Отдельные формы олигофрений

Истинная (первичная), наследственно обусловленная, микроцефалия встречается довольно редко. Помимо малых размеров черепа, существуют диспропорция между небольшим черепом и нормальным ростом, резкое недоразвитие мозговой части черепа по сравнению с лицевой, низкий покатый лоб, чрезмерное развитие надбровных дуг, вытянутая форма головы. Интеллектуальная недостаточность обычно соответствует идиотии или глубокой имбецильности. Несмотря на значительное слабоумие, отмечаются эмоциональная живость, повышенная подражательность и внушаемость. Микроцефалы эмоционально неустойчивы и подвержены аффекту гнева.

Ложная (вторичная), церебропатическая, микроцефалия обусловлена внутриутробным поражением зародыша или плода. Наряду с признаками недоразвития часто отмечаются очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки; деформация черепа более грубая, чем при истинной микроцефалии, и сочетается с диспластичным телосложением; большая отсталость в росте и массе тела. Слабоумие более тяжелое, больные вялы, апатичны, угрюмы. Четкой грани между истинной и ложной микроцефалией нет.

Синдром Рада — редкая аномалия, сочетание ихтиоза с олигофренией. Наследуется по рецессивному типу. Кожа покрыта легко отходящими сухими чешуйками, напоминающими рыбью чешую. При тяжелых формах ихтиоза дети быстро умирают. Психическое недоразвитие часто сопровождается судорожными припадками. Существуют формы ихтиоза без слабоумия и других психических расстройств.

Невоидные формы слабоумия, или факоматозы (болезнь Стерджа—Вебера—Краббе, болезнь Гиппеля—Линдау, нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз), прогредиентны, и отнесение этих форм к олигофрениям сомнительно и спорно.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) связана с нарушением межуточного обмена фенилаланина; наследуется по рецессивному типу. Слабоумие сочетается с депигментацией (от альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки глаз) и приблизительно в 30% случаев с судорожными припадками. Слабо развита мозговая часть черепа. У некоторых больных есть эпикант, гипертелоризм; иногда от них исходит своеобразный запах («мышиный», или «запах волка»). Отмечается питекоидная поза и неловкая походка, движения плохо координированы, с обилием стереотипии, атетоидных и хореоподобных гиперкинезов. Мышечный тонус изменен. Резко выражено слабоумие. Признаки психического недоразвития обнаруживаются еще в грудном возрасте. На протяжении первого года жизни возможна тенденция к прогрессированию слабоумия, после 4—8 лет состояние стабильное.

Гомоцистеинурия связана с нарушением обмена метионина, наследуется по рецессивному типу, сопровождается задержкой психомоторного развития, судорогами, мышечной слабостью или спастичностью. Типичны глазные симптомы (эктопия хрусталика, катаракта, дегенерация сетчатки и др.), покраснение кожи в области скуловых дуг.

Галактоземия, фруктозурия и сукрозурия относятся к энзимопатиям углеводного обмена, наследуются по рецессивному типу. Клиническая картина: с младенчества — поносы, гипотрофия и другие тяжелые соматические расстройства, приводящие в большинстве случаев к смерти. Психическое недоразвитие выражено сильно, сопровождается значительной вялостью, иногда судорожными припадками.

Энзимопатии, связанные с нарушением липидного обмена, сопровождаются, как правило, прогрессирующим слабоумием (например, амавротическая семейная идиотия, болезнь Ниманна—Пика). К олигофрениям эти формы не относятся (упоминаются с учетом дифференциальной диагностики).

Гаргоилизм (мукополисахаридоз, множественный дизостоз) обусловлен, как полагают, накоплением мукополисахаридов в клетках ретикулоэндотелия печени, селезенки и костей. Нарушено энхондральное и периостальное окостенение. В первые годы жизни медленно нарастает слабоумие, что связано с поражением клеток головного мозга продуктами нарушенного обмена. Строго говоря, гаргоилизм относят к олигофрениям без должного основания.

Арахнодактилия (синдром Марфана). Редко встречающаяся, наследственно обусловленная аномалия развития; передается по доминантному типу. Характерен внешний облик больных: высокий рост, худоба, удлиненные и тонкие конечности, «паучьи» пальцы рук (что послужило основанием для обозначения всей аномалии). Пороки развития скелета сочетаются с пороками сердечно-сосудистой системы и глаз. Слабоумие — от глубокого до самого легкого; иногда умственной недостаточности вообще нет. В основе патогенеза заболевания лежат нарушения строения коллагена и эластических волокон и связанные с этим поражения соединительной ткани. Биохимические нарушения близки к наблюдаемым при мукополисахаридозах.

