Основы молекулярной генетики»
1. Нуклеиновые кислоты, химический состав, строение. Первичная структура ДНК и РНК, связи, формирующие первичную структуру.
2. Вторичная и третичная структура ДНК. Денатурация, ренативация ДНК. Гибридизация, видовые различия первичной структуры ДНК.
3. РНК, химический состав, уровни структурной организации. Типы РНК, функции.
4. Биосинтез ДНК, субстраты, источники энергии, матрица, ферменты. Понятие о репликативном комплексе. Этапы репликации.
5. Синтез ДНК и фазы клеточного деления. Роль циклинов и циклинзависимых протеинкиназ в продвижении клетки по клеточному циклу.
6. Повреждение и репарация ДНК. Ферменты ДНК-репарирующего комплекса.
7. Биосинтез РНК. РНК-полимеразы. Понятие о мозаичной структуре генов, первичном транскрипте, посттранскрипционном процессинге.
8. Биосинтез белка (трансляция). Общие представления о бесклеточной белоксинтезирующей системе.
9. Биологический код, понятие, свойства кода, коллинеарность кода, сигналы терминации.
10.Роль транспортных РНК в биосинтезе белков. Изоакцепторные т-РНК.
11.Биосинтез аминоацил-т-РНК. Субстратная специфичность аминоацил-т-РНК-синтетаз.
12.Последовательность событий на рибосоме при сборке полипептидной цепи. Функционирование полирибосом.
13.Посттрансляционный процессинг белков.
14.Адаптивная регуляция генов у про- и эукариотов. Теория оперона.
15.Функционирование оперонов. Роль энхансеров, селенсеров, амплификации и перестройки генов в регуляции биосинтеза белков у эукариотов.
16.Распад клеточных белков. Время полужизни различных белков.
17.Понятие о клеточной дифференцировке. Значение изучения дифференцировки и онтогенеза для медицины.
18.Изменения белкового состава клеток при дифференцировке (на примере полипептидных цепей гемоглобина).
19.Молекулярные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение.
20.Рекомбинация как источник генетической изменчивости. Механизмы увеличения числа и разнообразия генов в геноме.
21.Генетическая гетерогенность. Полиморфизм белков в популяции человека (варианты гемоглобина, гликозилтрансферазы, группоспецифические вещества и др.)
22.Наследственные болезни, понятие, причины возникновения, многообразие и распространенность.
23.Биохимические механизмы возникновения и проявления наследственных болезней.
24.Биохимические основы предрасположенности к наследственным болезням.
Раздел 2
«ОБМЕН И ФУНКЦИИ ЛИПИДОВ»
1. Липиды, определение. Классификация липидов по происхождению, химическому составу и функциям.
2. Важнейшие жиры тканей человека. Резервные и протоплазматические липиды.
3. Биологическая роль липидов в процессах жизнедеятельности.
4. Триацилглицерины тканей человека, строение, биологическая роль.
5. Жирные кислоты, предельные и непредельные, характерные для три-ацилглицеринов человека. Особенности строения, ω3- и ω6- жирные кислоты и их биологическая роль.
6. Транспорт жирных кислот альбуминами крови.
7. Основные фосфолипиды тканей человека, строение, функции.
8. Гликолипиды тканей человека, особенности строения, функции.
9. Программированный контроль–1: знать формулы: нейтрального жира, моно- и диацилглицеринов, основных предельных и непредельных жирных кислот тканей человека; фосфатидной кислоты, фосфатидилхолина (лецитина), лизолецитина, фосфатидилсерина, фосфатидилэтаноламина (кефалина), сфингозина, церамида, цереброзида, ганглиозида, сфингомиелина, сульфатида, холестерина.
10. Переваривание нейтрального жира в желудочно-кишечном тракте. Липазы и их роль.
11. Факторы, влияющие на степень гидролиза нейтрального жира.
12. Переваривание сложных липидов (фосфолипидов, стероидов) в желудочно-кишечном тракте. Ферменты, роль.
13. Всасывание продуктов переваривания липидов.
14. Желчные кислоты, строение, роль в переваривании и всасывании липидов.
15. Ресинтез триацилглицеринов в энтероцитах. Ресинтез фосфолипидов.
16. Образование хиломикронов и транспорт пищевых жиров. Липопротеинлипаза, ее роль.
17. Обмен нейтрального жира. Резервирование и мобилизация жиров в жировой ткани.
18. Регуляция процессов мобилизации и резервирования нейтрального жира, роль адреналина и глюкагона в этих процессах, физиологическое значение процессов. Нарушение при ожирении.
19. Липопротеины как транспортная форма липидов. Типы, состав и строение липопротеинов крови, взаимопревращения липопротеинов.
20. Катаболизм липидов, биологическое значение.
21. β-окисление жирных кислот. Химизм, ферменты, энергетика, биологическая роль.
22. Биосинтез жирных кислот, химизм, ферменты.
23. Биосинтез жирных кислот с длинной цепью углеродных атомов и непредельных.
24. Программированный контроль–2: знать формулы: гидролиза нейтрального жира, фосфолипидов, стероидов, формулы желчных кислот (парных и непарных), химизм β-окисления жирных кислот (химизм, ферменты, энергетика), транспорта жирных кислот через мембрану митохондрий с помощью карнитина, биосинтеза жирных кислот (предельных и непредельных), биосинтеза нейтрального жира в печени и жировой ткани.
