Комплиментарность, эпистаз и полимерия. При комплиментарности присутствие в одном генотипе двух генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Ex. Формирование слуха у человека. Для норм слуха в генотипе должны присутствовать доминантные гены DE. D — за развитие улитки; E — за развитие слухового нерва. Глухие: ddee;DD/dee;ddEE/e. Эпистаз — когда ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой алелльной пары. Противоположное действие с пред примером. Подавляющий ген — супрессор или ингибитор. Эпистаз бывает доминантный и рецессивный. Ex. Доминантного эпистаза: наследование окраски оперения у кур; рецессивный эпистаз: бомбейский синдром у человека в наследовании групп крови по системе АВ0. У женщины, получившей от матери Iв фенотипически определялась первая группа крови, при детальном исследовании было установлено, что дейсвтвие гена Iв было подавлено редким рецессвиным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое дейсвтие. Полимерия — доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с индексами Ex. А1А1А2А2а3а3.Признаки детерменированные полимерными генаи называются полимерными. Полимерия бывает кумулятивная (накопление), так наследуется количественные и некоторые качесвенные признаки у человека. Рост, масса тела, цвет кожи и тд. Степень проявления этих признаков зависит от числа доминантных генов в генотипе, чем их больше, тем сильнее выражен признак. Некумулятивная полимерия. Достаточно одного доминантного гена и проявляется другой признак. Ex. Пллоды пастушьей сумки. Треугольные при наличии доминантного гена, а овальные только при всех рецессвиных генах. Биологическое значение. Определяемые полимерными генами признаки более стабильны, чем контролируемые одним геном. Плейотропное дейсвтие генов. Плейотропия — зависимость нескольких признаков от дейсвтия одного гена, те проявляются множественные эффекты действия одного гена. Ex. Арахнодактелия (болезнь Морфана), помимо паучьих пальцев у человека ген вызывает вывих хрусталика и аномалиии в сердечно-сосудистой системе. Плейротропия может быть первичной и вторичной. При первичной одновременно проявляется множественное действие. Ex. Болезнь Хартмана нарушается всасывания трептофана и одновременно поражение мембран эпителия кишок и почечных канальцев. При вторичной проявляется одно фенотипическое первичное проявление гена, за которым развивается каскад вторичных проявлений Ex. Серповидно-клеточная анемия.
Сцепленное наследование признаков.
Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет в 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков (3 закон Меделя). 1911-1912 гг Морган и сотрудники описали явление сцепления генов, те совместную передачу группы генов их поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением генов в одной и той же хромосоме, поэтому в поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются каак отдельные группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплойдному числу хромосом.
Группа сцепления — это совокупность генов локализованных в одной гомологичной хромосоме. В некоторых случаях сцепление оказывается неполным, те происходит рекомибинация генов, локализованных в одной хромосоме, это объясняется кроссенговером и образуется 4 типа гамет, их процентное соотношение неодинаково, тк кроссенговер происходит не всегда. Сила сцепления между генами или частота кроссенговера зависит от расстояния между генами, чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и чаще кроссенговер. Расстояние между генами определяется по проценту кроссенговера. Чем больше процент кроссенговера, тем дальше располагаются гены. За единицу расстояния принимается 1 морганида, которая равна одному проценту кроссенговера. Гаметы, в которые попали хроматиды не притерпевшие кроссенговер называются некроссоверными, их больше. Основные положения хромосомной теории Моргана самостоятельно!
Генетическая карта хромосомы - представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано растрояние между ними в морганидах. Строится по результатам анализирующего скрещивания. Цитологическая карта хромосомы — фотография или рис хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Картирование хромосом человека проводится с использованием методов гибридизации соматических клеток и ДНК.
Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Пол — совокупность морфологических, физиологических, поведенческих и других признаков, обусловливающих репродукцию. Выделюят три типа определения пола: 1) прогамное, осуществляется в процессе оогенеза, до оплодотворения. Ex. Коловратки - размер яиц: из крупных - самки, из мелких - самцы. 2) эпигамное. Осуществляется после оплодотворения. Зависит от дейсвтия факторов среды. 3) сингамное. У большинства пол определяется гинетически в момент оплодотворения.
