Фенотипическая изменчивость.
Всем живым организмам характерно такое свойство, как изменчивость. Изменчивость – это свойство живых организмов материально и функционально отклоняться от своих родителей или различие между особями одного и того же вида по ряду признаков и свойств. Изменчивость бывает – ненаследственной или фенотипической и наследственной или генотипической.
Модификационная изменчивость – это изменение признаков и свойств под воздействием условий внешней среды. Она находится под генным контролем и связана с нормой реакции.
Норма реакции – это свойство живых организмов определенным образом и в определенных границах реагировать на условия внешней среды. Норма реакции бывает широкой, незначительной и однозначной.
Норма реакции имеет предел для каждого вида - например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо - интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения - размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения - окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность и белковость молока), а для некоторых качественных признаков - широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).
Онтогенетическая изменчивость – это изменение признаков и свойств организма в процессе индивидуального развития.
Поэтому онтогенетическую изменчивость часто называют возрастной. При этом типе изменчивости генотип остается неизменным, но реализация всех генетических задатков в признаки зависит от воздействия внутренних и внешних факторов среды на каждом этапе онтогенеза. В итоге могут на том или ином этапе развития организма (особенно на стадии зиготы, дробления и дифференциации) появиться новые свойства в генотипе. Поэтому онтогенетическая изменчивость занимает промежуточное положение между наследственной и ненаследственной изменчивостью.
Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.
Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии – ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина фенокопий – действие на беременных терратогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).
Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться даже гибель организма.
Генотипическая изменчивость.
Комбинативная (комбинационная) изменчивость – это возникновение новых наследственных сочетаний признаков у потомства в результате перекомбинации признаков отцовской и материнской форм при половом размножении.
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:
1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.
2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.
Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.
Мутационная изменчивость – это изменение признаков и свойств организма в результате мутации. В основе этой изменчивости лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом. Мутация – это спонтанное изменение генетического материала.
Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) был введен в генетику де Фризом, голландским ученым, который в течение многих лет изучал явление наследственной изменчивости.
Мутациями называют наследственные изменения признака, обусловленные изменениями наследственных структур.
Мутации возникают в любом периоде жизни организма, начиная от гаметы и зиготы и кончая старостью.
Процесс образования мутаций получил название – мутагенеза.
Мутации, возникающие в естественных условиях, называют спонтанными, искусственно вызванные – индуцированными.
Классификация мутаций.
В зависимости от того, изменением каких наследственных структур обусловлена мутация, принята следующая их классификация: Мутации наблюдаются хромосомные и генные.
1. Хромосомные мутации – это изменение в числе или структуре хромосом. К числовым мутациям (или геномным) относятся: гаплоидия, полиплоидия и гетероплоидия.
1.1. Гаплоидия – геномная мутация, в результате которой возникают гаплоиды – организмы с редуцированным (одинарным) числом хромосом. В клетках гаплоидов содержится только половина соматического набора хромосом (n), присущего данному виду, то есть такое же число хромосом, как и в нормальных половых клетках – гаметах.
1.2. Полиплоидия – это увеличение числа полных хромосомных наборов в четное или нечетное число раз.
1.3. Гетероплоиды отличаются от диплоидных организмов тем, что у них нормальный диплоидный набор хромосом увеличен или уменьшен на одну, реже на две каких – либо хромосомы.
У человека, трисомикам и моносомикам присущи физические дефекты и снижение умственных способностей.
Примеры трисомий:
- синдром Дауна, в кариотипе дополнительная 21-ая хромосома; 47, в 70% случаев материнское и 30% отцовское происхождение. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с увеличением возраста рожениц. Так, вероятность родить ребенка с болезнью Дауна у женщин 45-летнего возраста в 16 раз выше, чем для рожениц 20-24 лет;
- синдром Патау, в кариотипе дополнительная 13 хромосома; синдром Клайнфельтера добавочная Х-хромосома,47 XXY)
Моносомии:
Синдром Шерешевского-Тернера, 45 XO, утрачена одна Х-хромосома.
Хромосомные абберации (перестройки)
это изменение структуры одной или нескольких хромосом вследствие их разрывов и перестроек.
Установлено несколько типов хромосомных мутаций:
2.1. Делеция – выпадение участка хромосомы в средней ее части, содержащего обычно целый комплекс генов, в результате чего она укорачивается. Крупные делеции, как правило, летальны и вызывают гибель организма. Известна крупная делеция 21-й хромосомы человека, которая вызывает тяжелую форму белокровия.
2.2. Инверсия – возникает в результате разрыва хромосомы одновременно в двух местах с сохранением внутреннего участка, который воссоединяется с этой же хромосомой после поворота на 180°. При инверсии нарушается конъюгация гомологичных хромосом в мейозе.
2.3. Дупликация – удвоение фрагмента одной хромосомы или разных хромосом.
2.4. Нехватки – потеря концевого фрагмента хромосомы.
2.5. Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами; ее относят к межхромосомным абберациям, так как структурные изменения происходят одновременно в двух или более негомологичных хромосомах. При транслокациях нарушается конъюгация гомологичных хромосом и образуются нежизнеспособные гаметы.
Транслокации подразделяются на реципрокные и нереципрокные, то есть такие, при которых происходит равноценный обмен (еципрокные) или неравный обмен (часто с потерей генетического материала, нереципрокные).
Примером реципрокной транслокации может служить так называемая филадельфийская хромосома:
Филадельфийская хромосома возникает вследствие реципрокной транслокации между хромосомами 9 и 22, и эта мутация вызывает 95 % случаев хронического миелолейкоза. Также эта мутация является одной из самых распространённых при В-клеточном остром лимфобластном лейкозе взрослых. В результате транслокации t(9;22)(q34;q11) ген ABL1 (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) из хромосомы 9 (участок q34) объединяется с участком BCR (breakpoint cluster region) хромосомы 22 (участок q11). В новый химерный белок BCR-ABL входит участок белка ABL1, обладающий тирозинкиназной активностью. В норме тирозинкиназы являются медиаторами, активируемыми связыванием факторов роста с мембранными рецепторными белками и передающими сигнал к делению в ядро, но BCR-ABL является постоянно активной формой и вызывает безудержное деление клетки.
