышечная дистрофия
350. Для проявления мультифакториального заболевания необходимо:
А) Действие наследственных факторов
В) Действие средовых факторов
С) Одновременное действие наследственных и средовых факторов
Д) Проявление генетического полиморфизма болезни
Е) Полимерное наследование болезни
351. Митохондриальные болезни связаны с:
А) Нарушением структуры митохондрий
В) Нарушнием цитохрома митохондрий
С) Мутациями в митохиндриальной ДНК
Д) Нарушениями цикла Кребса
Е) Нарушениями состава матрикса
352. Методы используемые для диагностики хромосомных болезней:
А) Клинические
В) Соматической гибридизации
С) Цитогенетические
Д) Клинико-генеалогические
Е) Биохимические
353. Для диагностики хромосомных болезней с изменением числа и структуры отдельных хромосом применяется традиционный метод:
А) Биохимический
В) Кариотипирование
С) Цитологический
Д) Генеалогический
Е) Дерматоглифики
354. Для диагностики хромосомных болезней с изменением числа Х - хромосом применяется метод:
А) Генеалогический
В) Определения полового хроматина
С) Близнецовый
Д) Биохимический
Е) Моделирования
355. Для диагностики генных наследственных болезней, наряду с традиционными биохимическими, используются новейшие методы:
А) Гистохимические
В) Цитогенетические
С) Молекулярно-генетические
Д) Биохимического скрининга
Е) Близнецовые
356. Кариотип женщины, содержащей в клетках буккального эпителия одно тельце полового хроматина (ПХ):
А). 45,Х0
В) 46,ХХ
С) 47, ХХХ
Д) 48, ХХХХ
Е) 49, ХХХХХ
357. Кариотип женщины, содержащей в клетках буккального эпителия два тельца ПХ:
А) 45,Х0
В) 46,ХХ
С) 47, ХХХ
Д) 48, ХХХХ
Е) 49, ХХХХХ
358. Мужчина с кариотипом может быть хроматин-положительным в случае:
А) 46,ХУ
В) 47,ХХУ
С) 47,ХУУ
Д) 48,ХУУУ
Е) 46,ХУ / 47,ХУУ
359. Продукт патологического гена, лежащий в основе генной болезни, определяется методом:
А) Цитогенетическим
В) Биохимическим
С) Генеалогическим
Д) Просеивающим
Е) Комплексным
