Строение и функции хромосом

В 1888 г. в ядрах клеток эукариот были открыты нитевидные структуры, названные Вильгельмом Вальдейером хромосомами (от греч. chroma - цвет, окраска, soma - тело). Далее было подтверждено, что именно хромосомы - материальные носители наследственной информации.
Рис. 7.1. В. Вальдейер ( 1836—1921)
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла. В период между делениями клетки (в интерфазе) хромосомы - длинные, очень тонкие нити, увидеть которые можно только в электронный микроскоп (Рис.7.2). Они располагаются равномерно по всему объему ядра.

Рис. 7.2. Хромосомы в интерфазе

Хорошо различимыми в световом микроскопе хромосомы становятся при делении клетки, когда скручиваются в спираль, при этом укорачиваясь и утолщаясь (Рис.7.3.).

Наследственная информация в хромосомах записана в виде последовательности нуклеотидов молекул нуклеиновых кислот. В клетках эукариот (и ряда прокариот) функции хранения, передачи и реализации наследственной информации выполняет ДНК. В клетках не бывает «чистой» ДНК. На всех этапах клеточного цикла молекулы ДНК взаимосвязаны с белками. Хроматин (греч. chroma — цвет, краска и греч. nitos — нить) — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот. В интерфазных клетках хроматин может равномерно заполнять объем ядра. Для четкой передачи информации между дочерними клетками хромосомные нити претерпевают ряд этапов более плотной упаковки и формируются в хроматиды. Хромосомы клеток эукариот в метафазе клеточного деления (митоза) состоят из двух хроматид, соединенных в области первичной перетяжки - центромеры (Рис.7.3.).

Рис. 7.3. Строение хромосомы в метафазе митоза

Каждый вид организмов имеет строго определенный набор хромосом.

Например, в ядре соматической клетки человека - 46хромосом, 2 из которых (Х, Y) определяют пол (Рис. 7.4.).

 

Рис. 7.4. Хромосомы человека

Набор хромосом в клетках тела организма того или иного вида характеризуется их числом, размерами, формой, особенностями строения и называется кариотип (от карио… и греч. týpos — образец, форма, тип). Кариотип служит «паспортом» вида, надёжно отличающим его от кариотипов других видов.

Хромосомный набор,полученный от родителей – генотип, а гаметы – геном.

Соматические клетки содержат диплоидный (двойной — 2n) набор хромосом, половые клетки — гаплоидный (одинарный — n). Например, диплоидный набор хромосом аскариды равен 2, дрозофилы — 8, шимпанзе — 48, речного рака — 196. Хромосомы диплоидного набора разбиваются на пары; хромосомы одной пары имеют одинаковое строение, размеры, набор генов и называются гомологичными.

Функции хромосом:

1) хранение наследственной информации,

2) передача генетического материала от материнской клетки к дочерним.

 

Структура ДНК

Первооткрыватель ДНК - Иоганн Фридрих Мишер. В 1869 г. он выделил из ядер лейкоцитов, вещество, названное им нуклеином. Термин "нуклеиновая кислота" был введен в 1899 году.

 

Рис. 7.5. И. Ф. Мишер (1844–1895)

 

Размеры ДНК зависят от типа организма. Физическая длина ДНК вирусов составляет десятки микрометров, бактерий – миллиметры, а человека – 2 метра. Структуру ДНК в 1953г. установили Джеймс Уотсон и Френсис Крик.

Рис. 7.6. Дж. Уотсони Ф. Крик

Согласно модели Уотсона-Крика, ДНК представляет двойную спираль. Две цепочки, прочно связаны друг с другом. Каждая цепочка – полимер, мономерами которого являются нуклеотиды 4-х типов, отличающиеся азотистым основанием (Рис. 7.7.).

Рис. 7.7. Схема строения нуклеотидов ДНК

(А- аденин, Г- гуанин, Т- тимин, Ц- цитозин)

Цепи ДНК ориентированы строго определённым образом: азотистые основания нуклеотидов обеих цепей обращены внутрь, а сахара и фосфаты – наружу; между азотистыми основаниями пары А и Т образуются 2 водородные связи, а между Г и Ц - 3, поэтому прочность связи Г-Ц выше, чем А-Т (Рис. 7.8.).

