Признаки, наследуемые с половыми хромосомами, получили название признаков, сцепленных с полом. У человека наследование признаков, сцепленных с Y-хромосомой, может быть только у мужчин, а наследование признаков, сцепленных с X-хромосомой, – как у мужчин, так и у женщин. По генам, локализованным в X-хромосоме, женщина может быть как гомозиготной, так и гетерозиготной. Рецессивные аллели у нее фенотипически проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у мужчин одна X-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, проявляются в фенотипе.
человека сцеплено с полом наследуются около 300 заболеваний, например гемофилия (медленная свертываемость крови, повышенная кровоточивость). Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (H), и его аллельная пара «ген гемофилии» (h) находятся в X-хромосоме. Аллель H – доминантный, аллель h – рецессивный. Если женщина гетерозиготна (XHXh), то она – носительница гемофилии, признаки болезни у нее не проявляются. Если у мужчины имеется доминантный аллель (XHY), он здоров, если рецессивный аллель (XhY), то болен гемофилией.
Наследование гемофилии можно изобразить в виде следующих схем:
У матери нормально свертывается кровь, она гомозиготна по этому признаку (XHXH), отец страдает гемофилией (XhY):
Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями этого гена.
2. Мать – носитель аллеля гемофилии (XHXh), отец здоров (XHY):
В этом случае все дочери фенотипически здоровы, хотя 50% из них носители аллеля гемофилии; 50% сыновей здоровы, 50% – страдают гемофилией.
Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин в ряду поколений, пока снова не проявится у потомков мужского пола.
Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек не различает цвета, чаще всего красный и зеленый
Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Практическая работа №4.
Задание 1. Используя теоретический материал, решите задачи по генетике человека на дигибридное скрещивание.
1. У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый с нормальным зрением мальчик. Ген близорукости (В) доминантен по отношению к гену нормального зрения (b), а ген кареглазости (С) доминирует над геном голубоглазости (с). Какова вероятность рождения в этой семье кареглазого с нормальным зрением ребенка?
2. Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
3. Темноволосый (доминантный признак), не имеющий веснушек мужчина женился на светловолосой женщине с веснушками (доминантный признак). У них родился светловолосый сын без веснушек. Определить вероятность рождения у них темноволосого ребенка с веснушками.
4. У человека отсутствие ямочек доминирует над их наличием, а курчавые волосы доминируют над прямыми. В брак вступили женщина с ямочками на щеках с прямыми волосами и мужчина с отсутствием ямочек и курчавыми волосами. Известно, что мать мужчины имела ямочки и была с прямыми волосами.
А) Сколько типов гамет у мужчины?
Б) Какова вероятность (в %) рождения в семье ребенка, который будет похож на мать?
В) Сколько разных фенотипов среди детей в этой семье?
Г) Какова вероятность (в %) рождения в семье ребенка похожего на отца?
Д) Сколько разных генотипов может быть среди детей?
5. У человека отсутствие малых коренных зубов и шестипалость являются доминантными по отношению к норме. Мужчина с шестипалостью и отсутствием малых коренных зубов, гетерозиготный по обоим вышеупомянутым признакам вступает в брак с женщиной нормальной по этим признакам.
А) Сколько типов гамет у женщины?
Б) Какова вероятность (в %) рождения в семье ребенка, который унаследует обе аномалии отца?
В) Сколько разных фенотипов среди детей в этой семье?
Г) Какова вероятность (в %) рождения в семье здорового ребенка?
Д) Сколько разных генотипов может быть среди детей?
6. У человека веснушки – доминируют над отсутствием их, а рыжие волосы рецессивны по отношению к русым. В семье оба родителя имеют веснушки и русые волосы, а у их дочери нет веснушек и рыжие волосы.
А) Какова вероятность (в %) рождения в семье ребенка с русыми волосами?
Б) Какова вероятность (в частях) рождения в семье ребенка с веснушками?
В) Сколько разных фенотипов среди детей в этой семье?
Г) Какова вероятность (в %) рождения в семье ребенка без веснушек, рыжего?
Д) Сколько разных генотипов может быть среди детей?
7. У человека ген гипертонии доминирует по отношению к нормальному давлению, а близорукость над нормальным зрением. В семье оба супруга страдают гипертонией и близоруки, но их дочь здорова.
А) Сколько типов гамет образуется у дочери?
Б) Какова вероятность (в %) рождения у этой супружеской пары ребёнка с гетерозиготными генами?
В) Сколько разных генотипов среди детей этой семьи?
Г) Какова вероятность (в %) рождения у этой супружеской пары ребёнка с гипертонией?
Д) Какова вероятность (в %) рождения у этой супружеской пары ребёнка с гипертонией и близоруким?
8. Кареглазый мужчина с прямым носом женился на голубоглазой женщине с курносым носом. Ребенок у них родился кареглазым с курносым носом. Определите генотипы всех упомянутых лиц. Ген, определяющий карий цвет глаз доминирует. Прямой нос доминирует над курносым.
9. У человека ген длинных ресниц доминирует по отношению к коротким ресницам, а свободная мочка уха над не свободной. Женщина с длинными ресницами, свободной мочкой уха у отца которой ресницы были короткими, а мочка уха не свободной вышла замуж за мужчину с короткими ресницами и не свободной мочкой уха.
А) Сколько типов гамет образуется у женщины?
Б) Какова вероятность (в %) рождения ребёнка с длинными ресницами и свободной мочкой уха?
В) Сколько разных генотипов среди детей этой семьи?
Г) Какова вероятность (в %) рождения ребёнка с короткими ресницами?
Д) Какова вероятность (в %) рождения ребёнка с не свободной мочкой уха?
10. У супругов с римским носом и карими глазами родился ребенок с прямым носом, зеленоглазым. Как это можно объяснить генетически, если римский нос доминантен над прямым, а карие глаза над зелеными.
11. Мужчина, страдающий глаукомой и прямыми волосами вступает в брак со здоровой женщиной с волнистыми волосами. Могут ли быть в данной семье дети с данным заболеванием, если известно, что мать мужчины была здорова. Ген, вызывающий глаукому доминантен по отношению к здоровым глазам, а прямые волосы над волнистыми.
Задание 2. Используя информацию о наследовании признаков сцепленных с полом, решите следующие задачи:
1. В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х хромосоме. Определите генотипы родителей, сына-дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.
2. Атрофия зрительного нерва наследуется как рецессивный признак (а), сцепленный с Х-хромосомой. В семье родители здоровы, но мать жены имела этот дефект. Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, возможного потомства, пол и вероятность рождения здоровых детей – носителей этого гена.
3. Женшина с нормальным цветом эмали зубов (гомозигота) вышла замуж за мужчину с темным оттенком эмали зубов (ген цвета эмали зубов сцеплен с Х-хромосомой). У них родились 4 девочки с темным оттенком эмали зубов и 3 мальчика с нормальным цветом эмали зубов. Составьте схему решения задачи. Определите, какой признак является доминантным, генотипы родителей и потомства.
4. Известно, что миопатия Дюшенна, сопровождающаяся дистрофией мышц, наследуется как рецессивный признак (а), сцепленный с Х-хромосомой. Родители здоровы, но отец матери был болен этим заболеванием. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, ожидаемого потомства, пол и вероятность появления потомков, у которых будет отсутствовать ген, вызывающий развитие миопатии.
