МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА УЧЕБНОГО ЗАНЯТИЯ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Генетика человека с основами медицинской генетики
для специальностей: 31.02.01 «Лечебное дело»
31.02.02 «Акушерское дело»
34.02.01 «Сестринское дело»
Тема «Введение»
Составил преподаватель:
О.А.Димитриева
Ульяновск
2014 г.
РАССМОТРЕНО
на заседании ЦМК
общепрофессиональных дисциплин
Протокол №_____
«___» ____________ 20__г.
Председатель ЦМК
____________ С.Р. Шамгунова
План учебного занятия № 1
Тема учебного занятия: «Введение».
Тип учебного занятия: изучения нового материала.
Цели учебного занятия:
ü обучения: способствовать формированию у студентов представлений по истории развития науки, о вкладе зарубежных и отечественных ученых. Перспективных направлений решения медико-биологических и генетических проблем.
ü воспитания: способствовать воспитанию у студентов готовности брать на себя нравственные обязательства по отношению к человеку.
ü развития: способствовать развитию у студентов познавательного интереса, логического мышления.
Формируемые компетенции:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.
ОК 4. Осуществлять поиск, анализ и оценку информации, необходимой для постановки и решения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 5. Использовать инфориационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации.
ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу, человеку.
ОК 14. Сформировать мотивацию здорового образа жизни контингента.
ПК 2.3. Сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами.
Содержание знаний и умений
Студент должен:
знать:
– Историю развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.
Уровень усвоения: первый
Методы: лекция, интерактивная беседа, рефлексия.
Средства:
– Учебно-методическая документация;
– видеопроектор;
– электронная презентация по материалам занятия.
Формы организационной деятельности: индивидуальная, фронтальная.
Ход урока (хронокарта)
| Содержание | Методические обоснования | Время |
| 1. Организационная часть | Словесный: Приветствие студентов, проверка санитарного состояния кабинета, соответствие внешнего вида студентов требованиям, отметка отсутствующих на уроке, выяснение причины отсутствия. | 3 мин. |
| 2. Первичное введение материала | Постановка целей. Указание на то, что студенты должны запомнить | 5 мин. |
| 3. Мотивация запоминания и длительного сохранения в памяти. | Словесный, наглядный: Актуализация техники запоминания (смысловая группировка) | 7 мин. |
| 4. Изучение нового материала (приложение №1) (формирование общих и профессиональных компетенций) | Лекция, беседа, слайды презентации: При изложении материала преподаватель задаёт вопросы к группе с целью: - активизации внимания; - установления межпредметных связей; - внутрипредметных связей с ранее изученным материалом; - конкретизации наглядных представлений; | 50 мин. |
| 5. Закрепление нового материала (приложение №2) | Свободный диалог, общение:Регулярное систематизирующее повторение через короткие промежутки времени, в сочетании с проблемными вопросами | 10 мин. |
| 6. Обобщение материала, рефлексия (приложение №3) | нутреннее повторение и применение полученных знаний | 10 мин. |
| 7. Домашнее задание: изучить конспект лекции, подготовить сообщение | Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов по дисциплине генетика человека с основами медицинской генетики | 5 мин. |
Приложение № 1
Тема: «Введение. История развития и основные достижения
современной генетики человека»
План лекции:
1. Место дисциплины «Медицинская генетика» в ОПОП и общепрофессиональных дисциплинах.
2. История развития и основные достижения современной генетики человека. Организация медико-генетической помощи в городе Ульяновске и Ульяновской области.
3. Место дисциплины «Медицинская генетика» в ОПОП специальности сестринское дело.
4. История развития и основные достижения современной генетики. Организация медико-генетической помощи в городе Ульяновске и Ульяновской области.
Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов. Под наследственностью понимают свойство организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Другими словами, наследственность обеспечивает воспроизведение нового поколения в строгих формах исходного вида за счёт передачи наследственной информации о признаках и свойствах. Изменчивость – прямо противоположное свойство. Благодаря изменчивости у потомства появляются новые признаки. Изменённая наследственная информация передаётся в последующем от поколения к поколению.
