Рецессивный эпистаз. Определение, примеры.
108.Лейшмании: систематика, геогр-ое распр-ие, особен-ти
Морфологии, цикл разв. Лабор-ая диагност-ка и профил лейшманиозов.
Вопрос 1
На протяжении длительного времени в антропологии господствовали представления о значимости расовой дифференцировки человечества и о большой роли естественного отбора в формировании основных расовых признаков. Применение методов молекулярной антропологии в значительной степени изменило представление о расах и расогенезе.
Морфологические и в меньшей степени физиологические признаки дают возможность выделить внутри человечества три основные большие расы, европеидную, австрало -негроидную монголоидную.Европеоиды. имеют светлую или смуглую кожу, прямые или волнистые волосы, узкий выступающий нос, тонкие губы и развитый волосяной покров на лице и теле. У монголоидов кожатакже может быть как светлой, так и темной, волосы обычно прямые, жесткие, темно пигментированные, косой разрез глаз и эпикант («третье веко»). Негроиды характеризуются темной кожей, курчавыми или волнистыми волосами, толстыми губами и широким, слегка выступающим носом. Имеются отличия рас и по некоторым физиологическим и биохимическим показателям: интенсивность потоотделения с единицы площади кожи у негроидов выше, чем у европеоидов, средние показатели уровня холестерина в плазме крови наиболее велики у европеоидов.
В рамках каждой большой расы выделяются отдельные антропологические типы с устойчивыми комплексами признаков,, называющиеся малыми расами. Существует три основные подхода к, классификации рас: без учета их происхождения, с учетом происхождения и родства и на основе популяционной концепции. В соответствии с первым подходом три большие расы включают в себя 22 малые, причем между большими расами располагаются по две переходные малые. Схема расовой классификации изображается при этом в виде круга.Несмотря на то что при такой классификации не учитывается происхождение рас, само существование малых переходных рас, сочетающих в себе одновременно признаки двух больших рас (эфиопская, южно-сибирская, уральская и т.д.), свидетельствует, с одной стороны, о динамизме расовых комплексов признаков, а с другой —об условности членения человечества даже на большие расы.
Гибридизация ДНК между большими выборками представителей малых рас в рамках одной большой показала высокую степень гомологии нуклеотидных последовательностей. Гибридизация ДНК представителей пар разных больших рас выявляет их большую отдаленность друг от друга. Изучение гомологии нуклеотидных последовательностей западных европеоидов и представителей малой уральской расы и центрально-азиатских монголоидов с той же самой уральской расой дает среднее значение. Эти данные свидетельствуют о том, что переходные малые расы совмещают в себе не только морфологические признаки в соответствии с их промежуточным положением, но оказываются промежуточными и «.отношении генетическом. Из этого следует, что они либо гибридогенны, либо сохранили в своей организации более древние черты, характерные для этапа существования человечества, предшествующего формированию больших рас.
Классификация с улетом происхождения рас изображается в виде эволюционного древа с коротким общим стволом и расходящимися от него ветвями.В основе таких классификаций лежит обнаружение черт архаизма и эволюционной продвинутости отдельных рас, в соответствии с чем разные большие и малые расы занимают разное положение на ветвях такого древа. Выявление архаичных и прогрессивных черт среди Морфологических признаков носит субъективный характер, благодаря чему схемы расовых классификаций такого рода очень многообразны. Но самым большим недостатком подхода к классификаций рас исходя из их происхождения является попытка расположить расы на разных уровнях эволюционного древа, т.е. признание их биологической неравноценности. Кроме того, данные палеоантропологических исследований показывают, что вплоть до верхнего палеолита на территориях, обитаемых людьми, практически нигде не сформировались расовые типы человека, с которыми были бы генетически связаны современные большие расы. Это подтверждает анализ верхнепалеолитических находок скелетов людей современного физического типа из сунгирских погребений (Россия), живших приблизительно 26 тыс.лет назад. Все черепа, принадлежащие им, характеризуются мозаичным сочетанием расовых признаков и не могут быть отнесены ни к одной из современных рас. Этим данным соответствует и описание ископаемого скелета из Южной Калифорнии, пролежавшего в земле 21,5 тыс. лет и характеризующегося отсутствием выраженных монголоидных черт, несмотря на то что аборигенным населением Америки являются монголоиды.
