ТЕМА 1. Предмет, задачи и методы дисциплины. История генетики. Известные ученые.

ГЕНЕТИКА (от греч. genesis - происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Предметом исследований науки является наследственность, изменчивость и закономерности наследования признаков в ряду поколений.

Наследственность – неотъемлемое свойство организмов передавать потомству свои признаки и особенности развития. Благодаря наследственности возможно существование организмов, характеризующихся относительным постоянством признаков в течение довольно продолжительного времени в историческом эволюционном аспекте. 

Наследование и изменение признаков обеспечивается размножением организмов. При разных способах размножения основой для начала развития нового организма могут быть половые или соматические клетки. В настоящее время определены как материальные структуры клетки, отвечающая за наследственность и изменчивость признаков, - хромосомы, так и тонкое строение самих хромосом, состоящих из генов.

Предметом исследований генетики являются не только материальные структуры наследственности, но и сам процесс передачи наследственных признаков, а также факторы, оказывающие влияние на проявление этих признаков в процессе онтогенеза. В понятие наследственности входит свойство генов детерминировать построение специфической белковой молекулы, развитие признака и план строения организма. Наследование же отражает закономерности процесса передачи наследственных свойств в организме от одного поколения к другому.

Наряду с наследственностью генетика изучает противоположную категорию константного состояния признаков организмов – изменчивость. Изменчивость обеспечивает возможность приспособления организмов к меняющимся условиям, за счет различных механизмов: мутаций, комбинативных изменений, а также степени проявления существующих генов под воздействием внешних и внутренних факторов. Таким образом, свойства наследственности и изменчивости обеспечивают возможность сохранения жизни в широком смысле слова на планете Земля.

Хотя, официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 г., однако основы современных представлений о материальной основе наследования заложены Грегори Менделем, открывшим законы дискретной наследственности. Результаты своих исследований он доложил 8 марта 1865 г. Обществу естествоиспытателей г. Брно, а затем, в конце следующего года был опубликован конспект его доклада в очередном томе «Записки Общества естествоиспытателей» под названием «Опыты над растительными гибридами». Однако, этот труд остался практически не замеченым.

Время для этого открытия пришло спустя 35 лет, когда трое ученых независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Гуго де Фриз (Голландия) - на основании работ с маком и другими растениями сообщил «о законе расщепления гибридов»; Карл Корренс (в Германии) установил ту же закономерность расщепления на кукурузе, а Эрик фон Чермак (Австрия) – на горохе.

После публикаций этих ученых, оказалось, что они, всего-навсего «переоткрыли» закономерности, открытые Грегором Менделем и изложенные им в 1865 г.

Следует подчеркнуть, что развитию науки о наследственности и изменчивости особенно способствовало учение Ч.Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов.

Основные задачи генетики заключаются в познании закономерностей наследственности и изменчивости, а также в изыскании путей практического использования этих закономерностей. Эти направления тесно связаны: решение практических задач основывается на заключениях, полученных при изучении фундаментальных генетических проблем и в то же время доставляет фактические данные, важные для расширения и углубления теоретических представлений.

Если принять во внимание основные критерии, которые используются при характеристике живых организмов (морфологические, физиологические, биохимические, способ размножения), то удобно сформулировать четыре основные теоретические проблемы, исследуемые генетикой:

Во-первых, проблема хранения генетической информации. Изучается, в каких материальных структурах клетки заключена генетическая информация и как она там закодирована).

Во-вторых, проблема передачи генетической информации. Изучаются механизмы и закономерности передачи генетической информации от клетки к клетке и от поколения к поколению.

В-третьих, проблема реализации генетической информации. Изучается, как генетическая информация воплощается в конкретных признаках развивающегося организма, взаимодействуя при этом с влияниями окружающей среды, в той или иной мере изменяющей эти признаки, подчас значительно.

В-четвертых, проблема изменения генетической информации. Изучаются типы, причины и механизмы этих изменений.

Заключения, полученные при изучении фундаментальных проблем наследственности и изменчивости, служат основой решения стоящих перед генетикой прикладных задач.

Современные задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей, характеризующих наследственность и изменчивость.

Задачи современной генетики состоят не только в исследовании указанных теоретических проблем, раскрывающих перспективы и потенциал науки для познания кардинальных явлений природы. Перед наукой стоят также и более близкие задачи, важные для достижения многих практических целей. Сферы деятельности человека, в которых решаются задачи с применением генетики относятся к медицине, сельскому хозяйству, технологии пищевых продуктов, переработкой отходов и борьбой с различными загрязнителями, новые отрасли, связанные с биотехнологиями.

 

Многообразие задач, стоящих перед генетикой определяет различные направления исследований и формирует множество разделов генетики, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Среди разделов общей, или «классической», генетики основными являются: генетический анализ, основы хромосомной теории наследственности, цитогенетика, цитоплазматическая (внеядерная) наследственность, мутации, модификации. Интенсивно развиваются молекулярная генетика, генетика онтогенеза (феногенетика), популяционная генетика (генетическое строение популяций, роль генетических факторов в микроэволюции), эволюционная генетика (роль генетических факторов в видообразовании и макроэволюции), генетическая инженерия, генетика соматических клеток, иммуногенетика, частная генетика — генетика бактерий, генетика вирусов, генетика животных, генетика растений, генетика человека, медицинская генетика и мн. др. Новейшая отрасль генетики — геномика — изучает процессы становления и эволюции геномов.

