3.
( . phakos - ) - , - , , , . 30 . , , - , -. , -, - , , ( -) .
- . , , .
( -) - - , , , , , , .
. , 13-17- , . , ; - ; (. 3.1). , .
- , 2 . TSCl- 9q34.3 ( 34 9 ) . TSC2 - 16pl3.3 ( 13 16 ) . 50% . . - -. 60-70% , . , 100% . 1:4700 .
: , . , , . , -. . . , III ; - . , . , . 5-10 . , . . , ,
|
|
. , .
- .
100% .
(. 3.2). 3-4 100 . , , , 3 . . - . , (. 3.3).
. , 1-5 , 5.
( ) 3-11 , 4-7 . (. 3.4). - , , .
- - .
- . , , . , , .
. - 10 . , - .
, ,
. , . 1 10 . (. 3.5). 50% . (). ( ) . ,
|
|
. 3.6. ()
. , , , , , , ( , ), ,
VI , . 2 .
. (. 3.6) . , . (, , -, --, ) , . ( ), . . (-) -.
, - , , , , . , , .
- , ; .
, , , .
, , . , . . . , .
92% . , . . , - . - - - - . : , ( , , - ), , / , . , , . , , , , .
|
|
.
- : , -, , - 2-
. 48% , . , . 50% . . , .
8.
, .
: 1 , 2 1 2 .
: 1 1 , 3 .
: 1 2 . (. 3.8-3.10).
, III , . , . , , . 95-100% . , 2- . 2- , . , . , , .
. .
: () 50-100 //, () 50-100 //, () 5-10 //. - () 0,25-2 /, 5-15 //, 0,2- 5 //, 15-30 //, () 10-15 //.
: (, /; , ) 1-2,5 //.
. . .
. , II . , 2/3 . , 1:22 1:3 .
|
|
1. .., .. : . - ., 2005.
2. .., .., .. // . - .: , 2004.
3. .. : . - .: , 2004.
4. .., .. : . - .: .
5. Menkes J.H., Sarnat H.B., Child Neurology. - Lippincott Williams & Wilkins, 2000. - P. 859-884.
6. Tuberous Sclerosis - The Knowledge Database of the Swedish National Board of Health and Welfare on rare diseases.
7. TheFetus.net - Cardiac rhabdomyoma http://scielo.isciii.es/pdf/aue/ v28n2/nota2.pdf
8. Medicine - Tuberous Sclerosis: Article by David Neal Franz, MD http://wvww.njmonline.nl/njm/getpdf.php?t=a&id=328
() , . , .
( ), I (-I) - - - 1 3000-5000 . -I - , . : , , -
, , - , , , ., .
1642 . (. 3.11), 1882 . , .
-I
, , 5 15 . .
. : , , , , . 3 : 1- - , , , ; 2- - , , , 3-4 ; 3- - , . , (. 3.12, 3.13). (. 3.14) ;
. , ; - , ; (- ) - . - , , , , , . , .
, - 1-3 , (. 3.13).
15% -I, . , , . , , , : 1 - ; 2 - III . , . . (. 3.15).
|
|
- (. 3.16), . .
: , () ; , ; ; ; ; , ; (. 3.17).
(, -I).
-I : , , , . . . . 1- , .
. ( ) -I , . . -I . , -I , - . -
. () -I. -1 3 13%, .
-I , . , .
. , , (, ). , - , , . -I .
-I : , , , , , . , , . : , , .
- II (-II) , . -II 22, - -. 1 50 000 . -II , - VIII . -II. : , , , , (. 3.18). -II -I.
. 5. -II 65% . -II, - 10-15 . -II . , - -II . II-IV -II . . -II
A. VIII .
. I (, , ) :
- VIII ;
- :
■ ;
■ ;
■ ;
■ ;
■ .
B. :
- ;
- ;
- , .
, - -II. -II -
. 15 , , . .
, , . - . , , .
. -II , , - .
, , 1- , . - .
-
, -, , (. 3.19). , .
1879 . . - - , , , , , , . .
. , 4-8- .
. , , . -
. , , , , ( ), .
. 75 -90% . , , . 90% 1- , , . - . - . , . - , , .
, , .
- , , , , - , . - --.
, - -
, ( , , ), , , , , , -, .
- . ; - , . .
, , . .
- .
- , . - . .