ЛЕЧЕНИЕ смотрит вверх 13 вопрос

Локализованные кератодермии

Кератодермия диссемицированная Бушке–Фишера–Брауэра (кератоз точечный рассеянный Бушке–Фишера) – наиболее распространенная форма очаговой наследственной кератодермии. Тип наследования аутосомно‑доминантный. Первые симптомы болезни появляются в 15 до 30 лет). На коже ладоней, подошв и сгибательной поверхности пальцев появляются роговые узелки – «жемчужины» величиной от 2 до 10 мм в диаметре, которые превращаются в плотные роговые желтовато‑коричневые пробки с кратерообразным краем. При отторжении центральных роговых масс остается кратерообразное углубление. Потоотделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз с паракератозом в центральной части, небольшой акантоз, в дерме – незначительный периваскулярный воспалительный инфильтрат.

Кератодермия линеарная Фукса - форма наследственной очаговой кератодермии, отличающаяся линеарными участками кератоза ладоней и подошв. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Кератодермия краевая ладоней Рамос-и-Сильвы - форма приобретённой ограниченной кератодермии, проявляющейся роговыми наслоениями по краю ладонных поверхностей. Развивается у больных со злокачественными новообразованиями внутренних органов, артритами, а также при нарушениях функции половых желез.

Лечение: ретиноиды (тигазон, неотигазон и др.) – по 0,5 мг/кг в сутки в течение нескольких недель, аевит, ангиопротекторы (теоникол, трентал и др.); наружно: кератолитические мази (20% салициловая марь. мазь Ариевича). солевые ванны, фонофорез с витамином А.20% димексид, лазеротерапия. При кератодермии Папийона–Лефевра лечение начинают с антибиотикотерапии и санации полости рта.

Диффузные кератодермии

Кератодермия Папийона–Лефевра (Папийона–Лефевра синдром) –сочетается с пародонтозом и пиогенными инфекциями кожи и десен. Тип наследования аутосомно‑рецессивный. Клиническая картина - в возрасте от 1 года до 5 лет в виде эритемы ладоней и подошв, покрывающихся роговыми наслоениями, интенсивность которых постепенно усиливается. Участки кератоза нередко выходят за пределы ладонно‑подошвенных поверхностей на тыл кистей и стоп, область пяточного (ахиллова) сухожилия, коленных и локтевых суставов. Характерен локализованный гипергидроз. Гистологически - гиперкератоз, нерегулярный паракератоз, в дерме – небольшой воспалительный инфильтрат. Ногти нередко дистрофичны (тусклые, ломкие), волосы не изменены. В возрасте 4–5 лет в результате персистирующего гингивита развивается прогрессирующий пародонтоз с образованием гнойных альвеолярных карманов, воспалением и дистрофией альвеолярных отростков с преждевременным кариесом и выпадением зубов, аномалией их развития. Возможны кальцификация твердой мозговой оболочки, арахнодактилия, акроостеолиз.

Кератодермия Унны-Тоста -распространенная форма передаваемая по аутосомно-доминантному типу. Наблюдается кератоз ладоней и подошв, не переходящий на другие участки кожи, окруженный венчиком покрасневшей кожи шириной 1-3 мм.

Кератодермия Меледа -передаваемой по аутосомно-рецессивному типу. При этой форме кератоз с ладоней и подошв может переходить на тыльную сторону кистей, стоп, локтевых, коленных суставов.

Кератодермия эпидермолитическая - редкая форма, передаваемой по аутосомно-доминантному типу. Эта форма отличается наличием признаков эпидермолитического гиперкератоза - мутацией генов белка кератина, который преимущественно присутствует в базальном слое эпидермиса.

Кератодермия мутилирующая Фовинкеля - аутосомно-доминантному тип. Форма сопровождается образованием фиброзных перетяжек, приводящих к ампутации пальцев.

Кератодермия климактерическая (Хакстхаусена синдром) - форма приобретенной диффузной кератодермии, развивающаяся у женщин в климактерическом периоде. Форма характеризуется образованием эритем (участков ороговевшей покрасневшей кожи) на подошвах, которые покрываются роговыми наслоениями. Постепенно ороговение захватывает всю область подошв, затем роговеют центральные зоны ладоней. В зимнее время года происходит ухудшение состояния пациентов.

Лечение: ретиноиды (тигазон, неотигазон и др.) – по 0,5 мг/кг в сутки в течение нескольких недель, аевит, ангиопротекторы (теоникол, трентал и др.); наружно: кератолитические мази (20% салициловая марь. мазь Ариевича). солевые ванны, фонофорез с витамином А.20% димексид, лазеротерапия. При кератодермии Папийона–Лефевра лечение начинают с антибиотикотерапии и санации полости рта.

7. Порокератоз Мебелли: Характеризующийся единичными элементами располагающимися преимущественно на конечностях.Проявляется чаще в детском возрасте как аутосомно-доминантное заболевание. Начальным элементом является роговая папула, которая за счет эксцентричного роста увеличивается в размере и превращается в кольцевидную бляшку. Высыпания обычно немногочисленны, бляшки различных размеров - от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, округлой формы. Центральная часть элемента выглядит запавшей, сухой, слегка атрофичной, иногда де- или гиперпигментированной, бородавчатой или с явлениями гиперкератоза. В периферической зоне очага поражения хорошо заметен приподнятый кератотический валик (бордюр). При внимательном осмотре с помощью лупы на поверхности бордюра можно увидеть характерный признак - параллельные и парно расположенные ряды гиперкератоза.

Диагноз ставят на основании клинической картины и данных гистологического исследования.

Лечение: малоэффективно. Применяют: 5% фторурациловую мазь, 0,1% мазь с ретиносвой кислотой, при распространённом процессе - этретинат по 50-75 мг/сут в течение нескольких недель или месяцев; криотерапия, лазеротерапия, электрокоагуляция отдельных очагов; при актиническом порокератозе назначают фотозащитные средства.

8.Веррукозный акрокератоз Хопфа -форма наследственного кератоза. Характеризуется бородавчатыми очагами поражения на дистальных отделах конечностей. Тип наследования – аутосомно-доминантный, возможны спорадические случаи заболевания. Первые признаки - появляются при рождении или в раннем детском возрасте, однако возможны случаи более позднего развития болезни. На коже тыла кистей (чаще), стоп, реже на других участках кожного покрова появляются плотные бородавчатые папулы цвета кожи диаметром 0,5 – 0,7 см, высотой 3-4 мм, расположенные изолированно, группами или линейно. Более мелкие элементы (диаметром 1-2 мм) полушаровидные, имеют гладкую поверхность. Кожа ладоней и ногти могут быть диффузно утолщены.

Гистологически выявляют гиперкератоз, гранулез, акантоз с утолщением и удлинением эпидермальных отростков.

Диагноз - на основании клинических и гистологических признаков.

Лечение: витамин А, аевит, ретиноиды (этретинат, неотигазон) – по 0,5 мг/кг в день, криотерапия, лазеротерапия; диатермокоагуляция отдельных элементов.

9. Приобретенные (вторичные) гиперкератозы -может быть вызван следующими факторами: внешними (длительное давление, трение, действие смазочных масел и т.п.) и/ или внутренними (нарушение функции эндокринных желез, гиповитаминоз А и/ или С, профессиональные интоксикации).

Клинически приобретенные кератодермии характеризуются выраженными, в различной степени, роговыми наслоениями, расположенными диффузно по всей поверхности ладоней и подошв желтоватого или сероватого цвета или в виде ограниченных очагов с трещинами на поверхности. Последние могут быть очень глубокими, болезненными, кровоточащими. Данные состояния возникают чаще при гиповитаминозе А и/или С, злокачественных новообразованиях внутренних органов, лепре, лимфогранулематозе, онкозаболеваниях женских половых органов, саркоидозе и др. У людей пожилого возраста диффузное шелушение кожи является результатом сенильных изменений в кожном покрове, которое наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, спине, пояснице.

10. Лечение

1. Местное применение мазей и кремов, в состав которых входят топические кортикостероиды.

2. Регулярное проведение мягких пилингов, для выполнения процедур при гиперкератозе используют кислоты – салициловую, молочную, лимонную и пр. Пилинг помогает удалить слой омертвевших клеток и выравнивает кожу

3. При лечении гиперкератоза стоп используют механические пилинги – скрабы, обработку кожи специальными терками и пр.

4. Принятие ванн (общих или местных) с содой или крахмалом для смягчения кожи.

5. Использование косметических средств для увлажнения и питания – косметического молочка, кремов для тела и пр.

6. Витаминотерапия. Больным гиперкератозом рекомендован прием витамина A и C.

Прогноз и профилактика

Основной профилактикой развития гиперкератоза является внимательное отношение к своему здоровью. Своевременная диагностика и лечение различных заболеваний, правильное питание с достаточным количеством витаминов. Одежда и обувь должна подбираться так, чтобы на кожу не оказывалось давления.

Прогноз при гиперкератозе достаточно благоприятный. Опасности для жизни эта патология не представляет.

11.Ихтиоз — это наследственное заболевание кожи, в основе которого лежит нарушение процессов кератинизации, приводящее к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую.

КЛАССИФИКАЦИЯ: Врожденные: 1. обыкновенный Ихтиоз, в котором выделяют аутосомно-доминантный тип (собственно обыкновенный Ихтиоз) и рецессивный Х-сцепленный Ихтиоз, являющийся самостоятельной формой, не получившей ещё своего клинический, названия;

2. Ихтиоз плода;3. врождённую ихтиозиформную эритродермию, подразделяющуюся на ламеллярный Ихтиоз (небуллезный тип) и эпидермолитический Ихтиоз (или гиперкератоз — буллезный тип);4. односторонний Ихтиоз;5. линеарный огибающий Ихтиоз;6. иглистый Ихтиоз; 7. синдромы, включающие Ихтиоз как симптом.

Приобретённый ихтиоз: симптоматический, старческий, дисковидный Ихтиоз.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Вульгарный ихтиоз — аутосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект — нарушение экспрессии профилаггрина, белка кератогиалиновых гранул. Обнаружен проблемный участок с локусом на хромосоме 1q22. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что приводит к повышенной сухости кожи больных вульгарным ихтиозом.

Х-сцепленный ихтиоз — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Генетический дефект - мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.

ДИАГНОСТИКА: Анамнез( Наличие ихтиоза у родственников, возраст начала первых проявлений, сезонность заболевания, аллергических заболеваний, наличие сопутствующих заболеваний.) Клинические проявления -внимание на характер шелушения, цвет и размер чешуек, их локализацию. Лабораторные исследования. Гистологическое исследование.

Дополнительные лабораторные исследования: 1. обнаружение дефицита стероидной сульфатазы в культуре клеток амниотической жидкости или в ткани хориона, с помощью блотгибридизации ДНК периферических лимфоцитов по Саузерну; 2.исследование мочи беременной на эстрогены. Снижение содержания эстрогенов является косвенным признаком наличия у плода; 3. Определение уровня сульфата холестерина в плазме крови пациента методом количественной спектрометрии; 4.Электронно-микроскопическое исследование. Для вульгарного ихтиоза характерно резкое снижение количества гранул кератогиалина, их мелкие размеры, локализация у края пучков тонофиламентов; снижение количества пластинчатых гранул; единичные зернистые эпителиоциты. При Х-сцепленном ихтиозе в зернистом слое количество кератогиалиновых гранул не изменено, они обычной величины; содержание пластинчатых гранул снижено. 5. Исследование иммунного статуса для оценки состояния клеточного и гуморального иммунитета (наблюдается снижение относительного и абсолютного числа Т-лимфоцитов, уменьшение синтеза JgА, JgG, JgM и повышение содержания в сыворотке крови JgЕ, а также дисбаланс в популяции розеткообразующих нейтрофилов).

