Центральная нервная система

 

Нервная система хордовых животных, как и у всех многоклеточных, развивается из эктодермы. Она возникла за счет погружения чувствительных клеток, первоначально лежавших на поверхности тела, под его покровы. Это доказывается и сравнительно-анатомическими, и эмбриологическими данными.

Действительно, у наиболее примитивного представителя хордовых — ланцетника — центральная нервная система, состоящая из нервной трубки, сохранила функции органа чувств: среди клеток, лежащих внутри нее, имеются отдельные светочувствительные образования — глазки Гессе. Кроме того, основные дистантные органы чувств — зрения, обоняния и слуха — образуются у всех позвоночных первоначально как выпячивания передней части нервной трубки.

В эмбриогенезе нервная система формируется вначале всегда в виде полосы утолщенной эктодермы на спинной стороне зародыша, которая впячивается под покровы и замыкается в трубку с полостью внутри — невроцелем. У ланцетника это замыкание еще не полное, поэтому нервная трубка выглядит как желобок (рис. 14.38). Передний конец ее расширен. Он гомологичен головному мозгу позвоночных. Большинство клеток нервной трубки ланцетника не являются нервными, они выполняют опорные или рецепторные функции.

 

 

Рис 14.38. Нервная трубка ланцетника: 1 —невроцель, 2— глазки Гессе

У всех позвоночных центральная нервная система является производной нервной трубки, передний конец которой становится головным мозгом, а задний — спинным. Образование головного мозга называют кефализацией. Она связана с усилением двигательной активности позвоночных и необходимостью постоянного анализа раздражении, приходящих из внешней среды, в первую очередь с переднего конца тела. Этот процесс сопровождается также дифференциацией органов чувств, особенно дистантных — обоняния, зрения и слуха. Совместная эволюция органов чувств и головного мозга приводит к возникновению динамических координации между обонятельными рецепторами и передним мозгом, зрительными — и средним, слуховыми — и задним. Видимо, поэтому головной мозг всех современных позвоночных животных в эмбриогенезе закладывается вначале из трех мозговых пузырей — переднего, среднего и заднего — и только позже дифференцируется на пять отделов. Вероятно, предки позвоночных имели более простой головной мозг, развивающийся на основе трех мозговых пузырей.

Головной мозг современных взрослых позвоночных всегда состоит из пяти отделов: переднего, промежуточного, среднего, заднего и продолговатого. Внутри головного и спинного мозга расположена общая полость, соответствующая невроцелю. В спинном мозге это спинномозговой канал, а в головном — желудочки мозга. Ткань мозга состоит из серого вещества (скопления нервных клеток) и белого (отростков нервных клеток).

Во всех отделах головного мозга различают мантию, располагающуюся над желудочками, и основание, лежащее под ними. В прогрессивной эволюции головного мозга проявляется постепенное усиление роли его передних отделов и мантии по сравнению с задними и основанием.

У рыб головной мозг в целом невелик. Слабо развит его передний отдел. Передний мозг не разделен на полушария. Крыша его тонкая, состоит только из эпителиальных клеток и не содержит нервной ткани. Основание переднего мозга включает полосатые тела, от него отходят обонятельные доли. Функционально передний мозг является высшим обонятельным центром.

В промежуточном мозге, с которым связаны эпифиз и гипофиз, расположен гипоталамус, являющийся центральным органом эндокринной системы. Средний мозг рыб наиболее развит. Он состоит из двух полушарий и служит высшим зрительным центром. Кроме того, он представляет собой высший интегрирующий отдел головного мозга. Задний мозг содержит мозжечок, осуществляющий регуляцию координации движений. Он развит очень хорошо в связи с перемещением рыб в трехмерном пространстве. Продолговатый мозг обеспечивает связь высших отделов головного мозга со спинным и содержит центры дыхания и кровообращения. Головной мозг такого типа, в котором высшим центром интеграции функций является средний мозг, называют ихтиопсидным.

