Доминирование и другие взаимодействия аллелей

С точки зрения рассмотрения генетически детерминированной активности фермента (или отсутствия активности), явление доминирования не представляет проблемы. Ферментатив­ная активность должна доминировать над ее отсутствием.

У дрожжей Sacchuromyces cereviniue есть формы, наследствен­но различающиеся по окраске колоний: красные и белые. Красная пигментация — рецессивный признак. Она возникает вследствие генетического блока в биосинтезе пуринов: отсутствует активность фермента фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы и поэтому дрожжи для своего роста нуждаются в экзогенном аденине. Субстрат реакции (аминоимидазолриботид) накапливается в клет­ке и конденсируется в красный пигмент. У белых дрож­жей упомянутый фермент работает нормально, пигмент не накапливается и дрожжи не нуждаются в аденине. Они синтезируют его сами. Подобные примеры можно найти в описании любого метаболического пути, генетиче­ский контроль которого хорошо изучен.

Кроме то­го, известны случаи отсутствия доминантно-рецессивных отноше­ний или, точнее, случаи кодоминирования. Типичный пример та­кого взаимодействия аллелей наследование антигенных групп крови человека: А, В, АВ и О, детерминируемых геном I.

Известны три типа аллелей этого гена: I^А, I^B, i°. При гомози-готности I^A I^A эритроциты имеют только поверхностный антиген А (группа крови А, или II). При гомозиготности I^B I^B эритроциты несут только поверхностный антиген В (группа В, или III). В слу­чае гомозиготности i° i° эритроциты лишены А и В антигенов (группа О или I). В случае гетерозиготности I^A i° или I^B i° группа крови определяется, соответственно, А (II) или В (III). Эритроциты имеют, соответственно, антигены только А или только В. Это уже известный случай полного доминирования.

Если же человек гетерозиготен I^A I^B, его эритроциты несут оба антигена: А и В (группа крови АВ, или IV). Это и есть случаи кодоминирования. Аллели I^A и I^B работают в гетерозиготе как бы не­зависимо друг от друга, что и определяют с помощью иммунологических методов.

У людей с группой О в плазме крови присутствуют гемагглютинины a и b, с группой А — гемагглютинин b, с группой В — a. У людей группыАВ в плазме нет ни a- ни b- гемагглютининов. При этом агглютинин a специ­фически связывает и осаждает эритроциты с антигеном А, агглюти­нин b — эритроциты с антигеном В.

Пример наследования групп крови иллюстрирует и проявление множественного аллелизма: ген I может быть представлен тремя разными аллелями, которые комбинируются в зиготах только попарно.

Явление множественного аллелизма широко распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при опылении у высших растений, при оплодотворении у грибов, детерминирующих окраску шерсти животных, глаз у дрозофилы, рисунка на листьях белого клевера, наконец, у растений, животных и микроорганизмов известно много примеров гак называемых аллозимов или аллельных изоэнзимов белковых молекул, различия между которыми определяются аллелями одного гена.

Во многих случаях попарные взаимодействия членов серии аллелей приводят к тому, что исследуемый признак проявляется иначе, чем у гомозиготных родительских форм.

В некоторых случаях механизм взаимодействия аллелей расшифрован. Вернемся к примеру с красными и белыми дрожжами. Существует большое число красных аденинзависимых мутантов дрожжей. Большинство из них несет изменения одного и того же гена. Во всех случаях потребность в аденине и красная окраска колоний рецессивны по отношению к белой окраске и, соответственно, к отсутствию потребности в аденине. Аллель, опреде­ляющая доминантный признак, обозначается, как это принято в генетике, прописными

++доминирование нормальное и мутантное, кодоминирование, сверхдоминирование (более сильное проявление признака у гетерозигот) + неполное доминировние+неустойчивая и услоовная доминантность

9. Анализ дигибридного скрещивания. Закон независимого наследования и его цитологические основы.

