Типы наследования дефектов в геноме

• Семейная гиперхолестеринемия
• Поликистоз почек (взрослый тип)
• Наследственный эллиптоцитоз
• Наследственный сфероцитоз
• Болезнь Von Willebrand
• Семейный полипоз кишечника
• Ретинобластома
• Синдром Марфана
• Ахондроплазия

Аутосомные рецессивные заболевания: большинство аутосомных рецессивных заболеваний характеризуется недостаточностью ферментов, что приводит к биохимическим дефектам, которые называются врожденной “ошибкой” (нарушением) метаболизма.

У людей с гетерозиготным генотипом (носителей) уровень этих энзимов или других нормальных протеинов может быть снижен, но не проявляться в виде болезни (один ген остается функционирующим).

При гомозиготном генотипе болезнь развивается в результате:

· недостатка важных белков (например, гемоглобина А при талассемии);

· присутствия патологических продуктов (например, гемоглобина С при серповидноклеточной анемии);

· накопления токсических метаболитов в ферментных системах в результате отсутствия определенных энзимов (например, болезни накопления). При таких заболеваниях больные обычно погибают в детском возрасте, однако в некоторых случаях при соответствующем лечении больные могут доживать до преклонных годов, например, люди с фенилкетонурией могут вести нормальный образ жизни при полном исключении фениаланина из пищи. Многие аутосомные рецессивные заболевания встречаются часто в семьях с близкородственными браками.

Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования:

· родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у родных, двоюродных, троюродных сибсов, т.е. прослеживается в родословной по горизонтали (в одном поколении)

· у больного родителя рождаются здоровые дети

· риск рождения больного ребенка равен 25%

· в случае кровно-родственных браков наблюдается увеличение числа больных в родословной

Наиболее важные врожденные заболевания, передающиеся по аутосомно- рецессивному типу наследования: