ДокторЖерар Нгиен, родитель, врач, представитель ФАСР в Европейской организации синдрома Ретта
ФАСР поддерживает связь с другими родительскими ассоциациями по всему миру. Появляется все больше общих проектов, в частности в области научных исследований.
Недавно открытый синдром Ретта теперь известен во всем мире
Синдром Ретта впервые был описан в 1966 году австрийским профессором Андреасом Реттом. В 1978 году японские врачи представили трех девочек с симптомами, похожими на описанные Андреасом Реттом. Это осталось незамеченным. В 1980 году шведский профессор Бенгт Хагберг представил результаты своих исследований и наблюдений за 16 девочками с подобным синдромом. Его выступление привлекло внимание специалистов, другие эксперты также рассказали о своих наблюдениях (Карин Диас из Лиссабона и Жан Экарди из Парижа). Это стало началом признания синдрома Ретта как специфического заболевания. Диагностические критерии синдрома Ретта были установлены в 1984 году и с тех пор пересматривались благодаря усилиям членов Международной ассоциации синдрома Ретта (МАСР) (International Rett Syndrome Association). МАСР была первой родительской ассоциацией синдрома Ретта в мире. ФАСР была создана позже, в 1988 году.
Бурный рост количества ассоциаций по всему миру
Столкнувшись с новым, и кроме того, редким заболеванием (40 новых случаев в год во Франции), родители детей с синдромом Ретта начали создавать ассоциации семей, единомышленников, ученых и специалистов.
Общие цели ассоциаций синдрома Ретта по всему миру:
1.Предоставление информации о заболевании.
2.Поддержка семей.
3.Развитие исследований.
МАСР – американская ассоциация, основанная Кэти Хантер
МАСР – главная международная ассоциация. Спонсор МАСР – актриса Джулия Робертс. МАСР финансирует несколько исследовательских программ по изучению синдрома Ретта в США, это ведущая ассоциация по организации международных научных встреч. При поддержке МАСР раз в 4 года проводится Всемирный конгресс синдрома Ретта. Последний раз конгресс проводился в Куросаве (Япония) в 2000 году. Подобные мероприятия объединяют специалистов и родителей, дают возможность почерпнуть новую информацию о синдроме Ретта и организовать обмен мнениями между родителями, специалистами и председателями общественных организаций из разных стран.
Европейская организация синдрома Ретта (ЕОСР) (Rett Syndrome Europe)
Европейская организация синдрома Ретта – федерация общественных организаций из разных стран Европы. Это европейское сообщество синдрома Ретта. Главная цель ЕОСР – содействовать созданию новых ассоциаций в странах, которые раньше назывались «странами восточной Европы». Положение детей с множественными нарушениями в этих странах оставляет желать лучшего. Поддержка, оказываемая молодым ассоциациям, позволяет им более оптимально выполнять свои задачи.
Раз в два года ЕОСР проводит коллоквиум для специалистов в области здравоохранения и семей – членов недавно созданных ассоциаций. ЕОСР приглашает на это мероприятие международных экспертов.
Федерация европейских ассоциаций, количество которых растет, по возможности будет оказывать влияние на европейские решения в области медико-социального и образовательного законодательства.
Развитие международного сотрудничества
Началось новое тысячелетие. Наблюдения за этим синдромом, передающимся по женской линии, а также случаи рождения близнецов и сестер с синдромом Ретта подтвердили гипотезу о генетическом происхождении синдрома Ретта. В декабре 1999 года, в конце второго тысячелетия, американская научная группа под руководством доктора Зогби открыла аномалии X-хромосомы в гене MECP2. Это открытие послужило толчком для развития международного сотрудничества: создания банка данных, проведения рабочих встреч и т.д. Так, ФАСР ныне предлагает семьям анкету по сбору данных, разработанную австралийскими коллегами. Создание ассоциаций синдрома Ретта с привлечением специалистов способствовало плодотворному сотрудничеству. В рамках международных конгрессов по детской неврологии были проведены научные симпозиумы по синдрому Ретта. На этих конгрессах слово было предоставлено и общественным организациям.
Во всех международных ассоциациях происходит обмен опытом, достижениями, документами, проектами. Наши методики могут быть использованы в других странах, и наоборот.
Синдром Ретта сегодня известен во всем мире. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур. Во всех странах таинственный взгляд ребенка с этим заболеванием, так хорошо описанный Андреасом Реттом, побуждает нас к тому, чтобы разобраться в загадке этого синдрома и... стать добрее.