У земноводных головной мозг также ихтиопсидный. Однако передний мозг их имеет большие размеры и разделен на полушария. Крыша его состоит из нервных клеток, отростки которых располагаются на поверхности. Как и у рыб, больших размеров достигает средний мозг, также представляющий собой высший интегрирующий центр и центр зрения. Мозжечок несколько редуцирован в связи с примитивным характером движений.

Условия наземного существования пресмыкающихся требуют более сложной морфофункциональной организации мозга. Передний мозг — наиболее крупный отдел по сравнению с остальными. В нем особенно развиты полосатые тела. К ним переходят функции высшего интегративного центра. На поверхности крыши впервые появляются островки коры очень примитивного строения, ее называют древней — archicortex. Средний мозг теряет значение ведущего отдела, и относительные размеры его сокращаются. Мозжечок сильно развит благодаря сложности и многообразию движений пресмыкающихся. Головной мозг такого типа, в котором ведущий отдел представлен полосатыми телами переднего мозга, называют зауропсидным.

У млекопитающих —маммалийный тип мозга. Для него характерно сильное развитие переднего мозга за счет коры, которая развивается на основе небольшого островка коры пресмыкающихся и становится интегрирующим центром мозга. В ней располагаются высшие центры зрительного, слухового, осязательного, двигательного анализаторов, а также центры высшей нервной деятельности. Кора имеет очень сложное строение и называется новой корой —neocortex. В ней располагаются не только тела нейронов, но и ассоциативные волокна, соединяющие разные ее участки. Характерным является также наличие комиссуры между обоими полушариями, в которой располагаются волокна, связывающие их воедино. Промежуточный мозг, как и у других классов, включает гипоталамус, гипофиз и эпифиз. В среднем мозге располагается четверохолмие в виде четырех бугров. Два передних связаны со зрительным анализатором, два задних—со слуховым. Очень хорошо развит мозжечок (рис. 14.39).

 

 

Рис. 14.39. Эволюция головного мозга позвоночных. А—рыба; Б—земноводное; В—пресмыкающееся; Г—млекопитающее:

1—обонятельные доли, 2—передний мозг, 3—средний мозг, 4—мозжечок, 5—продолговатый мозг, 6—промежуточный мозг

 

По мере усиления функций передних отделов головного мозга в филогенезе спинного мозга наблюдается его продольная дифференцировка с образованием утолщений в области отхождения крупных нервов к конечностям и редукция его заднего конца.

Так, у рыб спинной мозг равномерно тянется вдоль всего тела. Начиная от земноводных происходит его укорочение сзади. У млекопитающих на заднем конце спинного мозга остается рудимент в виде конечной нити —filumterminale. Нервы, идущие к заднему концу тела, проходят по позвоночному каналу самостоятельно, образуя так называемый конский хвост —caudaequina.

Основные этапы эволюции центральной нервной системы отражаются и в онтогенезе человека. На стадии нейруляции закладывается нервная пластинка, превращающаяся в желобок и затем в трубку. Передний конец трубки образует сначала три мозговых пузыря (рис. 14.40): передний (I), средний (II) и задний (III). Вслед за этим передний пузырь подразделяется на два, дифференцирующихся на передний (7) и промежуточный (2) мозг —telencephalon, diencephalon. Средний мозговой пузырь развивается в средний (3) мозг —mesencephalon, a задний — в задний (4) мозг —metencephalon — и продолговатый (5) мозг —medullaoblongata.

 

 

Рис. 14.40. Мозговые пузыри в эмбриогенезе мозга человека. А — стадия трех мозговых пузырей; Б — стадия пяти мозговых пузырей (остальные пояснения см. в тексте)

 

Задний конец спинного мозга редуцируется, превращаясь в терминальную нить. Позже скорости роста спинного мозга и позвоночника оказываются разными, и к моменту рождения конец спинного мозга оказывается на уровне третьего, а у взрослого человека — уже на уровне первого поясничного позвонка.

