Общество Медицины Матери и Плода. Lorraine Dugoff, MD; Mary E. Norton, MD; Jeffrey A. Kuller, MD

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ХРОМОСОМНОГО МИКРОМАТРИЧНОГО АНАЛИЗА В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ.

Общество Медицины Матери и Плода. Lorraine Dugoff, MD; Mary E. Norton, MD; Jeffrey A. Kuller, MD

Медицина продолжает развиваться, а обстоятельства меняются. Данная публикация отражает информацию, актуальную на момент публикации, и она не разрабатывалась и не предназначена для использования в качестве стандарта пренатальной диагностики. Эта публикация не обязательно отражает мнение всех членов Общества Медицины Матери и Плода.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) - это полногеномный анализ с высокой разрешающей способностью, использующийся для определения хромосомных аномалий, как тех, которые определяются с помощью стандартного цитогенетического исследования, так и субмикроскопические делеции и дупликации (варианты числа копий – CNV). Поскольку хромосомный микроматричный анализ имеет более высокое разрешение, чем обычное кариотипирование, он может определять делеции и дупликации размером от 50-100 кБ. Цель этого документа – обсудить технику, преимущества и недостатки ХМА, показания и ограничения для его применения. Мы рекомендуем следующее: (1) использовать ХМА в тех случаях когда требуется провести генетический анализ при пороках развития плода или мертворождении (в этих случаях ХМА заменяет кариотип) (уровень 1А); (2) направляющий врач должен обсудить показания и ограничения к применению ХМА и обычного кариотипа с пациентками, направленными на амниоцентез или БВХ, и им должны быть доступны оба варианта (уровень 1В); (3) должно быть проведено до- и послетестовое консультирование врачом-генетиком, генетическим консультантом или другим специалистом, с опытом работы с хромосомным микроматричным анализом и интерпретацией его результатов; (4) пациентку нужно проинформировать, что ХМА выявляется не все генетические заболевания и синдромы, он не определяет аутосомно-рецессивные болезни, связанные с точечной однонуклеотидной мутацией в гене, в некоторых случаях он может определить родство родителей, либо то, что предполагаемый отец биологическим отцом не является; (5) пациенты, у которых при пренатальной диагностике определяется результат с неопределенной клинической значимостью должны быть проконсультированы экспертами, имеющими доступ к базам данных, которые предоставляют обновляемую информацию о корреляциях между генотипом и фенотипом; и (6) ХМА не используется как тест первой линии при потере беременности в первом и втором триместре из-за недостатка данных (уровень 1С).

Ключевые слова: хромосомные аномалии, хромосомный микроматричный анализ, микрочип, пренатальная диагностика

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) – это полногеномный анализ с высокой разрешающей способностью, использующийся для определения хромосомных аномалий, как тех, которые определяются с помощью стандартного цитогенетического исследования, так и субмикроскопические делеции и дупликации (варианты числа копий – CNV). CNV могут быть причиной широкого спектра генетический болезней, в том числе нарушения развития нервной системы и пороки развития, включая врожденные пороки сердца. ХМА рекомендован как тест первой линии при постнатальном обследовании в связи с врожденными пороками развития и нарушениями развития нервной системы. Опыт, накопленные в течение последнего десятилетия демонстрирует лучшее выявление хромосомный аномалий при проведении ХМА по сравнению с традиционным кариотипированием. ХМА показал себя как ценный диагностический инструмент при пренатальном использовании. ХМА может быть выполнен на некультивируемых образцах ДНК, в том числе полученных при амниоцентезе или БВХ, что приводит к более быстрому получению результата, чем при кариотипировании.