25. Кетоновые тела, биосинтез и использование, физиологическое значение процессов.
26. Биосинтез фосфолипидов в тканях, химизм, физиологическое значение.
27. Холестерин, строение, биосинтез, судьба в организме.
28. Выведение холестерина и желчных кислот из организма.
29. Нормальный уровень холестерина в крови. Гиперхолестеринемия и ее причины.
30. Биохимия атеросклероза и желчнокаменной болезни, факторы риска.
31. Биохимические основы профилактики и лечения атеросклероза.
32. Биосинтез и катаболизм сфинголипидов. Нарушения обмена сфинголипидов. Сфинголипидозы.
33. Принцип и химизм количественного определения общего холестерина крови, диагностическое значение.
34. Принцип и химизм количественного определения β-липопротеинов крови. Диагностическое значение.
35. Программированный контроль–3: знать химизм процессов: биосинтеза фосфолипидов в кишечнике и печени; биосинтеза холестерина; биосинтеза и путей превращения ацетоуксусной кислоты; биосинтеза сфинголипидов (фосфо- и гликосфинголипидов).
Раздел 3
«ОСНОВЫ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ БИОХИМИИ»
1. Кровь, понятие, физиологические функции.
2. Химический состав крови. Электролитный состав крови.
3. Натрий и калий, содержание в норме, роль в процессах жизнедеятельности. Гипо- и гипернатриемия, гипо- и гиперкалиемия. Причины.
4. Неорганические фосфаты, содержание в крови в норме, роль в процессах жизнедеятельности. Изменение содержания фосфатов при рахите.
5. Кальций, содержание в сыворотке крови в норме, роль в процессах жизнедеятельности. Гипо- и гиперкальциемия, причины, последствия.
6. Механизмы регуляции фосфорно-кальциевого обмена.
7. Содержание хлоридов в сыворотке крови в норме, биологическая роль хлоридов.
8. Принцип и химизм количественного определения кальция и хлоридов в сыворотке крови. Диагностическое значение.
9. Магний, роль в процессах жизнедеятельности, содержание в сыворотке крови в норме.
10. Принцип и химизм количественного определения магния в сыворотке крови. Диагностическое значение.
11. Железо, содержание в крови в норме, роль в процессах жизнедеятельности. Нарушения обмена железа.
12. Гемоглобин, строение, свойства, биологическая роль.
13. Варианты первичной структуры и свойств гемоглобина человека. Гемоглобинопатии.
14. Транспорт кислорода и двуокиси углерода кровью. Анемическая гипоксия.
15. Билирубин, механизмы возникновения и обезвреживания. Содержание в сыворотке крови в норме.
16. Нарушения обмена билирубина, желтуха и ее типы. Желчные пигменты при желтухах.
17. Белки плазмы крови, содержание в норме, факторы, влияющие на общий белок плазмы крови, причины и типы нарушений количественного содержания общего белка.
18. Белковые фракции сыворотки крови, роль отдельных белков в процессах жизнедеятельности. Белки «острой фазы» и ренин-ангеотензиновая система.
19. Безбелковые азотсодержащие вещества крови, содержание в крови в норме. Понятие о ретенционной и продукционной азотемиях.
20. Представление о белках свертывания крови и каскаде химических реакций при свертывании крови.
21. Понятие о противосвертывающей и фибринолитической системах крови.
22. Принцип и химизм количественного определения остаточного азота крови. Диагностическое значение.
23. Принцип и химизм количественного определения билирубина в сыворотке крови. Диагностическое значение.
24. Программированный контроль: знать химизм процессов:
а) Синтез гема, формулы, ферменты.
б) Схема распада гемоглобина.
в) Формулы «прямого» (конъюгированного) и «непрямого»
(свободного, неконъюгированного) билирубина.
г) Схема связывания газов гемоглобином.
д) Транспортные формы диоксида углерода.
е) Общая схема переноса газов кровью.
ж) Плазменные факторы свертывающей системы крови.
з) Образование внутреннего и внешнего активаторов.
и) Общая схема свертывания крови (ферментный каскад).
к) Фибринолитическая система крови.
25. Роль печени в процессах жизнедеятельности.
26. Метаболическая функция печени (роль в обмене углеводов, липидов, белков, нуклеиновых кислот).
27. Детоксикационная функция печени. Типы химических реакций обезвреживания веществ в печени: реакции микросомального окисления и конъюгации.
28. Обезвреживание эндогенных токсических веществ печенью (метаболитов, шлаков, продуктов гниения, биологически активных веществ), примеры.
29. Обезвреживание чужеродных веществ печенью, химизм обезвреживания, примеры.
30. Токсичность кислорода, образование и обезвреживание токсических форм кислорода.
31. Пробы коллоидной устойчивости печени, принципы, клиническое значение.
32. Определение щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Принцип, диагностическое значение.
33. Понятие смешанной слюны, суточный объем, физико-химические свойства.
34. Химический состав и биологическая роль слюны.
35. Основные органические компоненты слюны: муцины, белки, ферменты, их роль.
36. Ферменты слюны, их роль в процессах химической обработки пищи.
37. Особенности переваривания пищи в ротовой полости.
38. Минеральные вещества слюны, роль слюны в процессах минерализации тканей зуба и образовании зубных камней.
