Адамның қалыпты жайғдайдағы хромосомалары. 1956 жылы Tjio және Levan адамның қалыпты жағдайдағы хромосомалардың саны 46 екендігін дәлелдеді. Адамның метафазалық хромосомаларының мөлшері 10 мкм-ден 2 мкм-ге дейін. Қазіргі таңда адамның хромосомаларының саны, мөлшері және құрылымы туралы мәлімет ретінде кариотипі белгілі. Соған қоса, адам геномының 99,99% талданды. Центромераның орналасуы жөнінен адамның хромосомаларын метацентрлік (центромер хромосоманың ортасында орналасқан), субметацентрлік (иықтары тең емес) және акроцентрлік (центромер хромосоманың бір шетінде орналасқан) деп бөледі. 46 хромосомадан тұратын диплоидты жинақ 23 жұп гомологты хромосомалардан (әкелік және аналық): 22 аутосом+жыныстық хромосомдар ХХ (әйелдерде) немесе ХY (ерлерде) тұрады. Адам хромосомаларын белгілеудің ортақ жүйесін құруда маңызды жұмысты 1960ж арнайы құрылған комиссия Денверде, Колорадо штатында америкалық канцерологиялық қоғамның демеуімен атқарды. Комиссия құрамына 1960 жылы адамның кариотипі туралы мәліметтерді шығарған 14 цитолог кірді. 1963 жылы Лондонда адамның қалыпты кариотипіі стандартизациялау үшін екінші конференция өтті. Денверде қалыптастырылған адамның кариотипін белгілеу жүйесі уақыт талабына сай екені айтылды. 1966 ж Чикагода өткен конференцияда адамның қалыпты және өзгерген хромосомаларын белгілеу жүйесі құрылды. Адамның 22 аутосомдары өзара айқын ажыратылатын белгілері бойынша 7 топқа жіктелді
Адам хромосомаларының классификациясы мен номенклатурасы:
Топ 1-3. Центрмерасы медианды (хромосоманың ортасында орналасқан) орналасқан 1 және 3 және субмедианды орналасқан 2 хромосома. Бұл хромосомалар центромераның орналасуы бойынша және ірі мөлшерімен ажыратылады. 5147613
Топ 4-5. Өзара мөлшері не морфологиялық тұрғыдан айырмашылығы жоқ центромері субмедианды орналасқан ірі хромосомалар
Топ 6-12. Мөлшері орташа центромері субмедианды орналасқан хромосомалар. Х-хромосома бұл топтың ең ұзын хромосомаларына, 6-шы және 7-шіге ұқсайды. Олардан жыныстық хромосоманы ажырату өте қиын. Төрт хромосома салыстырмалы түрде метацентрлірек, оларды 6-шы, 7-ші, 8-ш және 11-ші деп белгілейді. Х-хромосома осы топқажатады. Үш хромосома субметацентрліктеу. Оларды 9-шы, 10-шы және 12-ші деп белгілейді. Бұл хромосомалардың үлкен тобы хромосомаларды идентификациялағанда ең қиын топ болып табылады. 6 хромосоманың қысқа иығының ортасында екіншілік қайта тартулар бар. 8 және 9 хромосомалардың ұзын иығында центромераның қасында екіншілік қайта тартулар бар.
Топ 13-15. Терминалды дерлік орналасқан центромералары орташа хромосомалар (акроцентрлік хромосомалар). Барлық үш жұп потенцияалды серіктік. Морфологиялық жағынан олар өзара айырмашылығы жоқ.
Топ 16-18. Центромері медианды дерлік (16 хромосома), субмедианнды (17хромосома) және субтерминалды (18хромосома) орналасқан қысқа хромосомалар.
Топ 19-20. Центромері медианды дерлік орналасқан өзара айырмашылығы жоқ қысқа хромосомалар.
Топ 21-22. Өте қысқа акроцентрлі өзара айырмашылығы жоқ хромосомалар.
Y-хромосома. Кішкентай акроцентрлі хромосома, морфологиялық жағынан 21 және 22 хромосомаларға ұқсайды. Олардан ұзын иығының хроматидтерінің жақындауымен айырмашылығы бар.
Хромосомалардың сапалық сипаттамалары. Хромосомалардың идентификациясы үшін оның ұзындығын және иықтарының ұзындығын өлшеу маңызды. Алынған мәліметтерді келесідей үш параметрмен беруге болады:
1. мкм-мен берілген абсолюттік ұзындығы;
2. хромосоманың қатыстық ұзындығы – хромосома ұзындығының промиллмен (LR) берілген Х-хромосомасы бар қалыпты гаплоидты жинақтың хромосомаларының жалпы ұзындығына қатынасы;
3. Центромерлік индекс – қысқа иығының ұзындығының хромосома ұзындығына проценттік қатынасы (IC).
Жыныстық хромосомалар. Адамда жыныстың анықталуы жыныстық хромосомалармен байланысты: ХХ-хромосома әйелдерде және Х- и Y-хромосомалар ерлерде. Адамда гетерогаметті жыныс болып ерлер есептеледі: спермийлердің жартысында Х-хромосома ал жартысында Y-хромосому. Әйелдің барлық жұмыртқа клеткаларында (гомогаметті жыныс) бір Х-хромосома бар.
Хромосома құрылымының өзгеруі. Қалыпты жағдайдағы хромосомалық аберрациялардың жиілігін білу химиялық, физикалық, биологиялық мутагендердің мутагендік әсерін зерттегенде қажет болады. Жалпыланған мәліметтер бойынша бақылаудағы үзілулер жиілігі 0-2% құрайды. Бұл көп жағдайда хроматидтік үзілулер. Хромосомдық үзілулер сирек кездеседі. Ешқашан дерлік дицентрик немесе сақина типтес қайта құрылулар болмайды.
Кариотиптің жастық өзгеруі. Ананың жасы ұлғайған сайын хромосомалардың ажырамауы жиілігінің артуы салдарынан трисомиямен ауру балалардың артуы туралы мәліметтер жаңа концепцияның пайда болуына әкелді. Бұл конценпция бір жағынан соматикалық клеткаларда болатын мутация үшін клетканың қартаю процесін маңызды деп санаса, екінші жағынан клетаның қартаюын ондағы мутацияның жинақталуымен байланыстырады. Бұл көп авторларды кариотиптегі аномалиялар мен клетканың жасы арасындағы байланысты зерттеуге жұмылдырды. Көптеген авторлар (Керкис, Раджабли, Браун, 1966) жастың ұлғаюымен анеуплоидия жиілігі артатындығын көрсетті, әсіресе 60 жастан кейін. Алайда бұл нәтижелер үнемі расталмайды.