Рис. 7.8. Строение ДНК

 

Азотистые основания 2-х цепочек ДНК расположены по принципу комплементарности (лат. complementum — дополнение), т.е. взаимодополняют друг друга (подходят друг к другу как «ключ к замку»):

А-Т (Аденин соединяется с Тимином)

Г-Ц (Гуанин соединяется с Цитозином) (Рис. 7.9.).

 

Рис. 7.9. Принципкомплементарности в молекуле ДНК

 

Зная последовательность нуклеотидов в одной цепи ДНК, можно выяснить порядок следования нуклеотидов на другой цепи этой же ДНК.

Еще до открытия Уотсона и Крика, в 1950 г. австралийский биохимик биохимик Эдвин Чаргафф сформулировал правило, согласно которому:

1. количество аденина равно количеству тимина, а гуанина - цитозину: А=Т, Г=Ц
2. количество (А + Г) равно количеству (Т+Ц): А+Г=Т+Ц.

Рис. 7.10. Э. Чаргафф (1905-2002)

Клетки организма данного вида содержат ДНК с одинаковым составом нуклеотидов, который не зависит ни от питания, ни от окружающей среды, ни от возраста организма. Нуклеотидный состав ДНК разных видов различен.

Поскольку молекулы ДНК являются матрицами для синтеза всех белков организма, в ДНК заключена информация о структуре, деятельности клеток, всех признаках каждой клетки и организма в целом.

То, что ДНК и РНК содержатся как в клетках животных, так и в клетках растений, выяснилось только к концу 30-х годов XX в.Ранее полагали, что ДНК содержится только в клетках животных, а РНК — в клетках растений. То, что РНК содержится во всех клетках, причем не столько в ядре, сколько в цитоплазме, стало известно только в 40-е годы XX в.

1. Репликация ДНК

Репликация – это процесс синтеза дочерней молекулы ДНК на матрице родительской молекулы ДНК, то есть копирование родительской ДНК с образованием дочерних ДНК. Во время репликации происходит удвоение молекул ДНК по принципу комплементарности (Рис. 7.9.). С помощью специальных ферментов водородные связи, скрепляющие нити ДНК, разрываются, нити расходятся, и к каждому нуклеотиду каждой из этих нитей последовательно пристраиваются комплементарные нуклеотиды. Разошедшиеся нити исходной (материнской) молекулы ДНК являются матричными - они задают порядок расположения нуклеотидов во вновь синтезируемой цепи. В результате действия сложного набора ферментов происходит соединение нуклеотидов друг с другом. При этом образуются новые нити ДНК, комплементарные каждой из разошедшихся цепей (Рис. 7.11.).

Рис. 7.11. Схема удвоения ДНК

Таким образом, в результате репликации создаются две двойные спирали ДНК (дочерние молекулы), каждая из них имеет одну нить, полученную от материнской молекулы, и одну нить, синтезированную вновь.

Дочерние молекулы ДНК ничем не отличаются друг от друга и от материнской молекулы. При делении клетки дочерние молекулы ДНК расходятся по двум образующимся клеткам, каждая из которых вследствие этого будет иметь ту же информацию, которая содержалась в материнской клетке. Так ДНК передает, хранящуюся в ней информацию о структуре белковых молекул.

 

Ген. Генетический код

Наследственная информация, заключенная в ДНК – генетическая.

Ген – участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка, т.е. элементарная единица генетической и наследственной информации. Вирусные ДНК содержат немного генов, бактериальные – тысячи генов. В геноме человека около 50 тыс. генов. Часть генов «работает» только при определённых условиях. Так, ген, регулирующий синтез инсулина, способен выполнять свои функции только в специальных клетках поджелудочной железы, а гемоглобин вырабатывается только в том случае, если гены, отвечающие за его синтез, находятся в клетках молодых эритроцитов.

Генетический код (От греч.Genos - происхождение + фран.Code - условное сокращение) - это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. Суть кода заключается в том, что последовательность расположения нуклеотидов в матричной РНК (мРНК) определяет последовательность расположения аминокислот в белке. Носителем генетической информации является ДНК, но так как непосредственное участие в синтезе белка принимает мРНК - копия одной из нитей ДНК, то генетический код записан на «языке» РНК.

Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав:
- А аденин;
- Г гуанин;
- Ц цитозин;
- Т тимин (в ДНК) или У урацил (в мРНК). Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.