Лекции.Орг


Поиск:




Категории:

Астрономия
Биология
География
Другие языки
Интернет
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Механика
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Транспорт
Физика
Философия
Финансы
Химия
Экология
Экономика
Электроника

 

 

 

 


Генотипическая изменчивость. Классификация генотипической изменчивости в зависимости от уровня организации наследственного материала




Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. Мутационная изменчивость отличается от комбинативной изменчивости. Мутации - вновь возникающие изменения в генотипе, а комбинации - это новые комбинации родительских генов в зиготе.

В соответствии с уровнями организации наследственного материала различают генные, хромосомные и геномные мутации (рис. 7).

1. Генные мутации - изменения структуры генов

1. По характеру нарушения ДНК:

1) замены (транзиции (пурин-пурин, пиримидин-пиримидин), трансверсии (пурин-пиримидин).

Замены могут быть нейтральными (генетический код вырожден), приводить к изменению последовательности аминокислот в белке (миссенс-мутации), приводить к образованию СТОП-кодонов (нонсенс-мутации).

2) делеции (выпадения).

3) инсерции (вставки).

Делеции и инсерции кратные 3 приводят к выпадению или добавлению 1 аминокислоты, не кратные 3, приводят либо к сдвигу рамки считывания генетического кода.

4) инверсии (перевороты). Инверсии могут нарушать строение гена.

2. По локализации в гене: экзонные (нарушения структуры иРНК и белка), интронные (нарушение сплайсинга), промоторные (нарушения транскрипции).

Генные мутации приводят к моногенным наследственным болезням человека. ( около 4,5 тыс.): муковисцидоз, ФКУ, ГА, болезнь Вильсона-Коновалова, серповидно-клеточная анемия, МД, МДД, хорея Гентингтона и др. Моногенные болезни, обусловленные рецессивными мутациями, передаются от обоих родителей – носителей рецессивных генов в гетерозиготном состоянии.

Примером генной мутации является ФКУ… (по слайду).

2.Хромосомные мутации -изменения структуры хромосом

Изменения структуры хромосом. Существуют внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

Внутрихромосомные:

* потеря различных участков хромосомы (делеция),

* удвоение отдельных фрагментов (дупликация, инсерция),

* поворот участка хромосомы на 180° (инверсия)

Межхромосомные:

* перемещение участка с одной хромосомы на другую хромосому - транслокации.

3. Геномные мутации -изменения числа хромосом

К геномным мутациям относятся полиплоидии и гетероплоидии. Обусловлены преимущественно нарушениями процесса расхождения хромосом.

Полиплоидия увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д.

Гетероплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы – полисомии (2п + 1 (трисомия); 2п + 2 (тетрасомия); 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому - моносомии (2n-1), нулесомии.

 

Комбинативная и мутационная изменчивость. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение. Виды мутационной изменчивости

Комбинативная изменчивость.

Разнообразные сочетания генов приводят к появлению у потомства новых фенотипов по сравнению с фенотипами обоих родителей. Источники комбинативной изменчивости:

1.Рекомбинация генов при кроссинговере.

2.Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе.

3.Случайное сочетание хромосом при оплодотворении.

Мутационная изменчивость.

Мутацией (от лат. mutatio – перемена) называют внезапное, скачкообразное изменение генетического материала, возникающее спонтанно или под влиянием внешних воздействий на организм, передающееся по наследству (рис. 3). Термин “мутация” был впервые введен де Фризом.

В соответствии с уровнями организации наследственного материала различают генные, хромосомные и геномные мутации.

1. Генные мутации - изменения структуры генов

1. По характеру нарушения ДНК:

1) замены (транзиции (пурин-пурин, пиримидин-пиримидин), трансверсии (пурин-пиримидин).

2) делеции (выпадения).

3) инсерции (вставки).

4) инверсии (перевороты). Инверсии могут нарушать строение гена.

2. По локализации в гене: экзонные (нарушения структуры иРНК и белка), интронные (нарушение сплайсинга), промоторные (нарушения транскрипции).





Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2015-11-05; Мы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 1221 | Нарушение авторских прав


Поиск на сайте:

Лучшие изречения:

Жизнь - это то, что с тобой происходит, пока ты строишь планы. © Джон Леннон
==> читать все изречения...

2267 - | 2040 -


© 2015-2024 lektsii.org - Контакты - Последнее добавление

Ген: 0.007 с.