· Альтернативный характер признаков (альтернативные признаки – взаимоисключающие)
· Достаточная численность потомства
· Независимость проявления признаков от условий среды
· Скрещивание чистых линий (чистые линии – гомозиготные организмы)
· Не должно быть летальных генов
· Гены разных аллельных пар находятся в разных хромосомах, что определяет независимый характер наследования признаков.
· Полное доминирование
· Не должно быть сцепления генов
· Полная пенетрантность гена
· Отсутствие плейотропии
· Отсутствие мутаций
Человек как объект генетического анализа
· Редкая смена поколений
· Не ведется четкая регистрация и учет поколений
· Невозможность создания одинаковых условий жизни
· Сложный геном
· Не все гены обладают полной пенетрантностью, а признаки имеют разную степень экспрессивности
· Гетерозиготность по многим генам
· Клинический полиформизм – переходные и стертые формы, схожесть симптоматики, разное течение и исход одного и того же заболевания.
· Генетическая гетерогенность – схожесть фенотипа при различных генетических дефектах.
· Наличие фенокопий. Фенокопия копирует мутации.
Формы взаимодействия аллельных генов
Аллельные гены – гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие альтернативных признаков.
· Полное доминирование – доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного. Фенотипически гомо- и гетерозиготы не различаются при такой форме взаимодействия.
Расщепление во втором поколении по генотипу – 1:2:1, по фенотипу – 3:1
· Неполное доминирование – доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного. При этом наблюдается промежуточный характер наследования признака.
Расщепление по фенотипу и генотипу во втором поколении – 1:2:1
· Кодоминирование – оба аллеля равнозначны в проявлении признака, ни тот, ни другой не подавляет друг-друга (наследование четвертой группы крови по система АВ0)
· Аллельное исключение – определеяется при одинаковой инактивации аллелей в разных клетках организма (проявление гемофилии у женщин).
· Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. (гетерозиготы имеют большую продолжительность жизни, чем гомозиготы)
Множественные аллели
Наследование групп крови у человека по системе АВ0
Явление, при котором ген имеет не два, а три и более аллельных состояния.
Причина множественных аллелей – мутации в одном и том же локусе хромосомы.
В этом случае возникает серия аллелей: кроме доминантного и рецессивного появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, по отношению к рецессивному аллелю – ведут себя как доминантные.
· Серая окраска (Агути) – А
· Шиншиловая окраска – Ach
· Гималайская – Аh
· Белая – аа
А > Ach > Аh > a
Фенотипически группа крови по системе АВ0 определяется по наличию в крови агглютиногенов на поверхности эритроцитов и агглютининов в плазме крови (антигенов и антител) (!!!)
Генотипы крови АВ0 (Н)
· Первая группа (О) – J0J0
· Вторая группа (А) – JAJA; JAJ0
· Третья группа (В) – JBJB; JB J0
· Четвертая группа (АВ) – JAJB
Из всей серии множественных аллелей в генотипе может присутствовать только два аллеля.
Наследование гемоглобинов
· Hb A – глутаминовая кислота (в бета-цепи в 6-ом положении)
· Hb S – валин
· Hb C – лизин
Генотипы
· Hb A Hb A – нормальный гемоглобин
· Hb A Hb S; Hb A Hb C – клинически здоровые
· Hb S Hb S – серповидноклеточная анемия
· Hb C Hb C – анемия в легкой форме
· Hb S Hb C – анемия