Головной мозг рано начинает развиваться по пути, характерному для млекопитающих и человека. Первично почти прямая нервная трубка резко изгибается в области будущего продолговатого и среднего мозга. На этом фоне большие полушария переднего мозга растут с особенно большой скоростью. В результате головной мозг оказывается расположенным над лицевым черепом. Дифференцировка коры приводит к развитию извилин, борозд и формированию высших сенсорных и двигательных центров, в том числе центров письменной и устной речи и др., характерных только для человека (см. § 15.3).

Центральная нервная система столь важна для интеграции индивидуального развития человека, что большинство ее врожденных пороков несовместимы с жизнью. Среди пороков спинного мозга, онтогенетические механизмы которых известны, отметим рахисхиз,нлиплатиневрию,— отсутствие замыкания нервной трубки (рис. 14.41). Эта аномалия связана с нарушением клеточных перемещений и адгезии в зоне формирования нервной трубки в процессе нейруляции. Аномалия переднего мозга —прозэнцефалия — выражается в нарушении морфо-генеза мозга, при котором полушария оказываются неразделенными, а кора — недоразвита. Этот порок формируется на 4-й неделе эмбриогенеза, в момент закладки переднего мозга. Как и предыдущий, он несовместим с жизнью. Часто встречается у мертворожденных при различных хромосомных и генных синдромах.

Нарушения дифференцировки коры —агирия (отсутствие извилин) и олигогирия с пахигирией (малое количество утолщенных извилин) — сопровождаются упрощением гистологического строения коры. У детей с такими пороками выявляются грубая олигофрения и нарушение многих рефлексов. Большинство детей умирают в течение первого года жизни.

Пороки развития (синоним аномалии развития) — собирательный термин, обозначающий отклонения от нормального строения организма вследствие нарушения внутриутробного или постнатального (реже) развития.

Наибольшее значение из пороков развития имеют пороки врожденные, формирующиеся во внутриутробном периоде. Под термином «врожденные пороки» следует понимать стойкие морфологические изменения, выходящие за пределы вариации 3строения нормального организма.

Термин «порок развития» шире — нарушение развития не только внутриутробно, но и постнатально (пороки зубов, открытый боталлов проток).

«Уродством» следует называть такой врожденный порок, который обезображивает часть или все тело и обнаруживается при наружном осмотре. Лучше этот термин по отношению к живым людям не использовать.

Пороки развития могут возникать в результате наследственных факторов (см. Наследственные болезни) или воздействия вредных факторов непосредственно на формирующийся эмбрион и плод (см. Фетопатии, Эмбриопатии). Факторы, вызывающие пороки развития, разнообразны: алкоголь, химико-фармацевтические препараты, кислородное голодание, ионизирующее излучение, диабет матери, вирусные и паразитарные заболевания матери и плода (например, цитомегалия, токсоплазмоз, эпидемический гепатит, краснуха и другие). Многие причины образования пороков развития у человека окончательно не установлены, Воздействие вредных факторов в период эмбриогенеза, когда формируются: органы, приводит к гибели тканей и возникновению стойких нарушений и грубых деформаций, проявляющихся отсутствием органа (см.; Агенезия), его недоразвитием (гипоплазия) или избыточным развитием (гиперплазия). В плодный период, когда завершается органогенез, идут процессы созревания функций и тканей плода, возникают менее грубые пороки развития в виде нарушений тонкой структуры.

Рис. 1. Близнецы соединены седалищными частями тела. Рис. 2. К крестцовой части тела прикреплен недоразвитый плод-паразит.

