Ген є елементарною структурно-функціональною одиницею спадковості, що визначає розвиток певної ознаки клітини або організму. За способами організації нуклеотидів у ДНК, її можна розділити на такі фрагменти: 1) структурні гени; 2) регуляторні гени; 3) сателітна ДНК; 4) спейсерна ДНК; 5) кластери генів; 6) повторювані гени. У залежності від структури та функцій нуклеотидні послідовності можуть бути кількох типів. Структурні гени несуть інформацію про структуру певних поліпептидів. Із цих ділянок ДНК транскрибується ІРНК, яка спрямовує синтез білків. Регуляторні гени контролюють і регулюють процес біосинтезу білка. Сателітна ДНК містить велику кількість повторюваних груп нуклеотидів, що не мають змісту і не транскрибуються. Поодинокі гени серед сателітної ДНК, звичайно, мають регулятор- ну або посилювальну дію на структурні гени. Кластери генів це групи різних структурних генів у певній ділянці хромосоми, об'єднані загальними функція- ми. Наприклад, кластери п'ятьох різних гістонів повторюються 10-20 разів. Між такими кластера- ми знаходяться великі спейсерні ділянки, що не транскрибуються. їх роль до кінця не з'ясована. Повторювані гени - один і той самий ген багаторазово повторюється (декілька сотень раз); не відокремлюючись один від одного, вони створюють тандеми. Наприклад, гени рРНК
Функціональні характеристики гена. 1. Гени є дискретного складовою одиницею спадкового матеріалу ділянкою ДНК. 2. Певний ген кодує синтез одного білка. Окремий білок може зумовлювати певну ознаку. Так формуються моногенні ознаки. 3. Клітина, орган або організм мають багато ознак, які складаються із взаємодії багатьох генів, - це полігенні ознаки. 4. Дія гена специфічна, тому що ген може кодувати тільки одну амінокислотну послідовність і регулює синтез одного конкретного білка. 5. Деякі гени мають таку властивість як плейоC тропність дії, визначають розвиток кількох ознак (наприклад, синдром Марфана). 6. Дозованість дії гена залежить від інтенсивності прояву ознаки (експресивність) та від кількості певно- го апеля (наприклад, багато хвороб у гетерозиготно- му стані виявляються менше, ніж у гомозиготному). 7. На активність гена може впливати як зовнішнє, так і внутрішнє середовище. 8. Конститутивні гени -це гени, що постійно експресуються, тому що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Вони забезпечують синтез білків рибосом, цитохромів, ферментів гліколізу, переносників іонів тощо. Ці гени не потребують спеціальної регуляції. 9. Неконститутивні гени - це гени неактивні, але вони експресуються тільки тоді, коли білок, який вони кодують, потрібний клітині. Ці гени регулюються клітиною або організмом. Синтезовані за їх участю білки забезпечують диференціювання і специ- фічність структури та функцій кожної клітини. 10. Сегменти ДНК можуть бути також класифі- ковані за допомогою процесів, у яких вони беруть участь: а) цистрон - ділянка ДНК, що містить інфор- мацію про синтез одного білка; б) мутон C наймен- ша одиниця гена, що зазнає мутації; в) рекон - най-менша ділянка ДНК, у межах якої відбувається рекомбінація; г) транспозон - мобільний спадковий елемент у молекулі ДНК.
38. Мобільні генетичні елементи та їх значення.
Тривалий час вважали, що всі нуклеотидні послідовності мають стале розташування й опосередковано, через іРНК, беруть участь у синтезі поліпептидів. Американський вчений-генетик Барбара Мак Клінток, вивчаючи природу різного забарвлення зерен кукурудзи в одному качані, зробила припущення, що існують так звані мобільні гени, які контролюють пігментацію зерен. Цей ген розташований в гетерохроматинній ділянці хромосоми, і коли він перебуває поруч з геном, відповідальним за пігментацію, то блокує його дію. Стрибаючий ген (хромосомний дисоціатор) регулярно викликає розриви у суміжних з ним ділянках хромосом. Справедливість такої гіпотези була експериментально підтверджена на інших генетичних моделях (дрозофіли, миші та ін.) ДНК багатьох видів містять мобільні (рухомі) генетичні елементи - послідовності, здатні "стрибати" з одної ділянки ДНК в іншу і в цих нових місцях залишати свої копії, збільшуючи тим самим генетичний матеріал. Така думка була спростована повідомленнями, що лише невелика частина ДНК (у клітинах людини близько 1 %) дійсно кодує білки. Доведено, що в межах молекули ДНК існують не кодуючі нуклеотидні послідовності, які не містять ніякої інформації щодо білкового продукту. Кожний з мобільних генів складається з декількох тисяч ланок. На обох кінцях такого елементу розташовані однакові ділянки. Вони забезпечують рухливість генів і включають ген у роботу. Мобільні генетичні елементи забезпечують підвищений синтез РНК і виконують наступні функції: є важливим фактором біологічної еволюції; утворюють новий генетичний матеріал, який може використовуватися для формування нових генів; впливають на мінливість організму; порушують роботу генетичного апарату, що призводить до утворення ракових клітин.
40. Синтез білка та його компоненти.
Синтез білка - процес, за допомогою якого клітини будують білки. Термін іноді використовується для посилання виключно на процес трансляції, але частіше означає багатокроковий процес, що включає біосинтезамінокислот, транскрипцію, процесинг (включаючи сплайсинг), трансляцію та посттрансляційну модифікацію білків.
