Условия проявления законов Г. Менделя

· Альтернативный характер признаков (альтернативные признаки – взаимоисключающие)

· Достаточная численность потомства

· Независимость проявления признаков от условий среды

· Скрещивание чистых линий (чистые линии – гомозиготные организмы)

· Не должно быть летальных генов

· Гены разных аллельных пар находятся в разных хромосомах, что определяет независимый характер наследования признаков.

· Полное доминирование

· Не должно быть сцепления генов

· Полная пенетрантность гена

· Отсутствие плейотропии

· Отсутствие мутаций

Человек как объект генетического анализа

· Редкая смена поколений

· Не ведется четкая регистрация и учет поколений

· Невозможность создания одинаковых условий жизни

· Сложный геном

· Не все гены обладают полной пенетрантностью, а признаки имеют разную степень экспрессивности

· Гетерозиготность по многим генам

· Клинический полиформизм – переходные и стертые формы, схожесть симптоматики, разное течение и исход одного и того же заболевания.

· Генетическая гетерогенность – схожесть фенотипа при различных генетических дефектах.

· Наличие фенокопий. Фенокопия копирует мутации.

Формы взаимодействия аллельных генов

Аллельные гены – гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие альтернативных признаков.

· Полное доминирование – доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного. Фенотипически гомо- и гетерозиготы не различаются при такой форме взаимодействия.
Расщепление во втором поколении по генотипу – 1:2:1, по фенотипу – 3:1

· Неполное доминирование – доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного. При этом наблюдается промежуточный характер наследования признака.
Расщепление по фенотипу и генотипу во втором поколении – 1:2:1

· Кодоминирование – оба аллеля равнозначны в проявлении признака, ни тот, ни другой не подавляет друг-друга (наследование четвертой группы крови по система АВ0)

· Аллельное исключение – определеяется при одинаковой инактивации аллелей в разных клетках организма (проявление гемофилии у женщин).

· Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. (гетерозиготы имеют большую продолжительность жизни, чем гомозиготы)

 

Множественные аллели

Наследование групп крови у человека по системе АВ0

Явление, при котором ген имеет не два, а три и более аллельных состояния.

Причина множественных аллелей – мутации в одном и том же локусе хромосомы.

В этом случае возникает серия аллелей: кроме доминантного и рецессивного появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, по отношению к рецессивному аллелю – ведут себя как доминантные.

 

· Серая окраска (Агути) – А

· Шиншиловая окраска – A^ch

· Гималайская – А^h

· Белая – аа

 

А > A^ch > А^h > a

 

Фенотипически группа крови по системе АВ0 определяется по наличию в крови агглютиногенов на поверхности эритроцитов и агглютининов в плазме крови (антигенов и антител) (!!!)

 

Генотипы крови АВ0 (Н)

· Первая группа (О) – J⁰J⁰

· Вторая группа (А) – J^AJ^A; J^AJ⁰

· Третья группа (В) – J^BJ^B; J^B J⁰

· Четвертая группа (АВ) – J^AJ^B

 

Из всей серии множественных аллелей в генотипе может присутствовать только два аллеля.

 

Наследование гемоглобинов

· Hb A – глутаминовая кислота (в бета-цепи в 6-ом положении)

· Hb S – валин

· Hb C – лизин

 

Генотипы

· Hb A Hb A – нормальный гемоглобин

· Hb A Hb S; Hb A Hb C – клинически здоровые

· Hb S Hb S – серповидноклеточная анемия

· Hb C Hb C – анемия в легкой форме

· Hb S Hb C – анемия