Предмет и проблематика медицинской генетики.

Медицинская генетика – раздел антропогенетики, изучающий наследственные болезни человека.

Наследственные болезни – болезни, причиной которых являются нарушения генотипа.

Наследственные болезни необходимо отличать от:

1) Врожденных болезней - болезней проявляющихся с момента рождения человека – наследственный генез для них не является обязательным, они могут развиться во время эмбриогенеза. Среди них часто встречаются фенокопии (Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными.) наследственных заболеваний.

2) Семейных болезней – заболеваний, которые проявляются в нескольких поколениях в одной семье, обусловлены одинаковыми условиями жизни (например, туберкулёз).

Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости под углом зрения патологии (болезни), а именно - причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях людей, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.

Одна из задач медицинской генетики относится к изучению наследственной изменчивости - геномных, хромосомных и генных мутаций. Генетика выясняет условия их возникновения. При действии на формирующиеся половые клетки здоровых людей химических соединений и физических факторов возникает изменение генетических механизмов - мутации, которые выявляются не у лиц, подвергшихся воздействию, а у их потомства и выражаются в виде наследственных болезней и пороков развития.

К задачам медицинской генетики относится разработка методов лечения наследственных болезней, методов ранней диагностики (распознавания) наследственных болезней и методов их превентивного (предупредительного) дородового лечения.

К концу ХХ века в науке о генетике человека сформировались основные положения медицинской генетики:

1. Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Отсутствует четкая граница между наследственной изменчивостью, ведущей к различным вариантам нормальных признаков, и изменчивостью, вызывающей наследственные болезни.

2. Наследственная конституция (генотип) и внешняя среда принимают участие в развитии наследственных признаков или болезней. Всегда прослеживается взаимодействие во всех жизненных проявлениях, между наследственностью и средой. Но для развития одних признаков или болезней главенствующую роль занимает наследственность (генотип), а для возникновения иных важное значение имеет внешняя среда.

3. Человечество «отягощено» огромным «грузом» разнообразных мутаций, накопление данных мутаций происходит от поколения в поколение. Постоянно протекающий мутационный процесс поставлял новые мутации в генофонд человечества.

4. Наследственная «отягощенность» современного человечества состоит из нескольких компонентов. Первый — это накопленные в процессе передачи из поколения в поколение патологические мутации, другой — возникающие вновь наследственные изменения в половых клетках. Количество вновь возникающих мутаций изменяется под воздействием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие факторы).

Основной раздел МГ (медицинской генетики) составляет клиническая генетика, которая изучает причину и патогенез наследственных болезней, изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней.

Клиническая генетика включает в себя нейрогенетику, дерматогенетику (изучающую наследственные заболевания кожи), фармакогенетику (изучающую наследственно обусловленные реакции организма на лекарственные средства).

Медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в т.ч. с биохимией, физиологией, морфологией, общей патологией, иммунологией.

Наследственные болезни делятся на генные и хромосомные.

Генные болезни - (молекулярные болезни,фенотипически - это болезни обмена веществ) – заболевания, причиной которых являются генные ("точковые") мутации. Эти болезни можно выявить и прогнозировать генеалогическим и биохимическим методами. Мутантные гены передаются из поколения в поколение, в соответствии с типом наследования. Известно более 2 тысяч генных болезней.

Хромосомные болезни – заболевания, причиной которых являются хромосомные или геномные мутации.

Генные (молекулярные) болезни встречаются чаще, чем хромосомные. У человека, по данным разных авторов, от 30 тыс. до 500 тыс. генов. Любая мутация гена – изменение структурного белка или белка – фермента приводит к нарушению обмена веществ и фенотипическому проявлению болезни. Частота возникновения мутаций у человека 10^–4 – 10 ^–6.

Доминантные гены со 100% пенетрантностью выявляются в первом поколении. Рецессивные патологические гены, их большинство, проявляются только в гомозиготном состоянии и заболевание может возникать через несколько поколений. Для рецессивных генов возможно проявление в каждом поколении, если они находятся в Х- хромосоме у мужчины.