Методы генетики

Генетика, как любая наука имеет свои методы исследований. В ходе развития и накопления знаний появляются новые способы изучения наследственности и изменчивости организмов. Многообразие методов генетики определяется разнообразием объектов и структур изучения. К классическим методам генетики можно отнести:

1.Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Потомки от таких скрещиваний называются гибридами.

2.Генеалогический метод (метод родословных) — изучение наследования какого-либо признака у человека в ряде поколений. Позволяет прогнозировать вероятность передачи потомкам наследственных заболеваний.

3.Близнецовый метод — изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов. Позволяет оценить роль внешней среды в формировании фенотипа.

4.Цитогенетический метод — изучение количества, формы и размеров хромосом. Позволяет обнаружить хромосомные и геномные мутации.

5.Биохимический метод — изучение наследственно обусловленных нарушений обмена веществ. Позволяет обнаружить генные мутации.

6.Популяционный метод — изучение частоты встречаемости генов и генотипов в популяциях. Дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма (неоднородности) человеческих популяций.

 

На современном этапе развития успехи молекулярной генетики создали предпосылки для возникновения четырех новых направлений генетических исследований преимущественно прикладного характера, основная цель которых изменять геном организма в желаемую сторону. Наиболее быстро из этих направлений развивались: 1.генетическая инженерия и

2.генетика соматических клеток.

Генетическая инженерия подразделяется на генную (искусственный перенос отдельных генов) и хромосомную (искусственный перенос хромосом и их фрагментов). Методы генной инженерии, развитие которых началось в 1972 в США в лаборатории П. Берга, широко используются для промышленного производства высококачественных биопрепаратов, используемых в медицине (инсулин человека, интерферон, вакцины против гепатитов В, для диагностики СПИД и т. д.). С их помощью получены разнообразные трансгенные животные. Получены растения картофеля и подсолнечника, обогащенные запасным белком, кодируемым геном бобовых, растения подсолнечника, обогащенные белком, кодируемым геном кукурузы. Очень перспективны работы, ведущиеся во многих лабораториях мира, по переносу генов азотфиксации из почвенных бактерий в сельскохозяйственные растения. Делаются попытки излечения наследственных заболеваний путем введения в организм пациента «здорового» гена для замещения им мутантного, являющегося причиной болезни. Достижения в технологии рекомбинантных ДНК, сделавшие возможным выделение многих генов др. организмов, а также расширение знаний о регуляции их экспрессии позволяют надеяться на реализацию этой, казавшейся прежде фантастической, идеи.

Метод хромосомной инженерии позволяет пересадить в яйцеклетку млекопитающего с удаленным ядром диплоидное ядро соматической клетки и ввести такую яйцеклетку в матку самки, гормонально подготовленную к имплантации. В этом случае родится потомок, генетически идентичный особи, от которой взята соматическая клетка. Таких потомков можно получить от этой особи неограниченное число, т. е. генетически клонировать ее.

2.ГЕНЕТИКА СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ЗАНИМАЕТСЯ исследованиями, проводимыми на соматических клетках растений, животных и человека. Селекцией клеток растений — продуцентов лекарственных алкалоидов (руты душистой, раувольфии), в сочетании с мутагенезом содержание этих алкалоидов в клеточной массе повышено в 10-20 раз. Селекцией клеток на питательных средах и последующей регенерацией целых растений из клеточного каллуса выведены сорта ряда возделываемых растений, устойчивые к различным гербицидам и засолению почвы. Гибридизацией соматических клеток разных видов и родов растений, половая гибридизация которых невозможна или очень затруднена, и последующей регенерацией из клеточного каллуса созданы разные гибридные формы (капуста — турнепс, культурный картофель — дикие его виды и т. п.).

Другое важное достижение генетики соматических клеток животных — создание гибридов, на основе которых получают моноклональные антитела, служащие для создания высокоспецифических вакцин, а также для выделения необходимого фермента из смеси ферментов.

Весьма перспективны для практики еще два молекулярно-генетических направления — 3. сайт-специфичный мутагенез и 4.создание антисмысловых РНК. Сайт-специфичный мутагенез (индукция мутаций определенного выделенного рестриктазами гена или его комплементарной ДНК, и затем включение мутировавшего гена в геном для замены им его немутантного аллеля) впервые позволил индуцировать желательные, а не случайные генные мутации, и уже успешно применяется для получения направленных генных мутаций у бактерий и дрожжей.

Антисмысловые РНК, возможность получения которых впервые была показана в 1981 работающим в США японским иммунологом Д. Томизавой, могут использоваться для целенаправленного регулирования уровня синтеза определенных белков, а также для направленного ингибирования онкогенов и вирусных геномов. Исследования, проведенные по этим новым генетическим направлениям, были нацелены преимущественно на решение прикладных задач. Вместе с тем они внесли фундаментальный вклад в представления об организации генома, структуре и функциях генов, взаимоотношениях генов ядра и клеточных органелл и др.