ЛЕЧЕНИЕ: Немедикаментозное лечение: ограничить контакт с аллергенами; Физиотерапевтическое лечение ( Солевые ванны; ванны с морской солью; санаторно-курортном лечении рекомендуются: сульфидные ванны, кислородные ванны под давлением, фотохимиотерапия (ПУВА) с аевитом, селективная фототерапия; Наружная терапия: кератолитические средства: мазь, крем с мочевиной, салициловой, молочной и гликолевой кислотами разных концентраций (2–15%). смягчающие и увлажняющие средства: крем с эргокальциферолом (Радевит), мазь с 0,5% ретинолом (Видестим), крем Иктиан.

Медикаментозная терапия: препараты витамина А (ретинола пальмитат, аевит) и в меньшей степени производное ретиноевой кислоты — ацитретин (неотигазон). Препараты цинка, в частности цинка сульфат (цинкит, цинктерал). Витамины группы В, С. Седативные препараты (беллатаминал, седуксен), а также биопрепараты (энтерол, линекс) и кишечные ферменты (мезим, вобэнзим).

12.Вульгарный ихтиоз. А утосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект- нарушение экспрессии профилаггрина, белка кератогиалиновых гранул. Обнаружен проблемный участок с локусом на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что приводит к повышенной сухости кожи больных вульгарным ихтиозом.

ДИАГНОСТИКА: Анамнез ( Наличие ихтиоза у родственников; Первые проявлений — на первом году жизни (3–7 мес) или позднее (до 5 лет); Сезонность заболевания – характерна четкая сезонность с улучшением в летнее время и усилением клинических проявлений в зимний период; Наличие аллергических заболеваний. Частота сочетания с атопическим дерматитом, проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы, непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов; Наличие сопутствующих заболеваний - заболевания желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей, крипторхизм или гипогенитализм. Клинические проявления - характер шелушения, цвет и размер чешуек, их локализацию. Лабораторные исследования Гистология. Дополнительные лабораторные исследования: Электронно-микроскопическое исследование - резкое снижение количества гранул кератогиалина, их мелкие размеры, локализация у края пучков тонофиламентов; снижение количества пластинчатых гранул; единичные зернистые эпителиоциты; Исследование иммунного статуса для оценки состояния клеочного и гуморального иммунитета (часто наблюдается снижение относительного и абсолютного числа Т-лимфоцитов, уменьшение синтеза JgА, JgG, JgM и повышение содержания в сыворотке крови JgЕ, а также дисбаланс в популяции розеткообразующих нейтрофилов).

ЛЕЧЕНИЕ: Немедикаментозное лечение: 1. ограничить контакт с аллергенами 2. Физиотерапевтическое лечение ( Солевые ванны; ванны с морской солью; санаторно-курортном лечении рекомендуются: сульфидные ванны, кислородные ванны под давлением, фотохимиотерапия (ПУВА) с аевитом, селективная фототерапия 3. Наружная терапия( кератолитические средства: мазь, крем с мочевиной, салициловой, молочной и гликолевой кислотами разных концентраций (2–15%). Смягчающие и увлажняющие средства: крем с эргокальциферолом (Радевит), мазь с 0,5% ретинолом (Видестим), крем Иктиан.

Медикаментозная терапия: препараты витамина А (ретинола пальмитат, аевит) и в меньшей степени производное ретиноевой кислоты — ацитретин (неотигазон). П репараты цинка, в частности цинка сульфат (цинкит, цинктерал). Витамины группы В, С. С едативные препараты (беллатаминал, седуксен), а также биопрепараты (энтерол, линекс) и кишечные ферменты (мезим, вобэнзим)

13.Ихтиоз рецессивный, Х-сцепленный -Генетический дефект — мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.

