(по И.В. Гайворонскому, А.К. Косоурову, 2001 г.)
Агнатия - врожденное отсутствие верхней или нижней челюсти, обычно сопровождающееся близким расположением ушных раковин.
Акрания - врожденное отсутствие костей черепа.
Акробрахицефалия - форма краниостеноза, при котором происходит преждевременное заращение венечного шва, что вызывает укорочение черепа в передне-заднем направлении.
Акроцефалия (оксицефалия) - краниостеноз, при котором отмечается преждевременное заращение ламбдовидного и венечного швов, аномально высокий, башенный или конический череп.
Анэнцефалия – полное или частичное отсутствие структур головного мозга в сочетании с отсутствием костей свода черепа.
Ацефалия – врожденное отсутствие головы.
Ацефалостомия - врожденное отсутствие большей части головы при наличии ротового отверстия.
Брахигнатия - врожденное укорочение или смещение нижней челюсти.
Брахицефалия - короткоголовость (форма головы с большим поперечным размером).
Врожденная расщелина верхней губы (хейлосхизис- заячья губа) - односторонний или двусторонний дефект развития верхней губы, сопровождающийся расщеплением мягких тканей или одновременно мягких тканей и верхней челюсти.
Врожденная расщелина нёба (палатосхизис- волчья пасть) - врожденное незаращение тканей неба с наличием сообщения между полостью носа и полостью рта.
Гидроцефалия (водянка головного мозга) - избыточное скопление ликвора в полости черепа, которое приводит к значительному увеличению мозгового черепа.
Гиподонтия - врожденное уменьшение количества зубов.
Диастемокрания - врожденное незаращение черепа по сагиттальному шву.
Дизостоз ключично-черепной - дефект развития, характеризующийся отсутствием или рудиментарным развитием ключиц, ненормальной формой черепа с вдавлением сагиттального шва, лобных бугров, аплазией или гипоплазией зубов).
Дизостоз челюстно-лицевой - врожденный синдром, возникающий в результате дефектов развития первых жаберных дуг: дефекты век, гипоплазия скуловой кости и нижней челюсти, макростомия в сочетании с расщепленным нёбом, дефекты расположения зубов и их смыкания, низкосидящие уродливые ушные раковины, атипичный рост волос на лице.
Дизостоз черепно-лицевой - преждевременное закрытие черепных швов, широкий череп, высокий лоб, крючковатый нос, недоразвитие нижней челюсти.
Дицефал - урод с двумя головами.
Долихоцефалия - врожденное значительное преобладание продольных размеров головы над поперечными.
Киноцефалия - вариант краниостеноза, характеризующийся удлинением черепа кзади, что придает ему сходство с головой собаки.
Краниосхизис - врожденное несмыкание костей черепа обычно в сочетании с грубым дефектом развития головоного мозга.
Лептоцефалия - аномалия развития в виде очень высокого и узкого черепа.
Макрогения - чрезмерно большая нижняя челюсть.
Микробрахицефалия - врожденное сочетание малых размеров мозговой части черепа с башнеобразной его формой.
Микрогения - малые размеры нижней челюсти.
Микроцефалия - малые размеры мозгового черепа и головного мозга.
Пахицефалия - врожденное укорочение черепа, обусловленное преждевременным окостенением ламбдовидного шва.
Плагиоцефалия - асимметричный краниостеноз, обусловленный преждевременным заращением ламбдовидного и венечного швов на одной стороне, характеризующийся косой деформацией черепа.
Платибазия - аномалия в виде вдавления основания затылочной кости и ската в заднюю черепную ямку.
Платикрания (платицефалия, плоскоголовость) - врожденное резкое уплощение мозгового черепа.
Полигнатия - врожденное удвоение части или всего альвеолярного отростка челюсти.
Прогения - врожденное выступание нижней челюсти вперед вследствие её чрезмерного развития.
Прогнотия - врожденное выступание верхней челюсти вперед.
Расщепление носа (нос дога) - врожденное наличие щели по средней линии спинки носа.
Ретрогения - врожденный сдвиг нижней челюсти кзади при её нормальных размерах.
Ретрогания - смещение верхней челюсти кзади при её нормальных размерах.
Скафоцефалия - удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
Трохоцефалия - врожденная круглоголовость.
Ураносхизис - расщелина твердого нёба.
Цебоцефалия - недоразвитие носа и сближение глаз друг к другу, отчего лицо кажется похожим на морду обезьяны.
Цефалоцеле - мозговая грыжа с выпячиванием мозга под кожу головы, обусловленная врожденным дефектом черепа.
Энцефалоцеле - врожденное расхождение костей черепа, сочетающееся с грыжевым выпячиванием вещества головного мозга.
Эпигнатия - врожденное удвоение нижней челюсти.
