«Череповецкий государственный университет»
РЕФЕРАТ
на тему:
«Мутации. Причины. Хромосомные, геномные и генные мутации»
Выполнил: Долгушева Марина Дмитриевна -
студентка 4СДОб-01-11оп группы
Проверил: Поникарова В. Н. -
кандидат психол. наук, доцент
Череповец
Содержание
| Введение | |
| Мутации: понятие и характеристика | |
| Заключение | |
| Литература |
Введение
Мутации (от лат. mutatio — перемена) — это изменение генов и хромосом, фенотипически проявляющиеся в изменении свойств и признаков организмов. Впервые их описал в 1901 г. голландский ученый Г. Де Фриз (1848-1935). Он же заложил основы и теории мутаций.
Процесс образования мутаций во времени и пространстве называют мутагенезом. Мутации характерны для всех живых существ, включая человека. К мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как вирусы, так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне ДНК, поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.
Мутации возникают на всех стадиях индивидуального развития организмов и поражают гены и хромосомы как в половых клетках, причем до оплодотворения и после оплодотворения (после первого деления оплодотворенных яйцеклеток), так и в соматических, причем в любой фазе клеточного цикла.
Мутации: понятие и характеристика
Мутации различают генеративные и соматические.
Генеративные мутации - это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.
Соматические мутации изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках - клетках тела. Яркий пример - появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия - явление разного цвета глаз у человека. Они не передаются по наследству.
По типу наследования различают доминантные, полудоминантные, кодоминантные и рецессивныемутации.
Доминантные мутации проявляются сразу в гомо-и гетерозиготных организмах, преимущественно такие особи нежизнеспособны и гибнут на ранних стадиях онтогенеза. В случае если доминантная мутация встречается в гаметах, ее эффекты выражаются непосредственно в потомстве. Многие мутации у человека являются доминантными. Οʜи часты у животных и растений. К примеру, генеративная доминантная мутация дала начало анконской породе коротконогих овец.
Полудоминантные мутации заключаются в том, что гетерозиготная форма по фенотипу является промежуточной между формами АА и аа. Примером полудоминантной мутации может служить мутационное образование гетерозиготной формы Аа, промежуточной по фенотипу между организмами АА и аа. Это имеет место в случае биохимических признаков, когда вклад в признак обоих аллелей одинаков.
Кодоминантных мутаций характерно то, что у гетерозигот A1A2 проявляются признаки обоих аллелей. Примером кодоминантной мутации являются аллели IA и IB, детерминирующие группу крови IV.
Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот. Примером являются рецессивные мутации, детерминирующие генные болезни человека.
Основными типами мутаций считаются: хромосомные, геномные и генные мутации. Данные типы мутаций будут рассмотрены ниже.
Причины мутаций бывают экзогенные и эндогенные.
К причинам эндогенного происхождения относятся следующие группы причин:
1. Изменение наследственных структур (мутации) - наиболее частые причины умственной отсталости.
2. Эндокринные заболевания и метаболические дефекты. Диабет матери может быть причиной отставания в умственном развитии ее ребенка. Многие клиницисты выделяют в отдельную группу следующие причины эндогенного происхождения.
3. Перезревание половых клеток. Это понятие включает комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, происшедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. Эти изменения могут быть связаны, в частности, с увеличением срока между овуляцией и оплодотворением, гормональными расстройствами, нерасхождением половых хромосом.
4. Возраст родителей. Частота рождений детей с трисомиями 13, 18 или 21 у женщин в возрасте 30-34 лет составляет один случай на 510, в возрасте 35-39 лет 1 на 185, в возрасте 40-44 лет 1 на 63, а старше 45 лет 1 на 24. Частота трисомий зависит и от возраста отцов. Основной причиной возрастного фактора является старение половых клеток, увеличение частоты мутаций (из-за снижения устойчивости хромосом к химическим воздействиям, падения активности ферментов, гормональных нарушений и др.).
Экзогенные причины. Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды (например, радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, многие вирусы).
Физические причины - ионизирующее излучение и температурный фактор:
1. ионизирующее излучение
2. радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и т.д. - источники ионизирующего излучения);
3. УФ-излучение;
4. чрезмерно высокая или низкая температура.
Химические причины - самая многочисленная группа. К ним относятся:
1. сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода);
2. алкилирующие агенты - химиотерапевтические противоопухолевые цитостатические лекарственные препараты (например, йодацетамид);
3. пестициды (например, гербициды, фунгициды);
4. некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);
5. продукты переработки нефти;
6. органические растворители;
7. лекарственные средства (например, цитостатики, содержащие ртуть средства, иммунодеп-рессанты);
8. и другие химические соединения.
Биологические причины:
1. вирусы (например, кори, краснухи, гриппа);
2. антигены некоторых микроорганизмов.
Хромосомные мутации (по - другому их называют аберрациями, перестройками) - это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Это может быть изменение или даже выпадение целого участка хромосомы, изменение последовательности, перенос негомологичного участка с одной хромосомы на другую и т.д. Из-за такой перестройки может меняться функции генов. Зачастую это приводит к меньшей жизнеспособности организма. Чаще всего изменения вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней. Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные.
К внутрихромосомным мутациям относятся:
1.делеция
2.дуплекация
3.инверсия
4.транспозиции
5.образование кольцевых хромосом.
Делеция или нехватка заключается в выпадении какого-либо участка хромосом.
Дуплекация – это удвоение какого-либо участка ДНК, возможны триплекации, тетропликации и т.д.
Инверсия – это поворот участка хромосом на 1800.
Транспозиция – это перемещение участка хромосом.
Образование кольцевых хромосом – в этом случае слипаются концы хромосом, образуя кольцо. При репликации возможно разрушение кольцевых хромосом.
Межхромосомные мутации затрагивают структуру двух и более негомологичных хромосом.
Такие мутации получили название транслокации (от латинских trans – за, через и locus – место).
Это:
1. реципрокная транслокация - две хромосомы обмениваются своими фрагментами;
2. нереципрокная транслокация – фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую;
3. «центрическое слияние» (робертсоновская транслокация) - соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч.