ДИАГНОСТИКА: Анамнез ( Наличие ихтиоза у родственников; Начала первых проявлений с первых недель или месяцев жизни. Сезонность заболевания - улучшение летом; Наличие аллергических заболеваний; Наличие сопутствующих заболеваний - помутнение роговицы без нарушения зрения (50%), крипторхизм -20%. Клинические проявления- характер шелушения, цвет и размер чешуек, их локализацию. Лабораторные исследования Гистология Дополнительные лабораторные исследования: обнаружение дефицита стероидной сульфатазы в культуре клеток амниотической жидкости или в ткани хориона, с помощью блотгибридизации ДНК периферических лимфоцитов по Саузерну; исследование мочи беременной на эстрогены. Снижение содержания эстрогенов является косвенным признаком наличия у плода Х-сцепленного ихтиоза; Определение уровня сульфата холестерина в плазме крови пациента методом количественной спектрометрии; Электронно-микроскопическое исследование. - в зернистом слое количество кера- тогиалиновых гранул не изменено, они обычной величины; содержание пластинчатых гранул снижено.

ЛЕЧЕНИЕ смотрит вверх 13 вопрос

14. Ихтиоз обыкновенный -аутосомно-доминантно; обычно развивается на 3-м месяцев жизни или несколько позднее (до 2—3 лет). Постоянного образования чешуек кожа становится сухой, шершавой на ощупь, сморщенной, грязно-серого цвета. Патологический изменения кожи особенно выражены в области локтевых, коленных суставов, разгибательной поверхности плеч, предплечий, голеней и бёдер. На коже волосистой части головы — отрубевидное шелушение, волосы несколько истончаются, возможно поредение волос. Ногтевые пластины становятся сухими, ломкими, шероховатыми с поперечной исчерченностью, деформируются, может развиться онихогрифоз (когти птиц). Наблюдается снижение сало и потовыделения на участках гиперкератоза; дермографизм и мышечно-волосковый рефлекс выражены слабо или не вызываются. Иногда беспокоит зуд, озноб. Х-сцепленном ихтиозе поражение кожи более распространенное, чешуйки крупные, темные, плотно прикрепленные к коже. В процесс вовлекаются сгибательные поверхности конечностей, локтевые и подколенные ямки, волосистая часть головы. Задняя поверхность шеи из-за скопления чешуек приобретает ≪грязный≫ вид. Фолликулярный гиперкератоз отсутствует. Кожа ладоней и подошв не поражается. Ихтиоз плода - развивается на 4—5-м месяцев беременности. Наследуется аутосомно-рецессивно. Кожа новорожденного бывает покрыта роговым панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-чёрного цвета, толщиной до 1 сантиметров, гладких или зазубренных разделённых бороздами и трещинами. Губы малоподвижны, ротовое отверстие ребёнка растянуто или настолько резко сужено, что едва проходимо зондом. Нос и ушные раковины деформированы, веки выворочены. Конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры), волосы и ногти отсутствуют или дистрофичны. У беременных часто бывают преждевременные роды; дети с Ихтиоз могут быть мертворождёнными. Ихтиоз ламеллярный - аутосомно-рецессивно. Кожа ребёнка при рождении полностью покрыта тонкой сухой желтовато-коричневатой плёнкой, напоминающей коллодий. В части случаев эта плёнка превращается в крупные чешуйки и ещё в грудном возрасте полностью исчезает; кожа на протяжении всей жизни остаётся нормальной. В большинстве же случаев чешуйки, образующиеся из плёнки, остаются на всю жизнь, кожа под ними ярко-красного цвета (эритродермия). Кожа лица красная, натянута, шелушится, волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблюдается повышенная потливость. Волосы и ногти обычно растут быстро (гипердермотрофия), ногтевые пластины деформируются, утолщаются, развивается подногтевой кератоз, а также кератоз ладоней и подошв. Характерен врождённый двусторонний выворот век, к-рому нередко сопутствуют кератит, лагофталъм, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, умственная отсталость. Ихтиоз эпидермолитический -аутосомно-доминантно. Проявляется с рождения. На ярко-красной коже новорожденного имеются пузыри различной величины с вялой покрышкой, положительный симптом Никольского. Кожа сухая, но эластичная. На слизистой оболочке рта, глотки может быть лейкоплакия, описаны деформации костей. Потоотделение снижено. В тяжёлых случаях пузырей бывает так много, что ребёнок кажется обваренным; через несколько дней, нередко при появлении пурпуры, наступает смерть. Ихтиоз односторонний -Тип наследования неизвестен. Патологический процесс в виде эритемы с прогрессирующим гиперкератозом захватывает половину лица, туловища, верхнюю конечность на той же стороне; обычно сочетается с костными деформациями (рудиментарные конечности) и кистозными изменениями почки на стороне поражения кожи, а также с мозговыми нарушениями, обнаруженными с помощью электроэнцефалографии. Ихтиоз линеарный огибающий -аутосомно-рецессивный. Возникает с первых дней жизни. Локализуются обычно на туловище, сгибательной поверхности конечностей и состоят из линейно расположенных полициклических или кольцевидных участков эритемы, с сероватым оттенком, окружённых чуть приподнятым слабо-розовым валиком с пластинчатым шелушением и иногда небольшим количеством мелких, быстро ссыхающихся пузырьков. Кожа локтевых сгибов и подколенных впадин утолщённая, огрубевшая (лихенизирована). На волосистой части головы мелкопластинчатое шелушение, волосы нередко изменены по типу pili torti, ладонно-подошвенный гипергидроз. Периодически наступают самопроизвольные ремиссии. В некоторых случаях может наступить резкое обострение с развитием универсальной эритродермии, температурной реакцией и ухудшением общего состояния больного, но обычно общее состояние не нарушено, иногда беспокоит лёгкое жжение в очагах поражения. Возможно отставание в психическом развитии ребёнка.

