Вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму. Діагностування вад розвитку людини та їх корекція.

Мета роботи: проаналізувати вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму, виділити найбільш небезпечні фактори, які можуть порушувати процеси розвитку; розвивати вміння встановлювати взаємозв’язки між дією факторів і наслідками цієї дії; виховувати небайдуже ставлення до навколишнього світу й розуміння відповідальності за наслідки своєї діяльності; ознайомити студентів із сучасними технологіями діагностування та корегування вад розвитку людини, із заходами профілактики цих порушень і факторами, які підвищують ризик їх розвитку; розвивати аналітичне й позитивне мислення; виховувати вміння співчувати та бажання допомагати тим, хто потребує допомоги.

Студенти повинні знати: можливості корекції вад розвитку людини;.

Студенти повинні уміти:

- характеризувати можливості корекції вад розвитку людини; пояснювати вплив зовнішніх умов на формування та розвиток організму; робити висновок: про роль спадковості і факторів зовнішнього середовища в онтогенезі;

- увати небажаність шлюбів між кровними родичами.

. Обладнання й матеріали: підручник.таблиці або слайди презентації, які демонструють вплив генотипу та факторів зовнішнього серед- овища на розвиток організму.

Базові поняття й терміни: генотип, фенотип, фактори середовища, розви- ток організму, мутагенні фактори, тератогенні фактори, порушення розвитку.

Під час вивчення матеріалу потрібно звернути увагу на такі моменти.

Розвиток організму зумовлений складною взаємодією генів. Можливо, розвиток будь-якої ознаки пов’язаний з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення лусочок і довжина остюка насіння визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає на колір тіла і внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості, зменшення тривалості життя. Не виключено, що кожний ген є одночасно геном основної дії для «своєї» ознаки й модифікатором для інших ознак. Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органічного світу: виживали лише ті організми, в яких взаємодія генів дала найсприятливішу реакцію в онтогенезі. Роль генотипу й зовнішніх факторів у формуванні окремих ознак може бути різною. Колір і форма волосся, кількість зубів і ребер, форма носа в людини, наприклад, обумовлені генетично. А от конкретна маса тіла більшою мірою залежить від режиму харчування, а ступінь розвитку м’язової системи - від фізичних навантажень. Хоча, інколи, деякі генетичні дефекти дозволяють факторам середовища впливати й на жорстко визначені ознаки. Наприклад, дефектний варіант гена, який синтезує пігмент, що забезпечує забарвлення шерсті у кролів, по-різному працює залежно від температурного режиму. Тому в кролів, які мають такий ген, найбільш холодні ділянки тіла - вуха, кінчики лап і ніс,- можуть мати чорне забарвлення, хоча вся інша шерсть буде білою. Вплив генотипу й факторів зовнішнього середовища на розвиток організму дуже зручно розглянути на прикладі розвитку статевих ознак. Так, у ссавців розвиток статевих ознак чоловічої статі обумовлений значною кількістю генів, більша частина з яких розташована в аутосомах. Але починають працювати вони 52 лише за наявності фактора, який розташований на маленькій Y-хромосомі. Саме він їх «вмикає». Інколи (хоча й дуже рідко) між Х- та Y-хромосомами у процесі сперматогенезу може відбуватися кросинговер. Внаслідок цього фактор, який визначає розвиток за типом чоловічої статі, опиняється на Х-хромосомі (ця аномалія була виявлена в лабораторних мишей). І тоді наявність лише одного гена спрямовує розвиток організму з каріотипом ХХ за типом чоловічої статі. Хоча, звичайно, нормальним такий розвиток назвати важко - така особина матиме синдром Кляйнфельтера. Фактори середовища також можуть суттєво впливати на розвиток статевих ознак. Так, розвиток зародків крокодилів у чоловічі чи жіночі особини обумовлюється температурою, за якої відбувається інкубація яєць. Якщо інкубація відбувалася за температури 32–33 °С, то з яєць вилупляться самці, а якщо температура була нижче або вище цього інтервалу - то самки. Розвиток статі морського безхребетного бонелії також визначається впливом зовнішнього фактора. Цим фактором є наявність дорослої самки. Якщо її немає, то личинки розвиваються тільки як самки. Якщо ж самка є, то личинки диференціюються в самців. Звичайно, зовнішні фактори можуть впливати не лише на розвиток статевих ознак. Так, у водної рослини стрілиці спостерігається явище гетерофілії (різнолистості). Листки цієї рослини, які розвивалися під водою, схожі на довгі тонкі нитки. Ті листки, які розташовані на поверхні води і є плаваючими, мають еліптичну форму, а листки, які ростуть над водою, - стрілоподібні

