Вопрос Генетика соматических клеток
Генетика изучает наследственность и изменчивость соматических.клеток, т.к. клетка содержит весь объем генетической информации. На них можно изучать генетические особенности целого организма.
Соматические клетки получают из биопсий (прижизненное истечение тканей) и аутопсий (исследование трупного материала).
Методы:
1) Культивирование – размножение клеток на питательной среде.
2) Гибридизация соматических клеток – это слияние 2 типов клеток (например: клетка человека и клетка обезьяны) спонтанное слияние происходит редко, поэтому в смешанную культуру добавляют полиэтилен – гликоль. В результате клетки соединяются.
Клетка человека клетка обезьяны
 |
гетерокарион
 |
синкарион
Этот метод позволяет определить группы сцепления генов и строить хромосомные карты.
3 ) Клонирование – получение потомков из одной клетки (клон).
4) Селекция – это отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на питательной среде.
вопрос Метод дерматоглифики
Это изучение кожных (папилярных0 узоров на коже ладоней и стоп. Узоры индивидуальны и стабильны. Кожные узоры начинают закладываться на 3 месяце внутриутробного развития и заканчиваются к рождению ребенка.
Дактилоскопия- изучение рисунков пальцев
Пальмоскопия-изучение узоров на ладонях
Плантоскопия- изучение узоров на коже стоп.
Подиатрия изучение стоп и пяток
. Впервые метод применил в 1939 году Куменс
Применяется:
- Для определения зиготности близнецов
- При диагностики наследственных болезней (обезьянья складка при синдроме Дауна).
- Для идентификации личности
- Для установления отцовства в судебной медицине.
3 вопрос: Иммунногенетический метод
Позволяет уточнить диагноз при врожденных иммунодеффицитных состояниях, при подозрении на антигенную несовместимость матери и ребенка (резус-конфликт), при тканевой совместимости.
4 вопрос: Методы пренатальной диагностики - это совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевание до рождения ребенка.
: Неинвазивные методы (не требуют оперативного вмешательства)
1) УЗИ – проводится по показаниям, по этапам беременности, которые установлены Минзравом РФ:
1 14-16 недель
П 20-21 неделя
Ш 26-27 недель
Можно диагностировать пороки мозга, конечностей, грыжи.
2) Определение альфа - фетопротеина (АФП) – проводят на 15-16 недели беременности, исследуют или кровь беременной, или амниотическую жидкость (околоплодная).
Если уровень АФП выше нормы, то можно предположить: спинномозговую грыжу, гидроцефалию, нефроз.
Если уровень АФП ниже нормы, то можно сказать, что это проблемы печени (опухоль, цирроз, гепатит). Или хромосомная патология (с. Дауна0
Инвазивные методы:
Амиоцентез – это изучение амниотической жидкости на 14-16 недель. Применяют строго по показаниям для определения хромосомной патологии, для диагностики заболевания обмена веществ, для определения пола при гетерозиготности женщины. Этот метод применяют редко.
Фетоскопия – это метод визуального наблюдения ребенка в полости матки через эластический зонд, оснащенный оптической системой. Проводят на 18-22 недели беременности для диагностики видимых пороков, ихтиоз, расщелины лица, пороки конечностей.
Кордоцентез – это взятие крови из пупочной вены ребенка на 15--22 недели беременности. Лейкоциты исследуют цитогенетически, а плазму - биохимическим методом.
Биопсия хориона – (хорион входит в состав плаценты, способствует дыханию, питанию зародыша) На 7-9 недели беременности биопсийными щипцами с помощью катетара, вводимого через шейку матки, берут ворсинки хориона. Долее исследуют цитогенетически и биохимически.
– плацентобиопсия (на 12-й неделе) – отбор материала из плаценты.
Хорионбиопсия и плацентобиопсия позволяют производить наиболее раннюю диагоностику, риск осложнений достигает 3 %.
Кордоцентез производится слишком поздно, что затрудняет повторные исследования в случае сомнений.
Поэтому среди методов, позволяющих диагностировать заболевание до рождения ребенка, ведущее место занимает амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола плодного пузыря операции под контролем УЗИ – простейшей, не травмирующей плод хирургической. Этим методом диагностируют многие хромосомные болезни и некоторые заболевания, в основе которых лежат генные мутации. Риск осложнений относительно невелик – примерно 0,2 %.
