Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Наблюдается дисбаланс наследственного материала, который ведёт к нарушению развития организма. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков, имеющих одновременно клетки с нормальным и мугантным кариотипом. Достаточно редко обнаруживается моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского - Тернера). В отличие от моносомий трисомии описаны по большому числу аутосом. Структурные перестройки хромосом сопровождаются дисбалансом генетического материала. К настоящему времени описано около 100 синдромов, в основе которых лежат различные хромосомные аномалии. Хромосомные изменения чаще всего заносятся через гамету одного из родителей при оплодотворении. При этом все клетки нового организма будут содержать аномальный хромосомный набор и для диагностики достаточно проанализировать кариотип. Если хромосомные нарушения возникают во время первых делений зиготы, то развивается мозаичный организм. Диагностика мозаичных форм хромосомных болезней отличается большей трудоемкостью. Чаще родители человека с хромосомным заболеванием имеют нормальный кариотип, а появление больного потомства является результатом мутации, возникшей в одной из гамет. Вместе с тем описано немало семей, в которых наблюдается предрасположение, к нерасхождению хромосом. Фенотипическое проявление хромосомных мутаций характеризуется ранним поражением различных систем органов. Задержка общего физического и умственного развития, отклонения в строении скелета. Хромосомные болезни характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Синдрома Дауна наблюдается в случае трисомии всего лишь по небольшому сегменту длинного плеча 21-й хромосомы. Картина синдрома «кошачьего крика» развивается при утрате участка короткого плеча 5-й хромосомы. Неправильное расхождение хромосом лежит в основе лежит в основе наследственных заболеваний.
Диагностика наследственных болезней. Показания и методы пренатальной диагностики.
Диагностика – обнаружение наследственных заболеваний у человека на ранних стадиях.
Пренатальная диагностика проводится до 20 недель беременности в случаях:
- Обнаружения перестроек хромосом у одного из родителей.
- Наличие у родителей наследственного заболевания, обусловленного доминантным геном.
- Наличие в семье ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием.
- Возраст матери старше 36 лет.
- Наличие привычных выкидышей.
- Наличие в семье детей с пороками развития.
Методы:
- Фетоскопия – непосредственное наблюдение.
- Узи
- Амниоцентоз – пункция околоплодного пузыря.
- Кордоцентоз
- Биопсия ворсин хориона – проводится во время первой трети беременности.
Профилактика наследственных болезней. Meдико-генетическое консультирование.
Профилактика наследственных заболеваний направлена на предотвращение развития наследственных заболеваний на ранних стадиях и не допускание их. Отказ от вредных привычек.
Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению и эффективный способ профилактики наследственных болезней. Основные направления:
- Уточнение диагноза.
- Прогноз потомства.
- Предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.
Задачей медико-генетических консультаций является регистрация семей с высоким риском развития наследственных заболеваний.
