Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии и т.д.).
Авторадиография – способ обнаружения вещества, меченного радиоактивным изотопом, путем наложения на чувствительную пленку.
Акроцефалия (оксицефалия) – высокий «башенный» череп.
Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.
- Аллель дикого типа (нормальный): мутация гена, не затрагивающая его функции.
- Аллель доминантный: аллель, одна доза которого достаточна для его фенотипического проявления.
- Аллель мутантный: мутация гена, нарушающая его функцию.
- Аллель рецессивный: аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
Аллельные серии - моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
Амниоцентез – прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.
Ампликон – внехромосомная единица амплификации.
Амплификатор ДНК (термоциклер) – прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.
Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК)
Амплификация ДНК – выборочное копирование определенного участка ДНК.
Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.
Анеуплодия – измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Аниридия – отсутствие радужной оболочки.
Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Антибиотик — вещество, подавляющее рост клеток или убивающее их. Обычно антибиотики блокируют одну из стадий синтеза белков или нуклеиновых кислот.
Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).
Антигенная детерминанта (эпитоп) – участок белковой или полисахаридной молекулы, обладающей способностью вызывать образование антител данной специфичности.
Антикодон – последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.
Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.
Антитело — белок (иммуноглобулин), образуемый иммунной системой организма животных в ответ на введение антигена и способный вступать с ним в специфическое взаимодействие.
Антиципация – нарастание тяжести течения заболевания в ряду поколений.
Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.
Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.
Арахнодактилия - необычно длинные и тонкие пальцы.
Ассортативные браки – браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.
Аутосома – любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования. при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).
Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.
Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.
Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданны ми свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.
Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.
Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век
Блот-гибридизация по Саузерну – метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).
Блотинг —перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шел электрофорез, на нитроцеллюлозный фильтр (мембрану).
Болезни
- Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах
- Болезни врожденные – присутствуют у ребенка с момента рождения
- Болезни доминантные – развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии
- Болезни моногенные – обусловлены дефектом одного гена
- Болезни мультифакториальные – имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды
- Болезни наследственные – имеющие в своей основе генетическую компоненту
- Болезни рецессивные – развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии
- Болезни сцепленные с полом – обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах
- Болезни хромосомные – обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа
Брахидактилия - укорочение пальцев.
Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера
Вакцина — препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т.п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека).
Везикулы — мембранные пузырьки.
Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.
Вектор для клонирования — любая небольшая плазмида, фаг или ДНК содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная вирусной ДНК.
Вирусы — инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодирован ной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц.
Витилиго - очаговая депигментация кожи.
Водородная связь — образуется между электроотрицательным атомом молекулы (кислород, азот) и электроположительным ядром водорода (протоном), который, в свою очередь, ковалентно связан с другим электроотрицательным атомом той же или соседней молекулы.
Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.
?-Галактозидаза — фермент, гидролизующий –?-галактозиды, в частности лактозу, с образованием свободной галактозы.
Гамета — зрелая половая клетка.
Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.
Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.
Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.
Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
Генная терапия — введение генетического материала (ДИК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).
Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.
Генотип: 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Ген-регулятор — ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.
Ген-репортер — ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для маркирования целевого продукта.
Ген-усилитель (энхансер) — короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.
Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.
Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.
Гетерохромия радужки - неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.
Гибридизация ДНК — образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК:РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.
Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).
Гибридный белок (полипептид) — см. Слитый белок (полипептид).
Гибридомы — гибридные лимфоидные клетки, полученные путем слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.
Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
Гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гипертрихоз — избыточный рост волос.
Гипоплазия врожденная - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гирсутизм - избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
Гликозилирование — присоединение к белку углеводного остатка
Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.
Голопрозэнцефалия - конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.
Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.
Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.
Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
Денатурация — нарушение пространственной структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.
Дистихиаз — двойной ряд ресниц.
ДНК-полимераза - фермент, ведущий матричный синтез ДНК.
Долихоцефалия - преобладание продольных размеров головы над поперечными.
Доминантность — преимущественное участие только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.
Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.
Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
Зонд генетический — короткий отрезок ДИК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.
Иммунитет - невосприимчивость организма к инфекционным агентам типа вирусов и микробов.
Иммунотоксин — комплекс между антителом и каталитической субъединицей какого-либо белкового яла (дифтерийного токсина, рицина, абрина и др.).
Иммунофлюоресцентные зонды — см. зонды ДНКовые, РНКовые.
Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.
Индукция профага — инициирование вегетативного развития фага в лизогенных клетках.
Интеграза — фермент, осуществляющий внедрение какого-либо генетического элемента в геном через специфический сайт.
Интегроны — генетические элементы, которые содержат в себе ген интегразы, специфический сайт и рядом с ним промотор, что придает им способность интегрировать в себя мобильные генные кассеты и экспрессировать присутствующие в них беспромоторные гены.
Интерфероны — белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.
Интрон — некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при сплайсинге (см. сплайсинг).
Интронированный ген — ген, содержащий интроны.
Итероны - повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.
Каллус — масса недифференцированных клеток, образующаяся при повреждении растения. Может образовываться из единичных клеток при их культивировании на искусственных средах.
Кампомелия — искривление конечностей.
Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
Капсида — белковая оболочка вируса.
Кассета экспрессионная — фрагмент ДНК, содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.
кДНК — однонитевая ДНК, синтезируемая in vivo по РНКовой матрице с помощью обратной транскриптазы.
Кератоконус - коническое выпячивание роговицы.
Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальца.
Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путем от общего предка.
Клонирование ДНК — разделение смеси рекомбинантных молекул ДНК путем их введения в клетки методом трансформации или инфекции. Одна бактериальная колония представляет собой клон, все клетки которого содержат одну и ту же молекулу рекомбинантной ДНК.
Клонирование клеток — их разделение путем рассева на питательном агаре и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.
Кодон - тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определенную аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.
Компартментализация — ограничение процесса (продукта) определенной областью клетки.
Компетентность — способность клеток к трансформации.
Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.
Конкатемерная ДНК — линейная ДНК, в которой некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.
Контиг — группа из нескольких последовательно соединенных секвенированных участков ДНК.
Конъюгат — комплекс из нескольких ковалентно связанных молекул.
Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.
Космида — вектор, содержащий cos-сайт ДНК фага.
Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
Лектины — белки, связывающие углеводы.
Лигаза - фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.
Лиганд — молекула, распознаваемая специфической структурой, например, клеточным рецептором.
Лидерная последовательность — N-концевая последовательность секретируемых белков, обеспечиваюшая их транспорт через мембрану и отщепляющаяся при этом.
Лизис — распад клетки, вызванный разрушением ее оболочки.
Лизогения — явление носительства бактериальными клетками фага в виде профага (см. профаг).
Линия клеток - генетически однородные клетки животных или растений, которые можно выращивать in vitro в течение неограниченно долгого времени.
Линкер — короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определенной рестриктазой.
Липкие концы — комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.
Липосомы — капельки жидкости, окруженные искусственной мембраной; искусственные липидные везикулы (см. везикулы).
Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в больших полушариях головного мозга борозд и извилин.
Литическое развитие фага — фаза жизненного цикла фага, начинающаяся инфекцией клетки и завершающаяся ее лизисом.
Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определенная генетическая детерминанта.
Макроглоссия - патологическое увеличение языка.
Макросомия (гигантизм) - чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.
Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.
Макротия - увеличенные ушные раковины.
Макроцефалия — чрезмерно большая голова.
Маркерный ген — ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.
Мегалокорнеа (макрокорнеа) — увеличение диаметра роговицы.
Межвидовые гибриды — гибриды, полученные от слияния клеток, принадлежащих к разным видам.
Метаболизм — совокупность фермевтативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.
Метаболит — вещество, образующееся в химических реакциях живой клетки.
Метилазы — ферменты, присоединяющие метильную группу к определенным азотистым основаниям в ДНК.
Микрогения — малые размеры нижней челюсти.
Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
Микрокорнеа — уменьшение диаметра роговицы.
Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.
Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.
Микрофакия — малые размеры хрусталика.
Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.
Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
Миниклетки — клетки, не содержащие хромосомной ДНК. Модификация биополимера — изменение его структуры.
Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей.
Моноклональные антитела — антитела с определенной специфичностью, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).
Морфогенез — осуществление генетической программы развития организма.
Мугагенез — процесс индукции мутаций.
Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мугаций.
Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.
«Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.
Ник — однонитевой разрыв в дуплексе ДНК с образованием З ‘ОН- и 5 ‘р-концов; ликвидируется ДНК-лигазой (см. ДНК-лигаза).
Нитрогеназа — фермент, осуществляющий фиксацию атмосферного азота.
