Геном - совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом данного вида организма.
Спирализация ДНК в «хромосоме» прокариот значительно меньше, чем у эукариот.
Геном эукариот:
• большое число генов,
• большее количество ДНК,
• в хромосомах имеется очень сложная система контроля активности генов во времени и пространстве, связанная с дифференциацией клеток и тканей в онтогенезе организма.
Количество ДНК в хромосомах велико и возрастает по мере усложнения организмов. Для эукариот также характерна избыточность генов. Больше половины гаплоидного набора генома эукариотов составляют уникальные гены, представленные лишь по одному разу. У человека таких уникальных генов - 64%.
Т.о. в течение последних 10 лет сформировалось представление, что в состав генома про- и эукариот входят гены:
1) имеющие либо стабильную, либо нестабильную локализацию;
2) уникальная последовательность нуклеотидов представлена в геноме единичными или малым числом копий: к ним относятся структурные и регуляторные гены; уникальные последовательности эукариот, в отличии от генов прокариот, имеют мозаичное строение;
3) многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов являются копиями (повторениями) уникальных последовательностей (у прокариот нет). Копии группируются по несколько десятков или сотен и образуют блоки, локализующиеся в определенном месте хромосомы. Повторы реплицируются, но, как правило, не транскрибируются. Они могут играть роль:
1) регуляторов генной активности;
2) защитного механизма от точковых мутаций;
3) хранение и передача наследственной информации;
Цистрон — наименьшая единица генетической экспрессии. Некоторые ферменты и белки состоят из нескольких неидентичных субъединиц. Таким образом, известная формула «один ген — один фермент» не является абсолютно строгой. Цистрон — это минимальная экспрессируемая генетическая единица, кодирующая одну субъединицу белковой молекулы. Поэтому вышеупомянутую формулу можно перефразировать как «один цистрон — одна субъединица".
Строение мозаичного гена
В конце 70-х годов было выяснено, что у эукариот имеются гены, которые содержат «лишнюю» ДНК, не представленную в молекуле мРНК. Они получили название мозаичных, прерывистых генов; генов, имеющих экзон-интронное строение.
1.Мозаичные гены эукариот имеют больший размер, чем последовательность нуклеотидов, представленная в мРНК (3-5%).
2.Мозаичные гены состоят из экзонов и интронов. Интроны удаляются из первичного транскрипта и отсутствуют в зрелой мРНК, которая состоит только из экзонов. Число и размеры интронов и экзонов индивидуальны для каждого гена, но интроны по размерам значительно больше экзонов.
3.Ген начинается экзоном и заканчивается экзоном, но внутри гена может быть любой набор интронов (гены глобина имеют 3 экзона и 2 интрона) (рис. 20). Экзоны и интроны обозначаются цифрами или буквами в порядке их расположения вдоль гена.).
4. Порядок расположения экзонов в гене совпадает с их расположением в мРНК.
5.На границе экзон-интрон имеется определённая постоянная последовательность нуклеотидов (ГТ - АГ), присутствующая во всех мозаичных генах.
6. Экзон одного гена может быть интроном другого.
7. В мозаичном гене иногда нет однозначного соответствия между геном и кодируемым им белком, то есть одна и та же последовательность ДНК может принимать участие в синтезе различных вариантов белка.
8. Один и тот же транскрипт (про-мРНК) может подвергаться разному сплайсированию, в результате этого сплайсированные участки мРНК могут кодировать разные варианты одного белка.
9. Особенности строения мозаичного гена позволяют осуществлять альтернативный сплайсинг (экзон L - экзон 2,3 или экзон S - экзон 2,3): синтезировать несколько вариантов белка на основе информации одного гена; создавать удачные комбинации белков, а если таковые неудачны, то производить отбор на уровне мРНК при сохранении неизменной ДНК (рис. 21).
В этом проявляется принцип экономного использования генетической информации, т.к. у млекопитающих в процессе транскрипции участвуют приблизительно 5-10% генов.
