Генетика человека. Медицинская генетика
Генетика человека, или антропогенетика (от греческого «antropos» – человек) изучает явления наследственности и изменчивости, закономерности наследования признаков, их изменения под действием условий окружающей среды.
В настоящее время генетика человека имеет ряд самостоятельных разделов: цитогенетика, биохимическая и молекулярная генетика, радиационная генетика, иммуногенетика, фармакогенетика, популяционная генетика. Одним из наиболее важных, является раздел медицинской генетики, который стал самостоятельной наукой.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Это направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.
Медицинская генетика, составляя важнейшую часть теоретической медицины, рассматривает в связи с патологией вопросы:
• какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида;
• каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определенных аллелей) в этиологии болезней;
• каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;
• какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных);
• влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни;
• как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.
Разделы медицинской генетики.
Медицинская генетика достаточно дифференцирована. Такая дифференциация отражает большой объем знаний, накопленный медицинской генетикой при изучении природы различных болезней человека и существование большого числа медицинских и биологических специальностей. В медицинской генетике выделяют несколько разделов, каждый из разделов имеет свой объект и методы изучения.
Молекулярная медицинская генетика изучает патологические процессы на молекулярном уровне, начиная со структуры гена и ее изменений и кончая взаимодействием продуктов генов друг с другом на молекулярном уровне. Биохимическая генетика исследует природу наследственных болезней обмена веществ на уровне ферментов, ферментативных реакций и их продуктов.
Цитогенетика изучает с помощью специфических методов структуру хромосом человека и ее нарушения в случае хромосомных болезней.
Клиническая генетика занимается разработкой и реализацией различных способов диагностики, а также помощи больным с наследственной патологией и профилактики возникновения наследственной патологии в семьях и в популяциях.
Такое деление медицинской генетики на отдельные ветви в зависимости от используемых методов для изучения наследственной патологии, несомненно, является искусственным, и мы часто видим, особенно в последнее время, что методы, применяемые в одном разделе, проникают в другие разделы медицинской генетики. Любой патологический процесс имеет определенную молекулярную основу, в которой гены и (или) их продукты обязательно играют важную роль. Поэтому понимание причин возникновения болезней человека невозможно без представлений о том, какие гены и каким образом вовлечены в патологический процесс.
Медицинскую генетику можно определить как систему знаний о роли генетических факторов в патологии человека и систему методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле.
Задачи медицинской генетики
1. совершенствование методов ранней диагностики наследственной патологии;
2. изучение патогенеза, лечения и профилактики наследственных болезней человека;
3. широкое использование медико-генетического консультирования;
4. разработка генетических аспектов иммунитета, трансплантологии, аллергии, канцерогенеза;
5. создание банка генов, разработка методов генной терапии на основе генной инженерии;
6. разработка методов защиты генофонда человека.
Основные положения медицинской генетики
· Наследственные болезни являются частью общей наследственности человека. В одних и тех же генах могут возникать как нейтральные, так и патологические мутации.
· В развитии наследственных признаков участвуют генотип и внешняя среда. Между ними всегда имеется взаимодействие.
· Человечество «отягощено» огромным «грузом» разнообразных мутаций, накопление которых протекало в процессе длительной эволюции. Этот процесс продолжается и в настоящее время. Число вновь возникающих мутаций может увеличиваться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие факторы).
· Среда обитания человека резко меняется. Человек сталкивается с новыми факторами внешней среды, ранее не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, а также испытывает большие нагрузки социального и экологического характера. Это приводит к появлению новых видов наследственной патологии- экогенетическим болезням.
· Прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных наследственными заболеваниями, восстановлению у них репродуктивной функции, и следовательно, к увеличению их числа в популяциях. Больной или носитель патологического гена является полноправным членом общества и имеет равные права со здоровым человеком.