Транскрипція – це синтез молекули РНК по матриці одного з двох ланцюгів ДНК за допомогою ферменту ДНК-полімерази.Стадії транскрипції: ініціація, елонгація та термінація. Ініціація – розкручування певної подвійної ділянки ДНК і розділення на 2 ланцюги. Це відбувається за допомогою ферменту гелікази, що зв’язується з ДНК. Елонгація – процес нарощування полінуклеотидного ланцюга. Термінація – РНК-полімераза рухається вздовж ланцюга ДНК і поступово переписує інформацію на РНК. Молекулярні механізми,пов’язані з «дозріванням» різних типів РНК, наз. процесингом І. Сплайсинг І(від.англ. splice – з’єднувати кінцями) – точне вирізання нітронів ферментами рекстриктази і зшивання екзотів ферментами лігази. Є 2 стадії сплайсингу: 1) розрив 5’ і 3’ сайтів. 2) зшивання екзотів РНК. Кепіювання мРНК – приєдн з ядра;2)впливають на стабільність деяких мРНК в цитоплазмі;3)служать сигналом пізнавання для рибосом. Метилювання – приєднання метальних груп до Г кеп-групи або вільних азотистих основ за допомогою ферментів метилтрансфераз. Транскрипція умовно поділяється на 3 етапи: ініціація, елонгація та термінація. 1)Ініціація – розпочинається з активації амінокислот. АК вступають у реакцію з АТФ. Цей комплекс називають активованою амінокислотою. Активована амінокислота приєднується до своєї тРНК. тРНК комплекс, що утворився наз. Навантаженою тРНК. Процес розпізнавання амінокислот тРНК наз. Рекогніцією. Ланцюг іРНК з’єнується з малою рибосомальною субодиницею за допомогою спеціального триплету. Це забезпеччується шляхом утворення водневих зв’язків між комплементарними парами відповідних азотистих основ іРНК та рРНК. Амінокислота мет ініціює процес синтезу. Вона входить до складу тРНК,яка має УАЦ-антикодон, що зв’язується з АУГ-кодоном іРНК. Компекс, що утворюється наз комплексом ініціації. Згодом до малої субодиниці іРНК приєднується велика субодиниця,створюючи активну рибосому. Елонгація - (подовження поліпептидного ланцюга). Термінація (закінчення синтезу та вивільнен- ня поліпептидного ланцюга). У кінці ланцюга іРНК знаходиться один із "стоп"-кодонів (УАА, УАГ, УГА). Вони не розпізнаються жодною тРНК. Фак- тор термінації (спеціальний білок) приєднується до цього кодону і блокує подовження поліпептидного ланцюга. Процеси зміни початкової структури поліпептиду та формування нової називаються посттрансляційною модифікацією. Внаслідок цього білки набувають специфічних властивостей і функціональної активності.
41 .Процесинг та його етапи.
Молекулярні механізми, пов'язані з "дозріванням" різних типів РНК, називаються процесингом. Вони здійснюються в ядрі перед ви-ходом РНК із ядра в цитоплазму. Існувала думка, що іРНК комплементарна будові ДНК, яка є матрицею. З'ясувалося, що комплементарною ДНК є тільки молекулаCпопередниця інформаційної РНК (про-іРНК). Молекули про-іРНК набагато більші, ніж зрілі іРНК. Послідовність азо- тистих основ у молекулі про-іРНК, що утворилася, точно відтворює порядок чергування основ у ДНК. Під час "дозрівання" інформаційної РНК у бактерій відбувається тільки відщеплення кінців молекул, а в еукаріотів і деяких вірусів цей процес набагато складніший. Молекула про-іРНК містить у собі ряд інертних ділянок (інтронів), що не мають генів. У процесі "дозрівання" ІРНК спеціальні фермен- ти вирізають інтрони і зшивають активні ділянки, що залишилися (екзони) Цей процес називається сплайсингом. Тому послідовність нук- леотидів у дозрілої іРНК не є цілком комплемен- тарною нуклеотидам ДНК. В іРНК поруч можуть стояти такі нуклеотиди, комплементарні яким нуклеотиди в ДНК знаходяться один від одного на значній відстані.
42. Сплайсинг та його види.
У процесі "дозрівання" ІРНК спеціальні фермен- ти вирізають інтрони і зшивають активні ділянки, що залишилися (екзониЦей процес називається сплайсингом. Тому послідовність нук- леотидів у дозрілої іРНК не є цілком комплемен- тарною нуклеотидам ДНК. В іРНК поруч можуть стояти такі нуклеотиди, комплементарні яким нуклеотиди в ДНК знаходяться один від одного на значній відстані. Сплайсинг дуже точний процес. Його порушення змінює рамку зчитування при трансляції, що призводить до синтезу іншого пептиду. Точність вирізання інтронів забезпечується розпізнаванням фер- ментів певних сигнальних послідовностей нуклео- тидів у молекулі про-іРНК.
Альтернативний сплайинг. Виключення з проматичної РНК не тільки нітронів, але й окремих екзотів,що забезпечує формування багатьох білків зз матриці одного гена, або зшивання екзотів різних генів у різному порядку. У результаті утворюється дещо інший білок, який не містить амінокислот, закодованих у вирізаних екзонах. Так утворюються групи споріднених білків.
Більше половини генів людини беруть участь в АС.Тому мінімальний набір генів забезпечує функціонування складного організму.
43. Рівні організації спадкового матеріалу.
Є 3 рівні організації спадкового апарату: генний, хромосомний, геномний.
44. Матричний синтез.Молекули які утворюються шляхом матричного синтезу.
???
