ГАОУ СПО БМК
КУРС ЛЕКЦИЙ ПО ДИСЦИПЛИНЕ
«ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»
ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО (ФО), СЕСТРИНСКОЕ ДЕЛО(СД)
111/112, 621/622/623
Преподаватель:
Томленова Елена Николаевна
Г. Балаково
Раздел. №1. Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины.
Лекция №1
Основные понятия дисциплины и её связь с другими науками.
История развития генетики.
План:
1. Введение в предмет. История развития генетики человека
2. Место генетики в практической медицине.
3. Зарождение учения о наследственности
4. Предмет и задачи медицинской генетики. Наследственность и изменчивость
5. Понятие медицинской генетики и основные положения
6. Задачи медицинской генетики
7. Контрольные вопросы по теме
Содержание:
1. Введение в предмет
За неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла путь от понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции.
От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, то есть генотерапию наследственных заболеваний.
2. Место генетики в практической медицине
Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохронологическом, биогеохимическом.
Наследственность как свойство всех организмов интересовала людей с древних времен. Но только в 19в это явление стали объективно изучать.
3. Зарождение учения о наследственности
Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. В XVIII- XIX веках появились отдельные работы о значении наследственности в происхождении болезней. Мопертьи в 1750 г. описал, что полидактилия может передаваться по аутосомно-доминантному типу любым из родителей.
В начале XIX века при исследовании ряда родословных, в которых встречались лица, страдающие гемофилией, были выявлены некоторые закономерности наследования этой болезни.
Во второй половине XIX века понятие о патологической наследственности у человека утвердилось, и было принято многими врачебными школами.
Предпосылки развития учения о наследственности человека вытекали из биологических открытий: клеточной теории (Теодор Шванн), доказательства клеточной преемственности (Рудольф Вирхов), оформлении идеи об онто - и филогенезе, теории естественного отбора и борьбы за существование (Чарльз Дарвин). Кроме того, изучение причин заболевания стало главным направлением в медицинской науке.
Изучение патологических симптомов сменилось изучением форм болезненных процессов, которые можно было прослеживать в родословных как отдельные формы. Несмотря на явные успехи, в целом в XIX веке учение о наследственных болезнях содержало еще много противоречий.
Этот период можно назвать доменделевским.
Менделевский период. Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию медицинской генетики. Наследственность как этиологический фактор болезни прочно вошла в медицину. В первые десятилетия XX века роль наследственности в формировании поведения человека и наследственной отягощенности населения была даже существенно преувеличена. Концепция вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей для объяснения отягощенности общества потомством таких больных. Диагноз наследственной болезни считался приговором больному и его семье. На этой почве сформировалось направление (или даже наука) об улучшении породы человека - евгеника. Целью евгенического движения стало освобождение человечества от лиц с наследственной патологией путем насильственной стерилизации и ограничения репродуктивной свободы.
В целом евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики и медико-биологической науки. В нашей стране медицинская генетика успешно развивалась в 20-30-х годах. В 1921 г. Ю. А. Филипченко организовал бюро по евгенике при Российской Академии наук, впоследствии реорганизованное в лабораторию генетики, ставшую в 1933 г. институтом генетики, который возглавил Н. И. Вавилов.
Огромная роль в развитии медицинского направления в генетике принадлежит основоположнику клинической генетики С. Н. Давиденкову одновременно генетику и невропатологу. Наряду с огромным вкладом в изучение генетики нервных болезней он на несколько десятилетий определил разработку общегенетических проблем. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней, организовал медико-генетическую консультацию.
С 1930-1937 гг. медицинская генетика развивалась в Медико-биологическом институте. Однако в период сталинских репрессий генетика была объявлена "лженаукой". Генетические исследования у нас в стране возобновились только в начале 60-х годов. При этом в мире, начиная с 50-х годов XX века, наступает наиболее бурный период развития генетики человека.
В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько лет стала ведущим направлением. В этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния цитогенетики, менделевской генетики и биохимической генетики, а человек стал главным объектом общегенетических исследований.
4. Предмет и задачи медицинской генетики.
Генетика (genesis – происхождение) – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма человека на всех уровнях его организации.
Наследственность – свойство организма повторять в ряду поколений сходные признаки, типы обмена веществ и индивидуальное развитие, т.е. производить себе подобных. При этом наследственность означает не полное повторение родительских особей, а лишь их чрезвычайное сходство между собой и отличие от индивидов, принадлежащих к другим близким биологическим индивидам.
