Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой.

Признаки аутосомно-доминантного типа наследования.

- Признак проявляется в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.

- Имеются больные или носители данного гена во всех поколениях.

- Вероятность рождения детей с данным признаком в семье, где один больной гетерозиготен, а другой здоров – 50%, 75%, 100%

-наследование по вертикали и горизонтали

Исключения:

- Малая экспрессивность гена.

- Низкая пенетрантность.

- Наличие эпистатического гена.

Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования.

- Малое количество больных в популяциях.

- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.

- Признак проявляется не в каждом поколении.

- Родители больного как правило здоровы, но гетерозиготны.

- Вероятность рождения больных детей 25%, 50, 100%

-наследование по горизонтали

9) Генеалогический (метод изучения родословной) – изучение родословной человека. Используется врачами любой специальности.

10). Признаки наследования рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

- Больные как правило мужчины. За редким исключением у гомозиготных женщин.

- Женщины являются гетерозиготными носителями этого гена.

- Наследование данного гена происходит через поколение по типу крест накрест.

Признаки наследования доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.

- Вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготный носитель – 50%. Среди больных 50% мужчин и 50% женщин.

- Если носитель мужчина, то болеют 50% детей. Но все по полу женщины.

Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой.

- Не имеет значения какой ген.

- Передаётся от отца к сыну.

- Вероятность проявления 50%.

- Все потомки, несущие ген – мужского рода.

11) при диагностике хромосомных наследственных болезней у па­циента исследуют кариотип

14)

15)

16,21,22) Близнецовый метод– изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.

- Определяет степень влияния среды на развитие признака.

- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.

- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.

- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.

Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффиуиент конкордантности (сходства).

Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.

Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак

17)

18) хромосомные мутации(?) можно диагнозировать с помощья кариотипического анализа

23) дерматоглифика - изучение складок рельефа кожи людей

24) Популяционно-статистический метод:

- Можно установить частоту встречающихся генотипов.

- Можно установить частоту встречающихся аллелей.

- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.

25) Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Математическое – построение математических моделей проявления признаков.

Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.

 

26) Амниоцентез - это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода

27) гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз

28)

29) Генетика соматических клеток:

- Используется в культурных клетках тканей и органов.

- Определяют механизм действия определённых генов и формы их взаимодействия.

- Позволяет определить мутационное действие факторов среды.

 

30)