геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Он обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их онтогенеза. Генотип – совокупность генов, образованная при половом размножении в процессе оплодотворения при объединении геномов двух родительских клеток, генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе. Фенотип – видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства на всем протяжении индивидуального развития. Ведущая роль в формировании фенотипа – наследственная информация, заключенная в генотипе. Наряду с этим результат наследственной программы (в генотипе) зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. В случае гетерозиготности развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов. Доминирование – это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого (А’). Этот аллель доминантный, второй рецессивный (пример: группа крови). Неполное доминирование – фенотип гетерозигот ВВ’ отличается от фенотипа гомозигот по обеим аллелям (ВВ, В’В’) промежуточным проявлением признака. Это происходит, т.к. аллель, способная сформировать нормальный признак находится у гетерозигот в двойной дозе ВВ, а у гомозигот ВВ’. Генотипы отличаются экспрессивностью (степень выраженности признака). Пример: заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот, а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Кодоминирование – каждый из аллелей проявляет свое действие, в результате – промежуточный вариант признака (Группа крови, аллели которые по отдельности формируют 2 и 3 группы крови, вместе образуют 4). Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов в генотипе. Например, инактивация одного из аллелей в сосотаве Х-хромосомы способствует тому, что разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели.
Аллели (от греч. allēlōn — друг друга, взаимно), наследственные задатки (гены), расположенные в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяющие направление развития одного и того же признака. Термин введён датским учёным В. Иогансеном (1909) вместо предложенного английским генетиком У. Бэтсоном (1902) аллеломорфы. Каждый ген может находиться по крайней мере в двух аллельных состояниях (определяемых его структурой), одно из которых обычно обеспечивает максимальное развитие признака — доминантная А, другое приводит к частичной или полной утрате его проявления или к изменению в его проявлении — рецессивная А.
Аллели определяют варианты развития одного и того же признака.
Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели.
Доминантные и рецессивные А. могут присутствовать в состоянии гомозиготности (ВВ или bb) - два одинаковых аллеля одного гена; или гетерозиготности (Bb) - два разных аллеля. Если ген встречается в нескольких (более двух) различных состояниях, то он образует серию множественных А.
Типы аллельных взаимодействий.
Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.
Существует несколько типов взаимодействия аллелей, ведущими среди которых являются доминантность и рецессивность.
Доминантностью называют участие только одного аллеля в определении фенотипического признака у гетерозиготной особи. Этот тип взаимодействия аллелей был открыт еще Г. Менделем в его первых классических опытах. Доминантные аллели обозначаются заглавными буквами А, В и т.д. При отсутствии доминирования в строгом смысле этого слова (т.е. когда признак, исследуемый у гибрида, не повторяет признак, имеющийся у родителей, при любом сочетании аллелей) обычно различают проявление следующих вариантов фенотипа: неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминант-ность. Типы доминантности отличаются друг от друга по степени выраженности фенотипов гомозигот и гетерозигот. При доминантности фенотип гетерозиготы (Аа) повторяет фенотип гомозиготы по доминантному аллелю (АА); при неполном доминировании фенотип гетерозиготы Аа по своей выраженности занимает промежуточное положение между фенотипами АА и Аа; при сверхдоминировании наиболее сильно фенотипический признак выражается у Аа (сильнее, чем у любой из гомозигот АА и аа); наконец, при кодоминантности в детерминации признака у гетерозиготы Аа участвуют оба аллеля.
Рецессивностью называют отсутствие фенотипического проявления одного аллеля у гетерозиготной особи, Рецессивные аллели обозначаются малыми буквами а, в и т.д.
Человек является носителем пары аллелей каждого гена, а по наследству своим потомкам он передает только один аллель, поскольку половые клетки (яйцеклетка или спермий) содержат по одной хромосоме каждой пары. Этот механизм обеспечивает случайное перекомбинирование аллелей в каждом последующем поколении, в результате чего ни один потомок не воспроизводит полностью генетическую индивидуальность своего родителя. Таким образом, разные аллели сочетаются у конкретного человека только на исторически короткий временной промежуток — на период существования этого человека как организма.
Для нормального развития и функционирования человеческого организма необходима координация усилий, по крайней мере, 100 000 генов. Упрощая ситуацию, представим, что каждый из этих генов имеет, по крайней мере, один вариант, встречающийся только у
одного человека из тысячи (т.е. каждый ген имеет два аллеля, один из которых встречается часто, а другой редко). Вероятность того, что у случайно взятого человека не будет найдено редких вариантов ни одного из генов, составит (1 - 0,001)100000 = 3,54е-44, т.е. бесконечно малую величину. Отсюда можно с определенной уверенностью сказать, что каждый из нас наверняка отличается от всех своих неродственников по крайней мере одним геном. Обратите внимание на то, что данные расчеты были проделаны при весьма консервативном предположении о том, что все гены представлены только двумя альтернативными формами (т.е. каждый ген имеет лишь два аллеля). Однако существует множество генов, для которых сегодня известно множество (иногда до 40) аллелей; большинство из 100 000 генов, необходимых для развития человеческого организма, отличаются удивительным богатством альтернативных форм. Если же мы проведем расчеты, подобные проведенным выше, для генов с большим количеством аллелей, то станет понятно, что вероятность появления двух генетически одинаковых людей, даже родственников, практически нулевая. Можно смело утверждать, что за исключением однояйцевых близнецов, развивающихся из одной оплодотворенной яйцеклетки и потому являющихся генетически идентичными индивидуумами, мы генетически неповторимы; генетическая индивидуальность каждого из нас уникальна.