Дигибриды – гибриды, полученные от скрещивания организмов, отличающихся одновременно двумя парами альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, различающиеся одновременно по 2-м парам признаков. Материнское растение имело гладкие семена (В) и желтую окраску семян (А); оба признака доминантные. Отцовское растение имело рецессивные признаки: морщинистые b и зеленые семена а. Родительские формы были гомозиготными по двум парам признаков или по двум определяющим их генам. Генотип материнской особи ААВВ, отцовской – ааbb. Гибрид окажется гетерозиготным по двум аллельным парам, т.е. дигетерозиготным – АаВb. И семена гороха при полном доминировании окажутся гладкими и желтыми. Чтобы убедиться, что гибрид дигетерозиготен, гибрид следует скрестить с особью, гомозиготной по обоим рецессивным признакам – ааbb. Образуется 4 типа зигот в равном соотношении: 1АаBb:1aaBb:1Aabb:1aabb. Расщепление по фенотипу будет 9:3:3:1 (можно определить по решетке Пеннета или математически, по закону независимых явлений: если 2 явления независимы, то вероятность того, что они произойдут одновременно, равна произведению вероятностей каждого из них; так, появление особей с доминантным признаком при моногибридном скрещивании происходит в ¾ всех случаев, а с рецессивными – ¼. Произведение отдельных вероятностей дает отношение классов расщепления по фенотипу 9/16:3/16:3/16:1/16. По генотипу будет 9 классов расщепления. Вероятность появления генотипа АА= ¼, Аа= ½, для аа= ¼. Для гена В тоже самое. Т.о. в случае 2-х генов число классов соответствует по фенотипу 2² , по генотипу – 3². Для статистической оценки отклонения применяют метод c². c²=åd²/q, где d- отклонение данного класса от теоретически ожидаемого, q-теоретически ожидаемая величина для каждого класса соответственно предполагаемой формуле расщепления (1:1, 3:1, 9:3:3:1 и т.д.). В процессе мейоза у гибридных организмов при образовании как женских, так и мужских гамет возможны 4 сочетания материнских и отцовских хромосом с содержащимися в них генами АВ, аВ, Аb, ab. В анафазе осуществляется расхождение к полюсам гомологичных хромосом каждой пары, но сочетание негомологичных хромосом у каждого полюса является случайным. Хромосома с А с равной вероятностью может отойти к одному полюсу деления как вместе с хромосомой В, так и вместе с хромосомой b, и такая же вероятность имеется и для другой хромосомы с а. При оплодотворении соединение этих гамет должно происходить также по правилам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждого. В F₂ возникают 16 типов зигот, сл-но, расщепление по каждому гену там у дигибрида обеспечивается процессом независимого расхождения хромосом разных пар в мейозе.

Дигибриды – гибриды, полученные от скрещивания организмов, отличающихся одновременно двумя парами альтернативных признаков. [“Вопрос рассмотрим на примере работ Г.Менделя…”]. Для первого скрещивания исп-сь гомозиготы, отличающиеся по двум парам признаков (форма и окраска семян). В F1 – единообразие фенотипов – все гетерозиготы (для проверки гетерозиготности этих растений примен-ся анализирующее скрещивание - с дигомозиготой). Растения в F1 с равной вероятностью дают гаметы AB, Ab, aB и ab =>16 равновероятных генотипов =>расщепление 9:3:3:1 по фенотипу (имело место полное доминирование). Вывод: Признаки наследовались независимо. Цитолог.основа – случайность ориентации хромосом в метафазе II мейоза =>случайное сочетание негомологичных хромосом у полюсов клетки =>равная вероятность обр-ия АВ-, Ав-, аВ- и ав-гамет. Пропорции, наблюдавшиеся Менделем соблюд-ся при условии: гомозиготности исх.форм, альт.проявлениях признаков, одинаковой жизнеспособности гамет с разными генотипами, независимости проявления признака от внешн.условиях и генотип.окружения.