Болезнь Лоренса—Муна—Барде—Биля — редкая разновидность наследственной олигофрении с 5 основными симптомами: гипогенитализмом, ожирением, глазными расстройствами (пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов), синдактилией или полидактилией и психическим недоразвитием, достигающим значительной степени.

Болезнь Дауна относится к олигофрениям, обусловленным хромосомными аномалиями, связана с лишней 21 хромосомой. Частота болезни среди новорожденных колеблется в пределах от 1:600 до 1:900. Установлено, что чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна. Дети имеют небольшой рост, короткие конечности в сравнении с длиной туловища, короткие пальцы (большой палец расположен низко, мизинец искривлен), небольшой череп с уплощенным переносьем, неправильно растущие, кариозные зубы, высокое нёбо. Верхняя челюсть часто недоразвита, нижняя выступает. Язык толстый, с грубыми поперечными бороздами («мошоночный язык»). Уши маленькие, деформированные. Волосы на голове сухие, редкие. Кожа шероховатая, на щеках часто румянец. У новорожденных на радужных оболочках глаз участки депигментации; позже они принимают вид светлых полосок. Большое значение для распознавания имеют атипично расположенные складки на ладонях, изменение дактилоскопического узора. Половые органы и вторичные половые признаки недоразвиты. Наблюдаются врожденные пороки сердца, общая гипотония мышц и своеобразная походка с неловкими движениями. Моторика неловкая, лицо маловыразительное, тупое, рот полуоткрыт. Умственная отсталость в 75% случаев достигает имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5% — дебильности. Больные отличаются повышенной внушаемостью, подражательностью. Однако в сравнении с глубиной интеллектуального дефекта эмоциональная сфера представляется относительно сохранной. Преобладают черты эретического темперамента, но встречаются и торпидные больные.

Синдром Шерешевского—Тернера присущ только лицам женского пола. Обусловлен недостатком одной X-хромосомы (формула кариотипа 45, X0), в связи с чем отсутствует и половой хроматин. Больным свойственны половой инфантилизм, дисплазии, малый рост, короткая широкая шея с характерной крыловидной кожной складкой от сосцевидного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки. Уши низко расположенные, деформированные. Нередки пороки сердечно-сосудистой системы. Умственная отсталость отмечается не всегда, бывает различной степени, чаще нерезкой.

Синдром трипло-X наблюдается только у женщин, характеризуется лишней X-хромосомой и двойным половым хроматином в клеточных ядрах (формула кариотипа 47, XXX). Частота синдрома трипло-X выше, чем синдрома Шерешевского—Тернера (см.). Клиническая картина во многом сходна, но более полиморфна. Отставание в умственном развитии отмечается почти у всех больных с синдромом трипло-X и выражено больше, а половой инфантилизм — меньше, чем при синдроме Шерешевского—Тернера. Рост и физическое развитие нормальные.

Синдром Клайнфелтера присущ только лицам мужского пола, обусловлен увеличением общего числа хромосом (47, 48 и больше) из-за лишней X-хромосомы (формула кариотипа чаще 47, XXY, может быть и больше X- или Y-хромосом, но число X-хромосом всегда преобладает). Клинические проявления синдрома Клайнфелтера складываются из гипогенитализма и признаков смешанного пола. Яички недоразвиты или атрофичны; слабо выражены вторичные половые признаки. Больные имеют высокий рост, евнухоидные пропорции, во многих случаях гинекомастию, бесплодие.

Степень психического недоразвития при синдроме Клайнфельтера варьирует в значительных пределах, но преобладает легкая дебильность; у небольшой части больных снижения интеллекта нет. У больных с незначительной умственной отсталостью сознание своей неполноценности нередко вызывает реактивные психические нарушения.

Синдром дубль-Y (XYY) встречается только у мужчин и связан с лишней Y-хромосомой. Характерны сочетание высокого роста с евнухоидными пропорциями и агрессивное поведение. Психическое недоразвитие выражено мало, отмечается приблизительно у 80% больных.