Наследственности сопутствует феномен изменчивость - явление, отражающее индивидуальные, семейные и иные различия между особями одного вида, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, обеспечивающие естественный отбор.
В совокупности наследственность и изменчивость живых организмов составляют предмет изучения генетики.
Генетика не только изучает закономерности Н и И у человека, но и стремится найти способы управлять ими.
Генетика прошла несколько этапов, в результате чего появились современные классические знания о генетических основах живого организма, Генетику можно считать теоретическим фундаментом современной медицинской науки.
Генетика занимает лидирующую роль в фундаментальной биологии. Наряду с физиологией, биохимией, морфологией.
Достижения практической генетики внедряются в ежедневную работу практической медицины.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом, медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с недугами.
5. Прикладным разделом МГ является клиническая генетика.
Клиническая генетика - прикладной раздел медицинской генетики, в котором достижения последней применяются для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях.
Она изучает роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека, закономерности передачи наследственных болезней, а также болезней с наследственной предрасположенностью.
Достижения медицины и МГ направлены на борьбу с болезнями и на улучшение здоровья людей.
Важнейшей задачей МГ является изучение процессов функционирования организма. Достижения в генетике обусловлены анализом законов природы и типом наследования мутационных изменений у человека.
Основные положения медицинской генетики:
1. Наследственные болезни возникают в результате общей наследственной изменчивости человека.
2. Популяции человека отягощены огромным грузом мутаций
3. В развитии наследственной патологии играет роль генотип и внешняя среда
4. Наследственность современного человека отягощена накоплением патологических мутаций в процессе эволюции и вновь возникшими наследственными изменениями в половых клетках
5. Резко изменилась среда обитания человека, планирование семьи и границы браков. Человек сталкивается с новыми условиями среды, испытывает нагрузки социального и экологического характер. Увеличились масштабы миграции, расширился круг потенциальных партнеров
6. Современная МГ обладает большими возможностями в ДЗ, профилактике и лечении наследственной патологии, основываясь на данных цитогенетики, биохимической генетики, клинической и молекулярной генетики, а т.ж. популяционной и экологической генетики.
Медицинская генетика включает в себя:
· Иммуногенетику
· Генетику онтогенеза
· Онкогенетику
· Нейрогенетику
· Офтальмогенетику и др.
Выявлено, в течение жизни человека примерно у 70% людей проявляются те или иные наследственные заболевания. С наследственными и врожденными заболеваниями рождаются около 5% детей. Известно более 10 000 наследственных признаков, половину из которых составляют наследственные болезни.
Т.О. у большинства людей в течение жизни проявляется хотя бы 1 генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее работоспособность и продолжительность жизни человека.
Наиболее важными направлениям в исследованиях считаются изучение молекулярной природы генетических изменений, анализ их закономерностей, оценка их распространенности, изучение роли мутагенных факторов окружающей среды.
Интенсивное изучение наследственных болезней увеличило их число до 10 000 (только в 1966г было изучено 1500 НБ). Для более 3900 из этих недугов изучена локализация мутантных генов в хромосомах и проведен молекулярный анализ. Эти достижения легли в основу разработки новых методов ДS, профилактики и генотерапии наследственных болезней.
Клиническая генетика с успехом осваивает методы медицинской генетики:
· Клинико-генеалогический
· Близнецовый
· Биохимический
· Цитогенетический
6.Задачи и направления медицинской генетики:
1. Изучение роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной патологии, а так же характера наследования и проявления патологических генов
2. Изучение молекулярной природы генетических изменений и анализа закономерностей их наследования
3. Изучение характера наследственной патологии на клеточном, молекулярном, организменном и популяционном уровнях
4. Разработка систематики, ДЗ и профилактики НЗ
5. Выявление распространения НБ и ВПР. Оценка их в различных популяциях человека
6. Выявление мутагенных факторов внешней среды и разработка их нейтрализации
7. Совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ
8. Широкое и повсеместное применение МГК
9. Развитие методов преконцепционной профилактики и пренатальной диагностики.
7. Контрольные вопросы:
1. Дайте понятие генетика.
2. Назовите положения медицинской генетики
3. В чем суть наследственности и изменчивости
4. Что такое наследственные болезни с точки зрения эволюции?
5. Назовите достижения медицинской генетики
6. Назовите примеры значения медицинской генетики.
7. Что изучает медицинская генетика?
8. Какова связь с другими дисциплинами?
9. Что является объектом изучения клинической генетики?
