1. Медицинская генетика:
ü раздел генетики
· раздел антропогенеза
ü раздел антропогенетики
· изучает болезни всего живого
ü изучает наследственные болезни человека
2. Наследственные болезни:
· источник наследственно изменчивости
ü следствие нарушения генотипа
· результат влияния среда
· обусловлены условиями жизни
· встречаются в каждой семье
3. Врожденные болезни:
· следствия нарушения генотипа
ü проявляются с момента рождения
· встречаются в каждой семье
ü могут развиться во время эмбриогенеза
ü часто являются фенокопиями наследственных болезней
4. Семейные болезни:
ü проявляются в одной семье
· проявляются с момента рождения
ü встречаются в нескольких поколениях
· следствие нарушения генотипа
ü обусловлены одинаковыми условиями жизни
5. Наследственные болезни делят на:
ü хромосомные
· генотипические
ü генные
· мутационные
· геномные
6. Генные болезни:
ü следствие "точковых" мутаций
ü выявляются биохимическими методами
ü передаются из поколения в поколение
· не передаются по наследству
· являются следствием геномных мутаций
7. Хромосомные болезни:
ü возникают в каждом поколении
ü следствие хромосомных мутаций
· наследуются в соответствии с типом наследования
· выявляются биохимическими методами
ü следствие геномных мутаций
8. Генные болезни классифицируют по проявлению на:
· анатомические
· этологические
ü морфологические
ü физиологические
ü биохимические
9. Классификация генных болезней по фенотипическим проявлениям:
ü нарушения в обмене липидов, белков
ü нарушения в обмене углеводов
ü нарушения в обмене нуклеотидов
· нарушения роста
· отклонения в умственном развитии
10. Классификация генных болезней по типу наследования:
· хромосомные
· геномные
ü моногенные
· генотипические
ü полигенные
11. Заболевания (или признаки) сходные с наследственной патологией, но ненаследственные по своей причине это:
ü фенокопии
· эупатии
· гетеротопии
· генокопии
· гетерохронии
12. Заболевания (или признаки) одинаково проявляющиеся фенотипически, но связанные с разными генами, называются:
· фенокопии
· полисомии
ü генокопии
· гетеротопии
· гетерохронии
13. Хромосомные болезни:
ü характеризуются множественными пороками
· результат мутаций в соматических клетках
ü часто не совместимы с жизнью
· не наследуются
ü появляются в каждом поколении
14. Классификация хромосомных болезней по типу клеток, в которых возникают мутации:
· мутации в зрелых клетках крови
ü мутации в половых клетках
· мутации в зрелых соматических клетках
ü мутации в бластомерах
ü мутации в стволовых клетках
15. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций, являющихся причиной заболевания:
· аномалии бластомеров
ü хромосомные аберрации
ü аномалии числа аутосом
· аномалии структуры генов
ü аномалии числа половых хромосом
16. Примеры болезней, вызванных хромосомными аберрациями:
ü синдром кошачьего крика
· синдром Эдвардса
· синдром трипло - Х
ü хронический миелолейкоз
· синдром Патау
17. Примеры болезней, вызванных изменением числа аутосом:
· синдром Шерешевского-Тернера
· синдром Клайнфельтера
ü синдром Дауна
ü синдром Эдвардса
ü синдром Патау
18. Примеры болезней, вызванных изменением числа половых хромосом:
· синдром Эдвардса
ü синдром Клайнфельтера
· синдром Патау
ü синдром Трипло-Х
ü синдром Шерешевского-Тернера
19. Показаниями к пренатальной диагностике наследственных заболеваний являются:
ü кровное родство супругов
ü наличие у родителей доминантного наследственного заболевания
ü семьи с отягощенным анамнезом по наследственным заболеваниям
· разные национальности супругов
· повторный брак
20. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний проводится в сроки:
· до 8 недель
· до 16 недель
ü до 20-22 недель
· до 36 недель
· в любой период беременности
21. Методы, используемые для пренатальной диагностики наследственных заболеваний:
ü амниоцентез, кордоцентез
ü фетоскопия, УЗИ
ü биопсия ворсин хориона
· дерматоглифика
· моделирование
22. Для выявления патологии наследственного материала клеток плода на этапе пренатальной диагностики используют методы:
ü ДНК – зондов, кариотипирование
ü ДНК гибридизации
ü определения телец Бара
· УЗИ
· моделирование
23. Этапы медико-генетического консультирования:
· анализ ДНК
ü перспективный прогноз для потомства
ü ретроспективный прогноз для потомства
ü решение вопроса о деторождении
· изучение кариотипа супругов
24. Генные болезни – нарушения в обмене аминокислот:
· гемоглобинопатия
ü альбинизм
· кретинизм
ü фенилкетонурия
ü алкаптонурия
25. Генные болезни – нарушение в обмене белков:
ü гемоглобинопатия
ü талассемия
ü серповидно-клеточная анемия
· болезнь Тея-Сакса
· наследственная форма диабета
26. Генные болезни – нарушения в обмене липидов:
· фенилкетонурия
ü геперпродукция ЛПНП
· алкоптонурия
ü болезнь Тея-Сакса
27. Генные болезни – нарушения в обмене углеводов:
· фенилкетонурия
ü галактоземия
· алкаптонурия
ü наследственная форма сахарного диабета
· амовротическая идиотия
28. Болезни – нарушения обмена нуклеиновых кислот:
· болезнь Тея-Сакса
· фенилкетонурия
· альбинизм
ü подагра
· алкаптонурия
ГЛАВА IV. Онтогенез