Хромосомная теормя пола Корренса. Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. При этом пол, имеющий одинаковые половые хромосомы — гомогаметный, тк дает один тип гамет, если разные половые хромосомы — гетерогаметные, два типа гамет. Балансовая теория Бриджеса. Пол определяется отношением числа Х-хромосом и числа наборов аутосом. 1:1 — нормальные самки, 1:2 — нормальные самцы. Формирование пола у человека — самостоятельно!
Наследование признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы несут гены, определяющие пол особи и гены, определяющие соматические признаки. Признаки подразделяются на 3 категории: 1) признаки, ограниченные полом. Развитие признаков обусловлено генами, расположенные в аутосомах обоих полов, но проявляются только у особей одного пола, Ex. яйценоскость у кур. 2) признаки, контролируемые полом. Обусловлены генами, расположенные в аутосомах обоих полов. Степень и частота проявляения разная у особей разного пола. Ex. Облысение и рост волос у человека. 3) признаки, сцепленные с половыми хромосомами или гоносомное наследование. Признаки, определяемые генами Х-хромосомы формируются у представителей мужского и женского пола. Х-хромосома больше, чем Y — хромосома.
Карта половых хромосом.
Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Y-хромосомы называются голандрическими и фенотипически проявляются только у мужчин. Наследование тоже голандрическое. Мужской пол никогда не наследует отцоского Х-сцепленного признака и не передает им своим сыновьям.
Молекулярные основы наследственности.
Организация наследственного материала. Механизмы реализации наследственной информации
Уровни организации наследственного материала: геномный, хромосомный и генный. Геномный уровень организации наследственного материала определяется свойствами генома и кариотипа. Характерно поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений. Это обеспечивается процессами митотического цикла. Хромосомный уровень у прокариот его нет, у эукариот — связан с большим объемом по сравнению с прокариотической клеткой. Распределение основной массы генетического материала в хромосомах обеспечивает упорядоченность его пространственной организации по группа сцепления. Генный уровень.
Историческое развитие концепции гена. 1909 Иогансон постулировал понятие ген. Начало 20 в господствует представление о стабильности, неизменяемости и неделимости гена. Обнаружение цепления генов привело а модели «бусинки на ните». Конец 1950 гг, американец Берзер показал, что ген является целостной и дискретной единицей, при программировании синтеза белка ген выступает как целостная единица, изменение которой вызывает перестройку структуры белка. Эта единица называется цистроном. Дискретность гена заключается в наличии у гена субединиц. Элементарная единица изменчивости — деиница мутации мутон. Единица рекомибинации — рекон. Минимальные их размеры равны одной паре нуклеотидов. В настоящее время элементарная структурная единица гена у эукариот — пара нуклеотидов, а функционально - триплет нуклеотидов (кодон). После 1980 г было обнаружено, что определенные участки ДНК не кодируют белки, а выполняют регуляторную роль. Было показано, что структурные гены имеют кодирующие последовательности — экзоны, которые прерываются некодирующиими последовательностями — интронами.
Строение генетического материала у про- и эукариот.
Сходства: по химической организации наследственного материала принципиально не отличаются. а) генетический мат представлен ДНК; б) принцип записи генетической информации — генетический код; в) одни и те же аминокислоты шифруются одинаковыми кодонами; г) одинаково использование наследственной информации (транскрипции в иРНК, затем трансляции на рибосомах в пептиде).
Различия:
прокариоты: 1) наследственный материал содержится в основном в кольцевой молекуле ДНК. 2) эта ДНК находится в цитоплазме, там же где тРНК и ферменты. 3) гены прокариот состоят почти целиком из кодирующих нуклеотидных последовательностей, каждый момент времени транскрибируется около 95% ДНК.
эукариоты: 1) гены эукариот сост из экзонов и интронов, интроны удаляются из первично транскрибируемой РНК, транскрибируется от 1 до 10% ДНК; 2) наследственный материал расположен в хромосомах 3) хромосомы отделелны от цитоплазмы ядерной оболочкой 4) аппарат для синтеза белков, рибосомы, тРНК, А/к находятся в цитоплазме клетки.