Наследственность как свойство всех организмов интересовала людей с древних времён. Но только в XIX в. это явление стали объективно изучать. Определяющий вклад в понимание механизмов наследования признаков внёс чешский исследователь Грегор Иоганн Мендель. Его можно считать основателем научной генетики. В 1866 г. Г. Мендель опубликовал результаты экспериментов на горохе, в которых показал, что наследственность передаётся через половые клетки в виде дискретных факторов от одного поколения к другому, не смешиваясь и не растворяясь. Эти законы были приняты (переоткрыты) только в 1900 г. Этот год и считается годом рождения генетики как науки.
В последующие 100 лет к наиболее значимым открытиям в генетике можно отнести:
- обоснование хромосомной теории наследственности (1910-1920 гг.);
- доказательства информационной роли дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расшифровка её стереохимической структуры (1930-1953 гг.);
- расшифровка генетического кода и генетических механизмов синтеза белка (60-е годы XX в.);
- создание технологий рекомбинантных ДНК (генная инженерия, 70-е годы XX в.);
- расшифровка геномов организмов (1980-1990 гг.).
В каждом десятилетии XX в. в генетике совершались важные открытия. Постепенно эта наука заняла ключевые позиции и лидирующее положение в фундаментальной биологии.
Наследственность и изменчивость являются первичными неотъемлемыми свойствами живых организмов. Они лежат в основе всех жизненных проявлений. Без наследственности и изменчивости невозможна была бы эволюция жизни на Земле. Человек является «продуктом» длительной эволюции живой природы. В его формировании как биологического вида Человека разумного (Homo sapiens) отражены все общебиологические закономерности.
Генетика человека наряду с морфологией, физиологией биохимией является теоретическим фундаментом современной медицины. Она изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. В своём развитии генетика человека постоянно «подпитывалась» из общебиологических концепций (эволюционное учение, онтогенез), из генетических открытий (менделизм, хромосомная теория наследственности, информационная роль ДНК), из достижений теоретической и клинической медицины.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в возникновении патологии человека, закономерности передачи наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственной патологии. В этом направлении синтезируются достижения и в медицине, и в генетике. Такой синтез направлен на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.
Медицинская генетика отвечает на конкретные вопросы. Какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида? Каково значение наследственных факторов в этиологии болезней? Каково соотношение наследственных и средовых (ненаследственных) факторов в патогенезе болезней? Какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных)? Влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления и на исход болезни? Какие наследственные факторы определяют специфику фармакологического и других видов лечения?
В настоящее время медицинская генетика интенсивно развивается в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика, экогенетика.
В результате столетнего пути развития генетики человека как науки сложились основные положения медицинской генетики, знание которых обязательно образованному медицинскому работнику.
1. Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью, вызывающей наследственные болезни. В одних и тех же генах могут возникать и нейтральные, и патологические мутации.
2. В развитии наследственных признаков или болезней участвуют наследственная конституция (генотип) и внешняя среда. Во всех жизненных проявлениях между наследственностью и средой всегда имеется взаимодействие. Хотя для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность (генотип), а для развития других существенное значение имеет внешняя среда, нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды.
3. Человечество «отягощено» огромным «грузом» разнообразных мутаций, накопление которых протекало в процессе длительной эволюции. Постоянно протекающий мутационный процесс поставлял новые мутации в генофонд человечества, а естественный отбор либо сохранял и умножал их число, либо приводил к исчезновению.
4. Наследственная «отягощённость» современного человечества состоит из двух компонентов. Одни – это накопленные в процессе эволюции и истории человечества патологические мутации, другой – вновь возникающие наследственные изменения в половых клетках. Количественный объём вновь возникающих мутаций может увеличиваться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие факторы).
5. Среда обитания человека в широком смысле слова, границы браков, планирование семьи резко изменились. Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, а также испытывает большие нагрузки социального и экологического характера. Это приводит к появлению новых видов наследственной патологии – экогенетическим болезням. Расширился круг потенциальных брачных партнёров, широких масштабов достигла миграция населения – всё это меняет генетическую структуру популяции человека. В то же время популяционный процесс обладает большой силой инерции, и поэтому не следует ожидать, что мутационный процесс и экогенетические реакции могут в короткий срок (одно – два поколения) вызвать «взрыв» наследственности человека или резкий подъём частоты наследственных болезней.
6. Прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных наследственными заболеваниями, восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяции. Больной или носитель патологического задатка является полноправным членом общества и имеет равные права со здоровым человеком. Такие концепции, как евгеника, вырождение семей с наследственной патологией, неизлечимость наследственных болезней, запрещение браков или стерилизация по генетическим показаниям, ушли в прошлое. В диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней современная медицина обладает большими возможностями, которые в будущем станут ещё больше.
Значение генетики для медицины трудно переоценить. Во-первых, как часть теоретического фундамента медицины генетика расширяет и углубляет биологическое мышление специалиста. Будущий медицинский работник через понимание законов наследственности и изменчивости должен реально представлять все стадии индивидуального развития человека (от оплодотворения до старости) под углом зрения наследственной программы в конкретных условиях среды. Генетические знания необходимы для понимания новых методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, создания новых вакцин и лекарств методами генной инженерии.
Во-вторых, достижения медицинской генетики как клинической дисциплины эффективно внедряются во все разделы медицинской помощи и здравоохранения (больничная, поликлиническая, диспансерная службы). Наследственные заболевания занимают существенное место в работе каждого врача и медицинской сестры в связи с их частотой и тяжестью. Известно уже более 10 000 наследственных признаков, почти половину из которых составляют наследственные болезни, поражающие все органы, системы и функции организма. Около 5 % детей рождаются с наследственными и врождёнными болезнями. С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» её не уменьшается. Дети с неизлечимыми формами наследственных болезней или тяжёлыми врождёнными пороками умирают. Казалось бы, что за счёт летальности в детском возрасте частота наследственных болезней должна была бы уменьшаться. Однако этого не наблюдается, потому что в пубертатном возрасте и позже развиваются новые болезни. После 20-30 лет начинают проявляться наследственные заболевания у взрослых, главным образом – болезни с наследственной предрасположенностью. Не менее 25 % всех больничных коек заняты пациентами, страдающими заболеваниями с наследственной предрасположенностью, такими как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, псориаз, бронхиальная астма, рассеянный склероз, глаукома.
Таким образом, наследственная патология может «преследовать» человека на всех этапах его жизни: от рождения до старости. Следовательно, медицинская помощь и психологическая поддержка должны оказываться не только больному, но и его семье. В этом чрезвычайно важном деле неоценима роль медицинской сестры.
Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения.
Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются (и в некоторых центрах уже применяются) методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.
Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм этой патологии.
Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70 %.
Медицинская сестра, фельдшер, вместе с врачом, активно участвуют в реализации достижений медицинской генетики на практике, ради счастливой семьи со здоровым потомством.
Приложение № 2
Закрепление
Проблемные вопросы
1. Что изучает генетика человека?
2. Что изучает медицинская генетика человека?
3. Что такое перенатальная диагностика?
4. Каково значение наследственных факторов в этиологии болезней?
5. Каково соотношение наследственных и средовых (ненаследственных) факторов в патогенезе болезней?
6. Какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных)?
7. Влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления и на исход болезни?
8. Какие наследственные факторы определяют специфику фармакологического и других видов лечения?
9. Какие перспективы развития медицины связаны с развитием генетики?
Приложение № 3
Рефлексия
Рефлексия настроения и эмоционального состояния
Целесообразна в начале урока с целью установления эмоционального контакта с группой и в конце деятельности. Применяются карточки с изображением лиц, цветовое изображение настроения, эмоционально-художественное оформление (картина, музыкальный фрагмент ).
Содержательная рефлексия
Студенты по кругу высказываются одним предложением, выбирая начало фразы из рефлексивного экрана на доске:
- сегодня я узнал…
- было интересно…
- я понял, что…
- теперь я могу…
- я почувствовал, что…
- я приобрел…
- я научился…
- у меня получилось …
- я смог…
- я попробую…
- меня удивило…
- урок дал мне для жизни…
- мне захотелось…
