Мутационная изменчивость, классификация мутаций.

Классификация мутаций, таким образом, имеет несколько аспектов:

· по изменению фенотипа и генотипа;

· по уровням изменений генотипа;

· по типам клеток, в которых мутация возникла;

· по причинам возникновения мутаций.

Первые три типа нами уже рассмотрены. Рассмотрим события, приводящие к возникновению мутаций, мутационный процесс или мутагенез.

Классификация мутаций по причинам возникновения:

· Спонтанные – возникают при обычных физиологических состояниях организма, без видимого дополнительного воздействия внешних факторов;

· Индуцированные мутации – это мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым (экспериментальным, как при фенокопировании) и неконтролируемым.

Мутагенные факторы среды: физические, химические и биологические мутагены.

Физические мутагены – ионизирующее излучение, радиоактивные элементы, ультрафиолетовые лучи. Чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены – сильные окислители и восстановители, пестициды, продукты переработки нефти, лекарственные препараты, некоторые пищевые добавки.

Биологические мутагены – некоторые вирусы, продукты обмена веществ и антигены некоторых микробов.

Существование человека как вида исторически длительное время закрепило специфические для каждой популяции сочетания нормальных аллелей, наиболее адекватных условиям существования. В связи с расширением ареала обитания, интенсивными миграциями, переселением целых народов, загрязнением окружающей среды полезные в определённых конкретных условиях сочетания нормальных генов уже не обеспечивают оптимальные условия функционирования организма. Это приводит к тому, что часть наследственного полиморфизма обусловливает неблагоприятное сочетание как нормальных, так и патологических генов и становится базой для развития генетических болезней или болезней с наследственной предрасположенностью. Особенно остро стоит проблема генетической опасности загрязнения окружающей среды.

7. Экзо- и эндогенные мутагены.

Это факторы среды, воздействующие на человека извне или внутри в организма и вызывающие тератогенез.

Тератогенез – уродства в результате как ненаследственных изменений (различные нарушения зародышевого развития), так и наследственных генетических изменений – мутаций. Последние обусловлены нерасхождением хромосом, хромосомными аберрациями, нарушениями процессов транскрипции и трансляции, другими изменениями генетического аппарата, возникающими в гаметах или при оплодотворении, на начальных стадиях эмбриогенеза. Тератогены – агенты физической, химической, биологической природы, действующие на развивающийся зародыш. На ранних стадиях эмбриогенеза вызывают гибель зародыша, реже уродства, в период органогенеза и в плодном периоде – нарушение клеточных взаимодействий, морфогенетических движений.

Фенотипическое сходство наследственных и ненаследственных уродств позволяет моделировать и исследовать причины уродств генетических с целью ранней диагностики и профилактики заболеваний.

8. Динамика генетического груза у человека.

Генетический груз – это часть генотипической изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных к жизни особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора.

Мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естественный отбор направлен против этих аллелей, их частота не велика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению.

Клеткам всех живых организмов свойственен также процесс репарации. Репарация – это восстановление природной структуры ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке. А также физическими или химическими агентами. Репарация осуществляется специальными ферментными системами клетки. Мутации, блокирующие процессы репарации, часто приводят к повышению или понижению частоты мутационного процесса. Ряд наследственных заболеваний (пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, прогерия) связаны с дефектами системы репарации.

У многоклеточных организмов репарация проявляется в форме регенерации повреждённых облучением органов и тканей.