Наследственные заболевания нервной системы

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

В неврологии выделяют группу заболеваний, называемых дизонтогении.

Дизонтогении – заболевания, обусловленные наследственными или тератогенными факторами.

Наследственные заболевания – болезни, вызванные изменениями наследственного аппарата.

Тератогенные заболевания (врожденные пороки развития) – патология, возникшая в процессе нарушения внутриутробного развития.

 

Причины, вызывающие дизонтогении сходны для обеих групп.

Однако при развитии тератогенных заболеваний вредные факторы воздействуют на организм в целом и только внутриутробно, признаки проявляются после рождения и по наследству не передаются.

При возникновении наследственных болезней отрицательные факторы влияют на половые клетки (ядро) в любом периоде онтогенеза (внутриутробно или постнатально), проявляются у потомков и передаются по наследству.

Этиологические факторы:

- физические (радиация, ионизирующее излучение, гипоксия, вибрация, травмы и др.);

- химические (интоксикация продуктами вредного производства, с/х удобрения и ядохимикаты, лекарства, пищевые добавки, алкоголь, никотин и др.);

- биологические (бактерии, вирусы, аутоинтоксикация, иммунная несовместимость по резус или групповому фактору и др.).

 

ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Формирование врожденных пороков развития возможно на любом этапе перинатального периода. Однако наиболее опасно действие вредных факторов на зародыш в ранние сроки беременности. Наиболее высокой чувствительностью к действию патогенных факторов является зародыш:

- на 1-й неделе беременности, когда происходит имплантация зародыша в слизистую оболочку матки;

- на 4-й неделе беременности, когда происходит формирование органов и систем органов плода (дефекты смыкания нервной трубки, нарушение роста и дифференциации мозга).

В эти периоды от повреждения 1-2 клеток зависит будущее развитие органа или органа в целом.

Пиком чувствительности к травмирующим факторам (токсины, радиоактивное воздействие и др.) является четвертая неделя беременности. В этот период даже незначительное алкогольное, токсическое, радиационное вмешательство в процесс вносит несогласованность в генетическую программу закладки мозга.

Наиболее ранимой является н/система. Чем меньше срок беременности, тем более сложная патология.

Общая частота врожденных пороков составляет 1/50 новорожденных, из них 30% приходится на патологию н/системы.

В 30-40% случаях причину тератогенных болезней установить невозможно.

Формы врожденных пороков развития

Тяжелые формы

- дефекты костей черепа (неправильная форма головы),

- мозговая грыжа (недоразвитие черепных костей, через которые выступает мозговая ткань),

- анэнцефалия (отсутствие головы, мозга, умирают через часы после рождения),

- микроцефалия,

- циклопия (отсутствие глаз или глазницы),

- судорожные синдромы,

- врожденная слепота (атрофия зрительных нервов),

- врожденная глухота (атрофия слуховых нервов),

- олигофрения (умственная недостаточность),

- гидроцефалия (увеличение объема мозговой жидкости в желудочках головного мозга, увеличение размеров черепа, синдром «треснувшего горшка», снижение зрения и слуха (поражение нервов), парезы, параличи, изменения психической деятельности: хорошо подражают взрослым, поэтому кажутся очень развитыми, бывают музыкально или художественно одаренными, в речи часто используют рифму, острословие, шутки; травматическая гидроцефалия характеризуется головной болью, головокружением, повышенной утомляемостью, неусидчивостью, беспокойством, недостаточным логическим мышлением).

Легкие формы

- родинка,

- родимое пятно,

- неровности костей,

- нарушение нервно-психического статуса,

- общемозговые симптомы (беспокойство, плохой сон, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновению, повышение мышечного тонуса) и др.

Критическим органом для будущего формирования нервно-психических нарушений является ЦНС.

Для детей с нервно-психическими нарушениями характерно:

- предрасположенность к судорогам,

- неврозам,

- психопатиям,

- может наблюдаться задержка психического развития,

- отмечается неустойчивость настроения и поведения,

- агрессивность,

- сниженный интеллект,

- быстрая утомляемость,

- потребность в искусственных (нефизиологических) стимуляторах (алкоголь, наркотики, курение, агрессия и др.),

- они плохо учатся,

- склонны к правонарушениям.

- к 13-14 годам, часто становятся социально неадаптируемыми,

- характерно девиантное поведение.

 

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Синдром Дауна

Синдром «кошачьего крика»

Синдром Реторе

Синдром Патау

Фенилкетонурия