Медицинская генетика
Учебное пособие
Самара 2007
Т.В. Шубина
Медицинская генетика: Учебное пособие
Самара, 2007
Кратко освещены молекулярные основы наследственности и изменчивости. Рассмотрены медицинские аспекты реализации генотипа как целостной системы взаимодействующих генов, кариотип человека. Описаны основные положения хромосомной теории наследственности, вопросы наследования пола. Представлены классические и современные методы изучения генетики человека и основные меры профилактики наследственных заболеваний. На каждой представленный раздел генетики предложены задачи с алгоритмами их решения.
Данное учебное пособие предназначено для студентов лечебного и стоматологического факультетов медицинского ВУЗа.
Рецензенты:
Сказкина О.Я. – доцент кафедры медицинской биологии, генетики и экологии СамГМУ, кандидат медицинских наук.
Тумаков С.А. – доцент кафедры медико-биологических дисциплин медицинского института «РЕАВИЗ», кандидат медицинских наук
ОГЛАВЛЕНИЕ:
Введение ……………………………………………………………………………..…5
Глава I: Краткая история медицинской генетики ………………………….........6
Глава II: Нуклеиновые кислоты
Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке ………………10
2.1: Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли ДНК …………10
2.2: Строение нуклеиновых кислот …………………………………………….11
Этапы реализации генетической информации
Транскрипция. Процессинг ………………………………………………………13
2.4: Генетический код. Свойства кода ………………………………………...15
2.5: Трансляция. Биосинтез белка ………………………………………….......15
2.6: Репарационные процессы ДНК …………………………………………….17
2.7: Задачи по молекулярной генетике ……………………………………….......19
2.8: Алгоритмы решения типовых задач ……………………………………......23
Глава III: Цитологические основы наследственности.
Метафазные хромосомы. Кариотип человека ……………………………….......29
3.1: Наследственное вещество клетки ……………………………………......29
3.2: Правила хромосом. Кариотип человека …………………………………..29
3.3: Гетеро-, эухроматин и половой хроматин ………………………………31
Глава IV: Закономерности наследования признаков
при моно-, ди- и полигибридном скрещивании …………………………………34
Основные понятия и термины современной генетики.
Влияние генотипической среды и факторов внешней
среды на проявление признаков ……………………………………………34
4.2: Плейотропное (множественное) действие генов ………………………37
Закономерности наследования
при моногибридном скрещивании …………………………………………38
4.4: Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании ………………39
4.5: Задачи по теме: «Закономерности наследования» ……………………......40
4.6: Алгоритмы решения типовых задач ……………………………………......45 ерности наследования и полигибридном скрещивании.
вании.
ние признаков.
нии.
Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
от закономерностей Менделя ……………...……...………………………………..49
5.1: Множественный аллелизм …………………………………………………49
5.2: Промежуточное наследование …………………………………………….49
5.3: Эпистатическое взаимодействие генов ………………………………….50
5.4: Комплементарное взаимодействие генов …………………………….......52
5.5: Полимерное взаимодействие генов ……………………………………......53
5.6: Сцепленное наследование ……………………………………………….......55
5.7: Нарушение полного сцепления ……………………………………………..55
5.8: Задачи по теме: «Особенности наследования признаков
при отклонении от закономерностей наследования» ……………….......59
5.9: Алгоритмы решения типовых задач ……………………………………......60
Глава VI: Генетические, биологические и
социальные аспекты пола …………………………………………………………..78
6.1: Генетика и биология пола ………………………………………………….78
6.2: Половые генетические аномалии ………………………………………….82
6.3: Соматические половые аномалии …………………………………………85
6.4: Задачи по теме: «Генетика пола» ………………………………………..…87
6.5: Алгоритмы решения типовых задач ……………………………………......91
Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости ……………………………….95
7.1: Модификационная изменчивость …………………………………………95
7.2: Комбинативная изменчивость …………………………………………….96
7.3: Мутационная изменчивость. Классификация мутаций ………………96
Глава VIII: Генетика человека …………………………………………………...100
8.1: Методы изучения генетики человека ……………………………………100
8.2: Графическое изображение родословных ………………………………...104
8.3: Типы наследования. Критерии наследования …………………………..108
8.4: Задачи по теме: «Генетика человека» ………………………………...…..112
8.5: Алгоритмы решения типовых задач ……………………………………....118
Глава IX: Наследственные болезни человека ………………………………..…121
9.1: Классификация наследственных болезней ………………………..…….121
9.2: Врожденные заболевания …………………………………….…………...121
9.3: Хромосомные болезни …………………………………………………..….122
9.4: Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом ……………...123
9.5: Синдромы с числовыми аномалиями аутосом ……………………….....126
9.6: Генные болезни ………………………………………………………….….129