Рис. 3. Отсутствие большого мозга: Рис. 4. Полное отсутствие, конечностей

 

 

Различают пороки развития одиночные и множественные (чаще двойные); пороки развития внешних частей тела и внутренних органов. Двойные пороки развития — близнецы, сросшиеся какими-либо, частями тела (рис. 1). При двойных: асимметричных пороках развития на поверхности или в какой-либо полости тела ребенка прикреплен другой (недоразвитый) плод — так называемый паразит (рис. 2). Пороки развития наблюдаются в виде, аномалии развития головы (акрания, мозговые: грыжи), лица (заячья губа, волчья пасть, циклопия), туловища (расщепление позвоночника), конечностей. — отсутствие одной, всех или недоразвитие конечностей (ряс. 4). Наиболее часты пороки развития опорно-двигательной системы: врожденные вывихи, косолапость, недоразвитие пальцев и др. Во внутренних органах часто встречаются пороки развития сердечно-сосудистой системы (см. Пороки, сердца) и пороки развития центральной нервной системы: врожденная гидроцефалия, микроцефалия, анэнцефалия (рис. 3). В пищеварительной системе возможно полное закрытие (см. Атрезия) или сужение пищеварительной трубки и желчных протоков, неправильное положение кишечника и его частей. Пороки развития органов дыхания чаще проявляются в виде неправильного формирования бронхиального дерева; Наиболее распространенные пороки развития мочеполовой системы: аплазия (гипоплазия) одной почки, подковообразная почка, врожденный гидронефроз (см.), крипторхизм (см.), двурогая матка, ложный гермафродитизм (см.).

При пороках развития, совместимых с жизнью, важна ранняя их диагностика, так как некоторые из них можно исправить хирургическим путем. Профилактика пороков развития должна проводиться по линии охраны беременной женщины от вредных для плода внешних влияний - см. Антенатальная охрана плода.

 

Еще»

Моногенное наследование

• менделюючи признаки человека

• моногенные болезни

Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Исследовал закономерности моногенного наследования выдающийся ученый Г. Мендель. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и опидав их важные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния.

Принципиально новое, внесенное Г. Менделем в вы- учение наследования, - это гибридологический метод (Гибрид - это совокупность). Анализируя результаты моно-и дигибридном скрещиваний гороха, он пришел выводу, что:

1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;

2) наследственные факторы, контролирующие развитие отдельного признака, - парные: один происходит от отца, второй - от матери; в функциональном отношении факторы имеют свойства доминантные и рецессивные признаков; доминантная (лат. dominans - господствовать) признак - проявляющей себя, рецессивный (от лат. reсessivus - отступающий) признак - себя не проявляет в одинарной дозе;

3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, то есть характеризуются устойчивостью;

4) в процессе образования половых клеток парные аллельные гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет); восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;

5) материнский и отцовский организмы равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам. Новое поколение получает не готовы признаки, а только материальные факторы. На этих принципах основаны правила (законы) наследования, сформулированные Г. Менделем.

Менделирующие признаки человека. Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и сцепленный с половыми хромосомами.

Известно более 100 видов метаболических аномалий у человека, которые наследуются по меньделивской моногибридного схеме, например, галактоземия, фенилкетонурия, различные формы гемоглобинопатии и другие.

Доминантной или рецессивной есть признак, а не ген. Доминантность или рецессивность - это следствие действия гена, а не его свойство. Менделюющие признаки человека - это признаки, подчиняются или наследуются по закономерностями, установленными Г. Менделем. Мотехногенных - это такие наследственные заболевания, которые определяются одним геном, - моногенно (от греч.????? - один), то есть когда проявление заболевания определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует над другим.

 

 