Нуклеазы — общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.
Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК по РНКовой матрице.
Олигонуклеотид — цепь, состоящая из нескольких (от 2 до 20) нуклеотидных остатков.
Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.
Онкогены — гены чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.
Онкорнавирус — РНК-содержаший вирус, вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.
Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.
Оперон - совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.
Пахионихия — утолщение ногтей.
Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.
Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
Полилинкер — синтетический олигонуклеотид, содержащий участки узнавания для нескольких рестриктаз (см. рестриктаза).
Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.
Полипептид — полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.
Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.
Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти, массивный подбородок.
Прогерия — преждевременное старение организма.
Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.
Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.
Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.
Протоонкогены — нормальные хромосомные гены, от которых произошли онкогены, содержащиеся в некоторых ретровирусах.
Протопласт — растительная или микробная клетка, лишенная клеточной стенки.
Профаг — внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.
Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.
Птеригиум — крыловидные складки кожи.
Регулон — система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.
Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.
Рекомбинантная плазмида — плазмида, содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.
Рекомбинантный белок — белок, часть аминокислотной последовательности которого кодируется одним геном, а часть — другим.
Рекомбинация in vitro — операции in vitro, приводящие к созданию рекомбинантных молекул ДНК.
Рекомбинация гомологическая — обмен генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.
Рекомбинация сайт-специфическая — объединение путем разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определенным сайтам.
Ренатурация — восстановление исходной пространственной структуры молекул.
Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее ее первоначальную структуру.
Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.
Репликация — процесс удвоения молекул ДНК или геномных вирусных РНК.
Репликон — молекула ДНК или ее участок, находящиеся под контролем репликатора.
Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путем блокирования их транскрипции.
Репрессор — белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.
Рестриктазы — сайт-специфические эндонуклеазы, составляющие часть системы рестрикции-модификации.
Рестрикты — фрагменты ДНК, образовавшиеся после ее гидролиза рестриктазой.
Рестрикционная карта — схема молекулы ДНК, на которой указаны места разрезания ее различными рестриктазами.
Рестрикционный анализ — установление мест расщепления ДНК рестриктазами.
Ретровирусы — РНК-содержащие вирусы животных, кодирующие обратную транскриптазу и образующие провирус с хромосомной локализацией.
Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
Рибонуклеазы (РНКазы) — ферменты расщепляющие РНК.
Сайт — участок молекулы ДНК, белка и т.п.
Секвенирование — установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).
Селективные среды — питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определенными свойствами.
Септум — структура образующаяся в центре бактериальной клетки в конце цикла деления и разделяющая ее на две дочерние клетки.
Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.
Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
Синофриз — сросшиеся брови.
Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.
Слитый белок (полипептид) — белок, образованный слиянием двух различных полипептидов.
Соматические гибриды — продукт слияния неполовых клеток.
Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.
Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.
Сплайсинг — процесс формирования зрелой мРНК или функционального белка путем удаления внутренних частей молекул — интронов РНК или интеинов у белков.
Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
Страбизм — косоглазие.
Суперпродуцент — микробный штамм, нацеленный на синтез определенного продукта в высокой концентрации.
Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.
Телеангиоктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.
Транскриипия — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.
Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.
Транскриптаза обратная — фермент, синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.
Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК.
Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.
Трансфекция — трансформация клеток с помощью изолированной ДНК.
Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.
Трансформация (в молекулярной генетике) — перенос генетической информации посредством изолированной ДНК.
Трансформация (онкотрансформация) — частичная или полная дедифференцировка клеток, вызванная нарушением регуляции роста клеток.
Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
«Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
Умеренный фаг — бактериофаг. способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.
Фактор F (фактор фертильности, половой фактор) — коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli.
Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально раз витые стоны и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты).
Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичяых хромосом по дочерним клеткам.
Шайн-Далгарно последовательность — участок прокариотической мРНК, необходимый для посадки на нее рибосом и ее правильной трансляции. Содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную 3’-концу 16S рибосомной РНК.
Штамм — линия клеток (или вирусов), ведущая начало от одной клетки (или вируса).
Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.
Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.
Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
Эксплантат — выделенный из организма материал какой-либо ткани.
Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий.— транскрипции и трансляции.
Эктопия хрусталика (подвывих, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.
Эктропион века — выворот края века.
Электрофорез — разделение электрически заряженных полимеров в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.
Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.
Энхансер — регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.
Эпибульбарный дермоид — липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.
Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.