Рубеолярная олигофрения — наиболее изученная вирусная эмбриопатия, связана с поражением зародыша вирусом краснухи от болеющей матери. Частота рубеолярной олигофрении коррелирует с частотой краснухи. Вероятность поражения эмбриона прямо зависит от сроков беременности (чаще 5—9 нед). Слабоумие сочетается с типичной триадой симптомов: пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы и слухового аппарата. Нередки дефекты зубов, общее физическое недоразвитие, пороки развития скелета и мочеполовых органов. Психическое недоразвитие больных бывает обычно очень глубоким, сопровождается возбуждением, импульсивностью.

Олигофрения, обусловленная врожденным сифилисом, чаще возникает вследствие специфического поражения плода (фетопатия). Симптоматика врожденного сифилиса складывается из остаточных явлений перенесенного плодом специфического процесса и олигофрении. Признаки слабоумия проявляются очень рано, выражены в различной степени. Помимо психического недоразвития, возможны эпилептиформный, психопатоподобный и астенический синдромы. Обязательны резидуальные неврологические симптомы (прежде всего зрачковые), часты признаки специфического поражения органов чувств (кератиты, отиты, риниты), внутренних органов (мезаортит, цирроз печени) и костей (периоститы, остеофиты). Характерны различные дисплазии (деформация черепа, изменение формы зубов, высокое небо, седловидный нос, искривление конечности и т. д.) и нарушения трофики с общим физическим недоразвитием. Большое значение имеют лабораторные данные, в первую очередь специфические изменения в крови и спинномозговой жидкости (реакция Вассермана, кривая Ланге, реакция иммобилизации бледной трепонемы — РИБТ).

Олигофрения, вызванная токсоплазмозом, проявляется в основном как аномалия развития, но может быть и следствием внутриутробного или перинатального воспалительного процесса, касающегося прежде всего головного мозга и глаз. Слабоумие сочетается с тетрадой симптомов: глазные нарушения (хориоретинит, колобома, микрофтальмия, катаракта), внутримозговые обызвествления, гидроцефалия (или микроцефалия) и судорожные припадки. Наряду с этим отмечаются деформация черепа, асимметрия лицевого скелета, неправильное строение ушей, неба, зубов и другие пороки. Возможно поражение внутренних органов. Неврологическая симптоматика резидуальная. Судорожные припадки возникают сериями. Психическое недоразвитие достигает глубокой имбецильности, идиотии. Нередки эпилептиформный, психопатоподобный и астенический синдромы. Для диагностики имеют значение исследования глазного дна, рентгенография черепа и лабораторные данные (положительная внутрикожная проба, реакция связывания комплемента в крови), а также эпидемиологические данные и анамнестические сведения о выкидышах у матери.

Олигофрения, обусловленная листериозом, обычно связана с внутриутробным поражением плода или (гораздо реже) с поражением головного мозга ребенка в раннем постнатальном периоде. Психическое недоразвитие при этом бывает очень глубоким, сочетается с признаками органического поражения ЦНС. Имеют значение данные лабораторных исследований, в частности реакция Пауля—Буннеля.

Гипотиреоидная олигофрения (кретинизм) — выраженный врожденный или рано возникший гипотиреоз, самая частая из всех форм слабоумия, обусловленных эндокринными нарушениями. Различают эндемический кретинизм — врожденный гипотиреоз, возникший внутриутробно вследствие недостаточного содержания йода в питьевой воде, и спорадический кретинизм (наблюдается в любой местности), вызванный наследственным дефектом синтеза гормона щитовидной железы. Самостоятельная разновидность гипотиреоза — врожденная или рано приобретенная микседема; в ее основе лежит эмбриональный порок развития или атрофия щитовидной железы.

Клинические проявления эндемического кретинизма и врожденной микседемы очень сходны и зависят от недостатка тиреоидина. Основные признаки кретинизма — задержка физического и психического развития и «слизистый отек» (микседема). Психическое недоразвитие (от легкой дебильности до тяжелой идиотии) тем выраженное, чем раньше возник гипотиреоз и чем дольше продолжалось его влияние на развитие больного, особенно без специфической терапии Дефицит тиреоидина значительно изменяет клиническую картину олигофрении, в первую очередь привнося в нее симптомы эндокринного психосиндрома (нарушение влечений, ослабление побуждений, расстройства настроения).