Ихтиоз иглистый — редкая форма, аутосомно-доминантно. При рождении появляется лишь выраженная эритема (без шелушения и пузырей). В течение нескольких недель эритема бледнеет, появляется диффузное шелушение с последующим развитием массивных бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл, выступающих на 5—10 миллиметров над уровнем кожи. Участки усиленного рогообразования имеют Su V-образную линеарную формы, грязно-серый или буро-чёрный цвет. Ногтевые пластины могут быть утолщены, вплоть до онихогрифоза. Иногда эта форма Ихтиоз у мальчиков сочетается с умственной отсталостью (имбецильностью) и эпилепсией.

15. Буллезный эпидермолиз - группа наследственных буллёзных дерматозов,

характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительной травматизации или спонтанно. Заболевание обнаруживается в первые дни жизни ребенка и лишь иногда может выявиться в более позднем возрасте.

Этиология и патогенез. Причины, приводящие к наследованию буллезного эпидермолиза, до сих пор не установлены. Предполагают, что данный дерматоз возникает за счет генетического кодирования мутационных изменений в половых клетках.

Классификация: 1) Простой (генерализованный, летний, герпетиформный,летальный буллёзный эпидермолиз. 2. Дистрофический (Гиперпластическую,Полидиспластическую)

3. Пограничный (Герлитца, не - Герлитца.)

Диагноз основывается на клинических и гистологических данных. Возможна пренатальная диагностика заболевания. Повышает точность диагностики электронно-микроскопическое исследование, определение уровня коллагеназы в крови.

Лечение: применяют АКТГ (гумактид, кортикотропин); кортикостероидные гормоны (средних дозировках); витамины А, Е, D, С; аскорутин, пангамовую кислоту; общеукрепляющие средства как препараты кальция, железа, печени, переливания нативной плазмы, метилурацил, гамма-глобулин; Наружно — дерматоловую мазь, мази или аэрозоли с кортикостеродиными гормонами и антибиотиками, ванны с калия перманганатом, цинка сульфатом, отваром дубовой коры.