К врожденным формам дистонии относятся формы с доказанной генетической этиологией.
• Аутосомно-доминантная форма. К этой категории относится несколько аутосомно-доминантных форм, таких как DYT1 (OMIM #128100), DYT5 (#128230), DYT6 (#602629), DYT11 (#159900), быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT12, #128235), нейроферритинопатия (NBIA3, #606159), денторубральная паллидо-льюисова атрофия (#125370), и болезнь Гентингтона (#143100).
• Аутосомно-рецессивная форма. Перечень аутосомно-рецессивных форм врожденной дистонии непрерывно расширяется. Среди этих форм можно выделить болезнь Вильсона (OMIM #277900), PKAN (NBIA1, #234200), PLAN (NBIA2, #256600) и ювенильный паркинсонизм 2 типа (PARK2, #600116), наряду с целым рядом метаболических расстройств.
• X-сцепленная рецессивная форма. Врожденная дистония с X-сцепленным наследованием включает такие формы как синдром Любаг (LUBAG)(DYT3, OMIM #314250), синдром Леша-Нихана (#300322) и синдром Мор-Транеберга (Mohr-Tranebjaerg) (#304700).
• Митохондриальная форма. Митохондриальные формы, такие как синдром Лея (Leigh syndrome)(OMIM #256000) или синдром Лебера с атрофией зрительного нерва и дистонией (#500001), также представляют собой наследуемые формы дистоний.
Классификация DYT представлена в данной статье как перечень, помогающий различить подтипы заболевания, но не как часть системы классификации.
Приобретенные формы дистонии вызваны известными специфическими причинами:
• Перинатальная травма головного мозга: дистонический церебральный паралич, дистония с поздним началом;
• Инфекция: вирусный энцефалит, летаргический энцефалит, подострый склерозирующий панэнцефалит, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), другие (туберкулез, сифилис и т.д.);
• Лекарственное воздействие: агонисты леводопы и дофамина, нейролептики (блокаторы дофаминовых рецепторов), противосудорожные препараты и блокаторы кальциевых каналов;
• Токсическое воздействие: марганец, кобальт, сероуглерод, цианиды, метанол, дисульфирам и 3-нитропропионовая кислота;
• Сосудистые нарушения: ишемия, кровотечение, артериовенозные пороки развития (включая аневризмы);
• Неопластические нарушения: опухоль головного мозга и паранеопластический энцефалит;
• Травма головного мозга: травма головы, хирургическое вмешательство на головном мозге (включая стереотаксическую деструкцию), а также электрическая травма;
• Психогенные нарушения (функциональные).
Если причина дистонии не установлена, она классифицируется как идиопатическая. Идиопатическая дистония в свою очередь может быть:
• Спорадической формой;
• Семейной формой.
В данную категорию входят многие случаи фокальной или сегментарной изолированной дистонии с началом заболевания во взрослом возрасте. Наиболее частые формы фокальной дистонии могут иметь спорадический или семейный характер. По мере изучения и открытия новых генов, ответственных за развитие дистонии, идиопатические формы могут быть переклассифицированы в наследственную форму.
По МКБ 10 выделяют следующие нозологические единицы:
| G24.0 | Дистония, вызванная лекарственными средствами |
| G24.1 | Идиопатическая семейная дистония |
| G24.2 | Идиопатическая несемейная дистония |
| G24.3 | Спастическая кривошея |
| G24.4 | Идиопатическая рото-лицевая дистония |
| G24.5 | Блефароспазм |
| G24.8 | Прочие дистонии |
| G24.9 | Дистония неуточненная |
Диагностика
Алгоритм диагностики дистонии состоит из следующих этапов: 1. Клиническая оценка- выявление синдрома дистонии и оценка его клинических характеристик в соответствии с Классификацией 2013г.; 2. Документирование клинических проявлений - видео- и фоторегистрация, оценка клинических проявлений по стандартным оценочным шкалам для каждой клинической формы дистонии; 3. Генетическое тестирование - при подозрении на наследственный характер первичной дистонии, при планировании глубокой стимуляции мозга пациентам с сегментарной и генерализованной дистонией; 4. Инструментальная диагностика - для исключения повреждений мозга и других заболеваний при подозрении на вторичный характер дистонии, для выявления паттерна активации мышц и в некоторых специфических случаях; 5. Диагностический тест с L-DOPA - при подозрении на ДОФА-зависимые формы дистонии.