Соматические признаки кретинизма и врожденной микседемы — отставание физического развития и диспропорция телосложения (длинное туловище, короткие конечности с широкими кистями и стопами, искривление голеней, резкий лордоз), недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, «слизистый отек» (микседема), проявляющийся больше всего на лице и шее. Щитовидная железа может быть уменьшена или увеличена вследствие компенсаторной гипертрофии (зоб). Брахицефалия, низкий лоб, широкое запавшее переносье с коротким носом, неправильное развитие зубов, деформация ушей, толстые губы, большой, не помещающийся во рту, язык, редкие сухие волосы, глухой низкий голос определяют внешний облик больных. Часто наблюдаются сонливость, брадикардия, снижение артериального давления, гипотония кишечника (вздутый живот, упорные запоры), пупочная грыжа. Значительно выражены симптомы вегетативной дистонии.

Олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных, возникает при иммунологической несовместимости крови матери и плода, чаще по резус-фактору. В результате происходит гемолиз эритроцитов новорожденного и развивается гипербилирубинемия, приводящая к поражению базальных ганглиев и коры головного мозга («ядерная желтуха», или билирубиновая энцефалопатия). Триада симптомов: экстрапирамидные двигательные нарушения (главным образом атетоз), тугоухость и признаки слабоумия. Интеллект колеблется от нормального до выраженной отсталости; глубокое слабоумие наблюдается редко.

Олигофрения, вызванная асфиксией плода и новорожденного, а также родовой травмой. Во внутриутробном и перинатальном периодах имеют значение и другие вредные факторы. Клиническая картина неоднородна: с одной стороны, симптомы недоразвития, с другой — остаточные явления повреждения головного мозга (энцефалопатия новорожденного). Слабоумие (от легкой дебильности до тяжелой идиотии) сочетается с неврологическими симптомами, явлениями астении, психопатоподобными особенностями поведения, а иногда и судорожными припадками.

Олигофрении, обусловленные ранними постнатальными инфекциями и травмами, имеют ряд общих особенностей. Отсутствуют характерные для врожденных форм олигофрении диспластичность телосложения и пороки развития отдельных органов. В связи с органическим поражением чаще обнаруживаются резидуальные неврологические симптомы, диэнцефальные и гипертензионные явления. Психическое недоразвитие сочетается с симптомами органической деменции. Отмечаются психопатоподобный или эпилептиформный синдром, стойкое снижение работоспособности.

Олигофрения, вызванная гидроцефалией, наблюдается только при тяжелой водянке головного мозга. Слабоумие колеблется от легкой дебильности до идиотии. Речь развита гораздо лучше, чем мышление; благодаря хорошей механической памяти больные обладают относительно большим запасом слов, пользуются заученными речевыми штампами и сложными оборотами, не понимая их смысл. У больных хороший музыкальный слух, способность к устному счету. Они болтливы, эйфоричны, благодушны, лишь некоторые раздражительны, угрюмы, склонны к аффективным вспышкам. Нередко бывают судорожные припадки. Физические признаки выраженной врожденной гидроцефалии очень типичны: большой череп с выпуклым лбом и уплощенными орбитами, треугольное лицо — маленькое в сравнении с большим черепом. Роднички долго не зарастают и сильно выбухают. Кожа на голове тонкая, с просвечивающим усиленным рисунком вен, особенно на висках и у корня носа. Почти у всех больных наблюдаются те или иные двигательные нарушения (парезы, параличи конечностей), застойные диски и атрофия зрительных нервов, диэнцефальные симптомы, а также поражение слуха и вестибулярного аппарата. Давление спинномозговой жидкости при пункции повышено.

Краниостеноз — следствие преждевременного заращения черепных швов: резкая деформация черепа, на рентгенограмме изменение формы и структуры костей черепа, отсутствие одного или нескольких швов. В клинической картине значительное место принадлежит повышению внутричерепного давления (головная боль, рвота, расстройства сознания, снижение зрения). Умственная отсталость бывает различно выраженной, сочетается с признаками органического психосиндрома.

Олигофрения, сочетающаяся с детским церебральным параличом (ДЦП), наблюдается приблизительно в 60% случаев этого заболевания, выражена в различной степени, характеризуется неравномерностью и сложной структурой. Больные возбудимы, суетливы, отмечаются эмоциональная и сенсорная гиперестезия, истощаемость. Возможны медлительность, плохая переключаемость и ригидность.