Только более поздние мезолитические находки свидетельствуют о формировании у человека расовых признаков. Так, известны мезолитические черепа с территории Северной Африки возрастом 10:—8 тыс. лет с явными признаками не просто негроидной, а малой эфиопской расы. Сходные данные получены на территории Европы и в других регионах. Все это указывает на то,, что процесс формирования расовых признаков—довольно поздний, идущий параллельно в разных регионах на рубеже верхнего палеолита — мезолита на фоне исходной разнородности расовых признаков у человека современного физического типа.
Г Первичное появление на протяжении эволюции признаков малых, а не больших рас позволяет сделать вывод о том,- что европеоидная, монголоидная и негроидная расы имеют мозаичное < происхождение и представляют собой крупные популяции, объединенные не столько общностью происхождения, сколько климато-географическими характеристиками условий существования и адаптивностью большинства основных признаков.
Это заключение хорошо со- гласуется с популяционной концепцией рас. Суть ее заключается в следующем. Если принять, что большие расы человека представляют собой огромные популяции, то малые расы субпопуляции больших, локальные естественные общности людей, внутри которых - конкретные этнические образования (нации, народности) —являются более малыми популяциями. Если предположить при этом, намеренно упрощая ситуацию, что этносы не разделяются на элементарные популяции, и считать их просто состоящими из конкретных особей, то получится сложная структура, включающая в себя четыре уровня иерархии (рис. 15.9).
На основании исследований распределения различных групп крови и белков в популяциях человека произведено сравнение доли каждого из четырех уровней меж- и внутрипопуляционных различий в общем объеме генетического полиморфизма человека по этим признакам.
От тотального генетического полиморфизма человечества расовые признаки составляют только 8 %, в то время как основная доля генетического разнообразия определяется многообразием отдельных индивидуумов. Иными словами, немец может быть генетически гораздо ближе к полинезийцу, чем к другому немцу, живущему в соседней квартире. Изучение геногеографии популяций человека показало, что географическое распределение частот генов групп крови системы АВО, а также; различных форм ферментов и иммуноглобулинов не соответствует ареалам расселения ни одной из рас. Так, по группам крови АВО и КШ жители Европы оказываются ближе к африканцам, в то время, как по системе иммуноглобулинов они ближе к монголоидам Азии. Сходные результаты получены и в отношении распределения в. популяциях вариантов митохондриальной ДНК.
Эти данные свидетельствуют о том, что биохимический полиморфизм человека эволюционно возник раньше и развивался дольше по Сравнению с возникновением комплексов расовых признаков. Из этого следует, что расы не представляют собой особых изолированных групп людей, характеризующихся наборами специфических генов. Расовые же характеристики являются не более чем отдельными проявлениями общего генетического полиморфизма, выражающегося в первую очередь в сложных морфологических признаках. Некоторые из них адаптивны, другие сформировались на основе коррелятивной изменчивости, но все они касаются лишь ряда второстепенных особенностей (цвета кожи, волос, глаз и т.д.) и не затрагивают таких общечеловеческих признаков, как морфология головного мозга, а также строение и функции руки как органа труда.
На основании определения числа аллелей, свойственных той или иной группе организмов, возможно определение генетического расстояния между ними. Эта величина для больших рас человека составляет 0,03. Она гораздо ниже цифр; характерных для истинных подвидов (0,17—-0,22), и еще более мала по сравнению с межвидовым расстоянием (0,5—0,6 и более). В животном мире генетическое расстояние, равное 0,03, соответствует обычно генетическим отличиям местных популяций друг от друга. Все эти данные свидетельствуют о том, что понятие расы условно, второстепенно и не позволяет подводить под иерархическую классификацию рас глубокую биологическую, а значит, и социальную базу.
