Врожденными пороками называют структурные нарушения, которые возникают до рождения и вызывают нарушение функции органа. Причиной структурных нарушений могут быть генные и хромосомные мутации и нарушение клеточных механизмов развития под воздействием тератогенных факторов. Классификации пороков основаны на разных критериях: по причине их вызывающей (наследственные, экзогенные, мультифакториальные); в зависимости от стадии онтогенеза, на которых проявляется повреждающее воздействие (гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии); в зависимости от последовательности возникновения (первичные, вторичные) и др.
Периоды наибольшей чувствительности организма к повреждающему действию факторов называют критическими. Они характеризуются снижением регуляционной способности организма, низкими адаптивными возможностями. Вероятность возникновения врожденных пороков под действием повреждающих факторов в эти периоды повышается. В онтогенезе человека выделяют несколько критических периодов: предимплантационный и имплантационный, гисто- и органогенеза и плацентации, перинатальный, новорожденности, пубертатный, климактерический. Критические периоды различных органов не совпадают друг с другом по времени. У каждого органа есть свой критический период, во время которого его развитие может быть нарушено. Чувствительность органов к повреждающим факторам зависит от стадии эмбриогенеза. Один и тот же порок может быть вызван в результате воздействия разных повреждающих факторов.
В том случает, если в ходе эмбриогенеза повторяются стадии филогенетического развития, могут возникать атавистические пороки развития, когда в строении органов проявляются черты предковых форм, например, расщелина твердого нёба, несращение дужек позвонков, аномальное расположение сердца, почки, семенников и др.
Ситуационная задача №21.
Репарация ДНК является молекулярным механизмом восстановления ДНК при возникающих повреждениях, и лежит в основе поддержания генетического гомеостаза. Под действием УФ-облучения в молекуле ДНК образовались пиримидиновые димеры (димеры тимина).
1.Какие свойства и особенности ДНК лежат в основе репарации?
2. В какие периоды клеточного цикла может происходить репарация ДНК?
3.Какие существуют виды репарации ДНК и в чем их различие?
4. Опишите этапы эскцизионной (дорепликативной) репарации, указав последовательность включения в работу ферментов, участвующих в этом процессе.
5. В чем сущность пострепликативной репарации? Укажите ее связь с эксцизионной репарацией?
Ответ к ситуационной задаче № 21.
Молекула ДНК отличается химической инертностью, устойчивостью к внешним воздействиям, точностью самокопирования, способностью к самокоррекции, что лежит в основе поддержания генетического гомеостаза. Несмотря на эффективность самокоррекции в молекуле ДНК могут возникать ошибки, в результате спонтанно происходящих процессов, действия УФ-облучения, реакционно-способных соединений, нарушающих нормальное спаривание нуклеотидов. Большинство изменений устраняется в ходе репарации ДНК. Механизм репарации основан на наличии в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искаженный участок в молекуле ДНК обнаруживается специфическим ферментом. Исправление ошибок в молекуле ДНК может происходить в разные периоды клеточного цикла и с участием ферментов репарации. В связи с этим различают: дорепликативную, репликативыную и пострепликативную репарации.
Ситуационная задача №22.
В клетках человека постоянно возникает большое количество нарушений ДНК. Однако действие механизмов генетического гомеостаза позволяет сохранять относительное постоянство генотипа.
1. Какие вы знаете основные способы поддержания генетиче ского гомеостаза? Чем они характеризуются?
2. В какой фазе митотического цикла могут исправляться нарушения ДНК?
3. Какие факторы внешней среды могут привести к генетическим нарушениям?
4. К каким последствиям могут привести нарушения генотипа в соматических клетках, если они не будут исправлены?
5. Как доказать, что в соматических клетках организма сохраняются все гены?
