Мутация дегеніміз — организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері — гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады. Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы өзінің “Мутациялық теория” деп аталатын еңбегін жариялады. Мутациялық теорияның негізгі ережелері мынадай:
Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да зиянды да болуы мүмкін. Бірақ көбінесе, жануарлар мен адам үшін зиянды болып келеді. Себебі эволюциялық даму барысында организмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер.
Мутациялар организмнің қандай клеткаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.
Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық болып бөлінеді.
Гендік мутация. Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады.
Хромосомалық мутация. Хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістерге байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады: дефишенсия — хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция — хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы; инверсия — хромосома бөлігінің 180Ә-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі; дупликация — хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.
Геномдық мутация. Геномдық мутация дегеніміз — клеткадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомаларда болатын гендердің жиынтығы. Енді осы геномдық мутацияның пайда болу жолын қарастырайық. Хромосомалар санының тұрақтылығын және олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етіп отыратын клетканың бөліну механизмдері — митоз бен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар клеткадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген клеткалар пайда болады. Геномдық мутация хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп немесе еселенбей өзгеруіне байланысты. Егер еселеніп көбейсе оны полиплоидия, ал еселенбей көбейсе не азайса — анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды.
Полиплоидты организмдер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3 n — триплоиды, 4 n — тетраплоидты, 5 n — пентаплоидты және т.б. болып келеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін аса маңызды болып есептеледі.
Анеуплоидия. Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселенбей өзгеруінің нәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты ең алғаш К. Бриджес дрозофила шыбынындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуалау заңдылығын зерттеу барысында байқағандығын өткен тақырыптан білесіңдер. Ол аналық шыбынның дене клеткасынан ХХУ хромосомалардың (сонда У артық), ал аталықтарынан ХО (яғни У жоқ) хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындарының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) өзгеретіндігі анықталды. Мұндай жағдай өсімдіктер мен жануарларда және адамда да кездеседі. Мысалы, адамда 21-ші жұп хромосомада 46-ның орнына 47 хромосома болса Даун ауруы пайда болады. Ондай адамның ақылы кем, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер болады.
