Алкоголизм

Хотя существует около 40 работ по изучению семьи, посвященных теме алкоголизма, тем не менее лишь некоторые из них удовлетворяют вышеназванным методическим требованиям, необходимым при исследовании семьи. В том, что семейное накопление алкоголизма (вплоть до 7-кратного повышения по сравнению с контрольными группами) действительно имеет место, все авторы единодушны. Степень пожизненного риска алкоголизма среди общего населения и у родственников алкоголиков сильно варьирует у разных авторов и в большой мере зависит от техники опроса, методов набора испытуемых и культурного контекста. Все работы по изучению семьи показывают семейное накопление для обоих полов (Maier, 1995), согласно некоторым авторам, оно более ярко выражено у мужчин.

Семейное накопление алкоголизма не специфично в диагностическом плане: иногда некоторое накопление алкоголизма показывают пациенты с униполярной депрессией (и особенно пациенты с невротической или реактивной депрессией). Кроме того, все авторы находили повышенный семейный риск алкоголизма у пациентов с агорафобией (Begleiter & Kissin, 1995).

В трех из пяти опубликованных работ по изучению близнецов (мужского пола) приводится значительно более высокий показатель конкордантности у однояйцевых близнецов по сравнению с двуяйцевыми (см. табл. 10.3); женские близнецовые пары обнаруживают более низкие показатели конкордантности и наследственности. То же можно сказать и про заболевания, которые впоследствии присоединяются к алкоголизму, — алкогольно индуцированные психозы, циррозы печени, панкреатиты (Maier, 1995).

В поиске генов, влияющих на риск алкоголизма, существенно помогли знания о воздействии алкоголя на обмен веществ, в результате чего предметом изучения генетических ассоциаций стали гены разлагающих алкоголь энзимов. При этом были обнаружены функционально значимые мутации в генах энзимов альдегид-дегидрогеназы и алкоголь-дегидроденазы: при наличии этих мутантов алкоголь разлагается настолько медленно, что его токсический эффект проявляется особенно ярко; это, в частности, выражается в наступлении внезапного прилива крови. Для некоторых популяций (в первую очередь в Азии) было установлено, что носители этих мутаций имеют пониженный риск развития алкоголизма по сравнению с общим населением. В европейских популяциях такие мутантные гены очень редки, так что они не играют значимой протективной роли (Propping, 1989). Правда, судя по последним исследованиям семьи (Schuckit & Smith, 1996), представляется вероятным, что и в европейском населении генетически переданные протективные механизмы индуцируют защиту от алкогольной зависимости, чем можно объяснить некоторую часть генетической вариантности алкогольной зависимости.