Хромосомные болезни чел.
66. Поселковый клещ: систематика, геогр-ое распр-ие, особен-ти морфологии, цикл разв. Медиц-ое значение. Профил клещевого возвратного тифа.
Вопрос 1
Кровеносная система всех позвоночных замкнутая и имеет 2 основных артериальных сосуда: брюшная и спинная аорты. По брюшной венозная кровь движется к органам дыхания и обогащается кислородом, по спинной движется кзади, из неё кровь через систему капилляров возвращается по венам в брюшную аорту.
Ланцетник: 1 круг кровообращения, сердца нет, число приносящих жаберных артерий соответствует числу межжаберных перегородок – до 150 пар.
 |  |
венозная кровь по брюшной аорте -> приносящие жаберные артерии (обогащение кислородом – кровь становится артериальной)->выносящие жаберные артерии ->корни спинной аорты -> сонные артерии -> головной мозг (его обогащение пит. веществами и
кислородом – кровь становится венозной) -> парные передние кардинальные вены ->
кювьеров проток
спинная аорта -> расщепляется на артерии -> расщепляются на капилляры к внутренним органам(газообмен) -> задние парные кардинальные вены -> кювьеров проток
от стенок пищеварительной системы венозная кровь оттекает по воротной вене печени в печеночный вырост, где формируется система капилляров->затем они собираются в венозный сосуд печёночную вену
Рыбы: 1 круг,4 пары жаберных дуг, жаберные сосуды распадаются до капилляров, где происходит газообмен, имеется двухкамерное сердце (предсердие и желудочек), от правой половины желудочка начинается единственный сосуд – артериальный конус
Земноводные:2 круга, сердце - рядом с лёгкими, трёхкамерное (2 предсердия и желудочек), артериальный конус, разветвляющийся на три пары сосудов. Кровь в желудочке частично смешивается, но благодаря его строению не до конца и при сокращении образует три порции: первая – венозная (в кожно-лёгочные артерии), вторая – смешанная (в дуги аорты), третья – артериальная (в сонные артерии).
вены малого круга (артериальная кровь) ->левое предсердие
вены большого круга (венозная кровь) ->правое предсердие->желудочек-----> артериальный конус->2 кожно-лёгочные артерии – окисление крови
2 дуги аорты снабжают голову арт кровью -> ярёмные вены -> передние полые вены
2 сонные артерии образуют спинную аорту, снабжающую всё тело смешанной кровью ->задние кардинальные вены сильно редуцируются (собирают кровь с боковых поверхностей туловища), задняя полая вена собирает кровь от задн конечностей и вбирает в себя печёночную вену.
Пресмыкающиеся: сердце 3-х камерное, имеется в желудочке неполная перегородка, 3 сосуда от сердца:
1)левая половина желудочка->правая дуга аорты(АК)->сонные и подключичные А->
голова и передние конечности
2)середина желудочка ->левая дуга А (смешанная К) -> спинная аорта->туловище и задние конечности
3)правая половина ->лёгочная артерия (ВК) ->лёгкие (газообмен).
Млекопитающие: 2 круга, сердце четырёхкамерное, полное разделение АК и ВК.
левый желудочек (АК)->левая дуга аорты (правая редуцируется)->все органы, кроме печени.
Возникает безымянная вена, объединяющая правую ярёмную и подключичную вены с правыми->1 передняя полая вена (справа). Левый кювьеров проток (sinus coronarius) собирает кровь от миокарда.
Вопрос 2
Встречается в 1% случаев среди всех новорожденных, в 7% - среди мертворожденных и в 42% самопроизвольных выкидышей.
Хромосомные болезни делятся на 2 группы: аутосомные (нарушения со стороны аутосом) и гетерохромосомные (нарушения со стороны половых хромосом).
Гетерохромосомные болезни: В 1971 г. на Международном генетическом конгрессе в Париже была введена единая международная цитогенетическая номенклатура.Согласно этой номенклатуре, кариотип нормальной женщины – 46 (общее число хромосом), ХХ (половые хромосомы); кариотип нормального мужчины – 46, ХY.
Синдром Шерешевского-Тернера 45, X (моносомия по половой хромосоме)
Краткая характеристика фенотипа Пол – женский.Частота – 7 случаев на 10000 новорожденных девочек. Низкий рост, короткая шея, крыловидная складка на шее (от затылка к предплечью). Бесплодность (недоразвитие яичников). Инфантилизм.
Но: услужливость, трудолюбие.
Синдром Клайфельтера 47, XXY (легкая степень) или 48, XXXY (тяжелая степень)
Пол – мужской. 20-25 / 10000 новорожденных мальчиков. Недоразвитие семенников.
Узкие плечи, широкий таз, евнухоидный тип (отложение жира по женскому типу).
Умственная отсталость.
Синдром полисомии по Х-хромосоме 47, ХХХ и 48, ХХХХ
Пол – женский. 14 / 10000 новорожденных девочек. Фенотип – разнообразный. Могут даже давать потомство. Патологические признаки тем выраженнее, чем больше число Х-хромосом.