26 Мультифакторные наследственные болезни. Полигенные заболевания загрузка... К мультифакториальным болезням (болезням с наследственной предрасположенностью) относится самая большая группа болезней - язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия и др. Их иногда обозначают многофакторными или полигемпыми болезнями. Мультифакториальные болезни имеют сложный характер наследования. Мультифакториальные болезни связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными (англ. factor- ген). Генетика частых хронических заболеваний детского возраста, а также и взрослых, остается одной из сложных проблем медицинской генетики. Болезни с наследственной предрасположенностью могут реализоваться только путем тесного взаимодействия генетической конституции (полигенов или мопогенов) индивида и факторов внешней среды как неотъемлемых факторов. Предполагается, что без средовых факторов не может реализоваться генетическая предрасположенность. Это связано с тем, что при заболеваниях, связанных с нарушением системы аллельных генов, снижена норма реакций и адаптация к различным воздействиям. Например, формирование гипертонической болезни наблюдается на фоне стресса, психических нагрузок; сахарного диабета - при нарушениях питания, переедании, ожирении и т.д. Эта группа болезней сложна для изучения, так как приходится выделить не только наследственные и средовые факторы, но и определить их удельный вес. Для этих целей в настоящее время используются специальные математические методы, позволяющие оценить соотносительный вклад каждой компоненты в развитие заболевания. Наследование мультифакториальных заболеваний не подчиняется законам Г. Менделя, как это имеет место при моногенных болезнях, а основано на эмпирических данных. Мультифакториальные болезни обусловлены как наследственными факторами, так и в значительной мере неблагоприятными факторами внешней среды. Причем это тесное, неразделимое взаимодействие. Эта самая большая группа болезней, которая составляет более 90-92 % от общего числа наследственно обусловленной патологии. С возрастом частота данной патологии возрастает. Если в детском возрасте на долю мультифакториальных болезней приходится около 10 %, то в пожилом - около 30 %. К полигенпым болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, псориаз и др. Обнаруживается высокая частота заболеваний в популяции, так, шизофренией болеют около 1 % населения, сахарным диабетом - 5 %, аллергическими болезнями - более 10 %, гипертонической болезнью - около 30 %. Полигенная природа болезней с наследственным предрасположением подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционного методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. При его использовании проводят сравнение конкордантности моно- и дизиготных близнецов или сравнение конкордантности выросших вместе или порознь монозиготных близнецов. В результате близнецовых исследований установлена более высокая конкордантность монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными по гипертонической болезни, инфаркту миокарда, инсульту, ревматизму и другим заболеваниям, включая ряд инфекционных (туберкулез, полиомиелит и др.). Это указывает на генетическую предрасположенность к указанным заболеваниям. Для оценки риска при мультифакториальных болезнях собирают эмпирические данные о популяционной и семейственной частоте каждого заболевания или порока развития. Распределение населения по подверженности к мультифакториальным болезням представлено на рисунке. Модель полигенного наследования, как и модель моногенного заболевания, предполагает, что вероятность заболевания среди родственников больного выше, чем в общей популяции. Однако в отличие от моногенных форм патологии при полигенном наследовании реализация болезни происходит при условии преодоления порога накопления генетических и средовых влияний (превышение «критической массы»). Поскольку в развитии мультифакториальных болезней участвуют много генов или даже генных комплексов, они сложны для генетического анализа. Каждая из мутаций отдельно не может вызвать развитие болезни. Реализация наследственного фактора путем воздействия неблагоприятных влияний среды - непременное условия развития мультифакториальных болезней. В связи со сложностью природы этой группы болезней и их несоответствие классическим типам наследования частот говорят об аддитивно-полигенном наследовании с пороговым эффектом, т.е. развитие заболевания достигается только тогда, когда суммарное действие генов (аллелей) превышает определенный порог, необходимый для развития признака. Таким образом, при определенном пороге, «пике подверженности» в сочетании с комплексом неблагоприятных средовых факторов создается фенотип болезни. Исходя из теоретической модели полигенных болезней, можно заключить, что вероятность развития болезни среди родственников больных, страдающих мультифакториальным заболеванием, намного выше, чем в общей популяции. Подверженность тем выше, чем выше уровень влияния средовых факторов, поскольку родственники имеют общую среду обитания, особенно по отношению к родственникам 1-й степени родства. Можно надеяться, что прогресс в области изучения генома человека послужит большой помощью в раскрытии роли полигенов в возникновении и формировании болезней с наследственным предрасположением.

 

 

Хромосомные болезни

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортови 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Аномалии числа хромосом