Вопрос 2
Эпистаз
Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.
Различают две формы эпистаза – доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе – рецессивный ген.
Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:
С – ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),
с – ген, не определяющий окраску оперения,
I – ген, подавляющий окраску,
i – ген, не подавляющий окраску.
Варианты расщепления в F2: 12:3:1, 13:3.
У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.
Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген IB, однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd.
При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодействия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатиче-ского гена и аллелями гена, определяющего тот признак.
С этой точки зрения может быть рассмотрен «Бомбейский феномен» у человека, при котором у организмов-носителёй "доминантного аллеля гена, определяющего группу крови по системе АВО (1А или 1в), фенотипически эти аллели не проявляются и формируется 1-я группа крови. Отсутствие фенотипического проявления доминантных аллелей гена I связывают с гомозиготностью некоторых организмов по рецессивному аллелю гена'Н,что препятствует формированию антигенов на поверхности эритроцитов, В браке дигетерозигот по генам Н и I (НhIАIВ) '/4 потомства будет иметь фенотипически I группу крови в связи с их гомозиготностью по рецессивному аллелю гена Н —hh.
Рассмотренные выше расщепления по фенотипу в потомстве от скрещивания гетерозиготных родителей или анализирующего скрещивания как при моногенном типе наследования признаков, так и в случае взаимодействия неаллельных генов носят вероятностный характер. Такие расщепления наблюдаются лишь в том случае, если реализуются все возможные встречи разнообразных гамет при оплодотворении и все потомки оказываются жизнеспособными. Выявление близких расщеплений вероятно при анализе большого количества потомков, когда случайные события не способны изменить характер* расщепления. Г. Мендель, разработавший приемы гибридологического анализа, впервые применил статистический подход к оценке получаемых результатов. Он анализировал большое число потомков, поэтому расщепления по фенотипу,, наблюдаемые им в опытах, оказались близкими к расчетным, которые получаются при учете всех типов гамет, образуемых в мейозе, и их встреч при оплодотворении.
Вопрос 3
Дерматотропные лейшмании.
Название: Тип Простейшие, Protozoa, Класс Жгутиковые, Flagellata, Вид Дерматотропные лейшмании, Leishmania tropica minor / major / mexicana.
Морфологические особенности:
Ø размер 2-4 мкм
Ø безжгутиковая (лейшманиозная) форма – округлая
Ø жгутиковая (лептомонадная) форма – овальная
Географическое распространение: субтропики Европы, Азии, Америки, Закавказье, Туркмения.
Экологическая характеристика: неспецифический (minor - специфический), эндопаразит (внутриклеточный), временный, 1 и 2-х-хозяйный.
Цикл развития: безжгутиковая форма – человек; жгутиковая форма – переносчики – москиты; естественный резервуар для minor – человек, для major – грызуны.
Заболевание: дераматотропный лейшманиоз (изъязвления на лице, рубцы, иммунитет).
Диагностика: микроскопирование содержимого язв.
Профилактика: личная (защита от москитов, прививки), общественная (борьба с москитами и грызунами, распахивание земель, дератизация).
Очаговость: 1/2, естественные / антропургические, непоселковые/ внутрисельные, пост., вр..
Висцератропные лейшмании.
Название: Тип Простейшие, Protozoa, Класс Жгутиковые, Flagellata, Вид Дерматотропные лейшмании, Leishmania donovani / infantum.
Морфологическая характеристика:
Ø см. Дерматотропные лейшмании
Географическое распространение: Индия, Средиземноморье, средняя Азия.
Экологическая характеристика, Цикл развития: см. Дерматотропные лейшмании.
Заболевание: висцератропный лейшманиоз (у детей – высокая температура, увеличение селезёнки и печени, снижение количества эритроцитов).
Диагностика: пункция грудины, лимфатических узлов и микроскопирование культур.
Профилактика: см. Дерматотропные лейшмании.
Очаговость: 1/2, естественные / антропургические, непоселковые/ внутрисельные, пост..
Билет 37