Вади розвитку.

Вади розвитку - це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються порушеннями їх функцій чи навіть загрожують життєздатності організму. Вивчення походження та патології вад складає окрему дисципліну медичної науки - тератологію (з грецьк. teratos - чудовисько, logos - поняття, вчення). Вади розвитку - поширений вид патології, питома вага якого в загальній популяції коливається в різних країнах, за даними ВООЗ, від 2,7 до 16,3 % і має тенденцію до зростання в останні десятиріччя. Класифікація вад розвитку Існує величезна кількість вад, як видимих, так і невидимих, морфологічного й біохімічного характеру. За локалізацією в організмі вади можуть бути поділені на такі види: y зовнішні; y внутрішні; y комбіновані, чи змішані. Вади також часто класифікуються відповідно до анатомо-фізіологічного поділу організму на системи, ділянки й органи тіла (вади ЦНС, вади органів травного каналу, вади сечовидільної системи, вади обличчя, вади шкіри тощо). В основі походження вад лежать різноманітні порушення процесів розвитку тканин і органів.

Деякі порушення процесів розвитку тканин і органів, які призводять до вад розвитку в людини

Агенезія та аплазія - повна відсутність органа.

Гіпоплазія - недостатній розвиток маси органа, окремих його частин або всього тіла.

Гіпертрофія - надмірний розвиток органа за рахунок збільшення його об’єму або кількості клітинної маси.

Гетеротопія - наявність комплексу клітин, частин тканин або органа в інших тканинах чи органах.

Ектопія та дистопія - ненормальна локалізація органа.

Атрезія - зарощення отворів чи каналів органів.

Атавізм - поява в людини тканинних структур у місцях, де вони є у тварин. Для діагностування вад розвитку використовують практично всі методи, відомі сучасній медицині. Це і класичне візуальне обстеження, і рентген, і ультразвукова діагностика, і ядерно-магнітний резонанс. Використовують також біохімічні й молекулярно-генетичні методи. Їх можна застосовувати й на стадії ембріонального розвитку.

Причини виникнення вад розвитку

Усі численні чинники вад розвитку можна розділити на дві групи - ендогенні й екзогенні. До групи ендогенних чинників належать мутації спадкових структур. Групу екзогенних чинників складають фізичні, хімічні та біологічні.

Екзогенні чинники вад розвитку людини

Фізичні - Рентгенівське та радіоактивне опромінення, гіпоксія плоду, механічні впливи на плід.

Хімічні - Етиловий спирт, антиметаболіти, цитостатики, інсектициди, оксиданти, сполуки Арсену, Хрому, наркотики, транквілізатори, гормональні препарати.

Біологічні - грип, кір, корова краснуха, токсоплазмоз, епідемічний паротит, гепатит, ревмокардит Крім того, до вад розвитку можуть призвести неінфекційні захворювання матері, які супроводжуються розвитком у неї гіпоксемії, зумовлюючи гіпоксію плода. Парціальні форми голодування, зокрема дефіцит амінокислот і білків, вітамінів, також можуть бути причиною розвитку вад, особливо нервової системи.