Виды изменчивости и виды мутаций у человека.

Факторы мутагенеза"

.............................................................................................................................................

Тема 7

Хромосомные болезни. Генные болезни.

Наследственное предрасположение к болезням Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

знать:

· наследственные болезни и их классификацию;

· синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; клиника, цитогенетические варианты;

· синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии- Х, дисомии по Y- хромосоме.;

· причины генных заболеваний;

· аутосомно-доминантные заболевания;

· аутосомно-рецессивные заболевания;

· Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания;

· У- сцепленные заболевания;

· виды мультифакториальных признаков;

· особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний;

· методы изучения мультифакториальных заболеваний;

уметь:

·пользоваться терминами по теме

Задание №1 Инструктаж: заполнить таблицу

Задание №2 Инструктаж: заполнить таблицу

Телец Барра.........................

Телец Барра.............

Задание №3

Инструктаж:

1.Определить кариотип............................................................................................

2.Установить пол......................................................................................................

3. Установить тип гетероплоидии...........................................................................

4. Определить синдром.............................................................................................

Задание №4

Инструктаж:

1.Определить кариотип............................................................................................

2.Установить пол.......................................................................................................

3. Установить тип гетероплоидии............................................................................

4. Определить синдром............................................................................................

Задание№5 Мультифакторальные заболевания

Инструктаж: составить опорный конспект

Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений:

· Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах

· Клинические проявления хромосомных перестроек

· Главные черты клинической картины генных болезней

· Наследственные болезни обмена, распространенные в Краснодарском крае

· Клинический полиморфизм генных заболеваний и его причины

· Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности

· Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью

Составить план лекции: "Хромосомные болезни"

.........................................................................................................................................

Составить план лекции: "Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням"

.........................................................................................................................................

Тема № 8

Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.

Медико-генетическое консультирование

Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

знать:

· показания к медико-генетическому консультированию;

· этапы медико-генетического консультирования;

· лабораторные методы диагностики наследственных болезней;

· принципы лечения наследственных болезней;

· виды профилактики наследственных болезней;

· перспективное и ретроспективное консультирование;

· массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;

· пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы);

· неонатальный скрининг

уметь:

· пользоваться терминами по теме;

· решать ситуационные задачи.

Задание №1

Инструктаж: установить соответствие между утверждением и его соответствием истине

А. Истинные утверждения Б. Ложные утверждения

1. Врачи имеют возможность прогнозировать вероятность рождения второ- го здорового ребенка, если первый был с наследственным заболеванием.

2. Рекомендации медико-генетических консультаций являются обязатель- ными и не требуют добровольного согласия супругов.

3. Врачи не рекомендуют браки между носителями наследственных заболе- ваний.

4. Близкородственные браки не влияют на частоту наследственных заболе- ваний.

А -Б -

Задание №2

Инструктаж: установить соответствие между одной цифрой и одной буквой

Этапы медико-генетического консультирования

События

I этап а) пропаганда медико-генетических

знаний

II этап б)расчет риска

III этап в)дородовая диагностика г)уточнение диагноза

д) совет супругам

I этап -

II этап -

III этап -

Задача №1

Супруги В-ко обратились в МГК 3. 04.78 г. по прогнозу потомства в связи с болезнью Дауна у ребенка, который умер на 3-м месяце жизни от сеп- сиса. Женщине 24 года, здорова. При осмотре обнаруживается правильное те- лосложение. Дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,ХХ. Родословная без сигнального отягощения. Мужу 26 лет, здоров, имеет правильное телосло- жение, дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,XV. Родословная без особенностей.

Инструктаж: ответить на вопросы письменно

1. Каков прогноз потомства по болезни Дауна у данных родителей?

.........................................................................................................................................

2. Необходимо ли было определение кариотипов у них?

.........................................................................................................................................

3.Как изменится прогноз потомства по болезни Дауна у этих же супругов через

10-15 лет?.......................................................................................................................

.........................................................................................................................................

4. Составить план- конспект беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

.........................................................................................................................................

Задача №2

Больная Т-ко, 27 лет, направлена в МГК 24.03.78 года по поводу беспло- дия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено: рост 142 см, вес 50 кг, короткая шея с крыло- видными складками. Искривление ключиц и позвоночника. На лице, туловище и конечностях большое количество пигментированных родинок. Низкий рост волос на шее сзади. Молочные железы недоразвиты, соски их резко втянуты. Половое оволосение скудное. Дальнозоркость обоих глаз. Интеллект не нару- шен. При гинекологическом обследовании определяется очень маленькая, не- доразвитая матка, яичники в виде тяжей. Дерматоглифика с грубыми патологи- ческими знаками. Половой хроматин (тельца Барра) в буккальном соскобе не обнаружен. В родословной случаев низкорослости и бесплодия неизвестно.

Инструктаж: ответить на вопросы письменно

1. Какой диагноз можно поставить женщине?

.........................................................................................................................................

2. Какой можно ожидать у нее кариотип?

.........................................................................................................................................

3. Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?

.........................................................................................................................................

4. Составить план беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

.........................................................................................................................................

Задание №2

Инструктаж: заполнить таблицу

№	Методы генетики человека	Применение в МГК	Этап МГК

Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений:

· Эффективность медико-генетических консультаций

· Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней

· Просеивающие программы диагностики наследственных болезней

· История развития медико-генетических консультаций в нашей стране и за рубежом

· Евгеника

Составить план лекции: