Особенно важную роль играют процессы воспроизведения и распределения специфических структур ядра клетки — хромосом. Хромосомы являются основными структурами, которые обеспечивают материальную основу наследственности и отвечают всем условиям, необходимым для обеспечения преемственности между поколениями. Хромосомы воспроизводят свою точную копию, строго регистрируют происходящие в них изменения, кодируют с помощью генов систему определения признаков и закономерно расходятся в процессе клеточного деления, В результате изучения этих явлений была создана хромосомная теория наследственности, установившая, что в хромосомах находятся гены, которые распределяются в поколениях соответственно распределению хромосом при делении клеток. Хромосома является системой линейно сцепленных генов, обеспечивающих хранение и передачу информации.
10. Митоз – как основа бесполого размножения.
Митоз- процесс деления ядра клетки, в результате которого из одной диплоидной клетки образуются две дочерние клетки к двойным набором хромосом.
Клеточный цикл состоит из 4 периодов:
Интерфаза:
1) G1- идет интенсивное накопление различных веществ необходимых для стадии синтеза. Самая продолжительная стадия клеточного цикла.
2) S – в эту стадию происходит удвоение молекулы ДНК и редупликация хромосом. Синтезируются белки, рибонуклеиновая к-та. Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид.
3) G2 – клетка накапливает энергию для митоза.
4) Сам митоз:
• Профаза- ядро отделено от цитоплазмы ядерной оболочкой. За счет конденсации проявляется видимость хромосом, они имеют вид тонких нитей. В профазе постепенно исчезает ядрышко. У большинства организмов начинает рушиться ядерная мембрана, которая распадается на фрагменты. В профазе каждая центриоля выпускает нити и образуется веретено деления. Центромеры прикрепляются к нитям веретена.
• Метафаза- у большинства организмов ядерная мембрана полностью разрушена, хромосомы поступают в цитоплазму и располагаются на экваторе. Образовавшаяся метафазная пластинка является наиболее характерной особенностью метафазы. Хромосомы имеют вид бивалентов. Хромосомы хорошо просматриваются. В конце метафазы происходит одновременное разделение центромер всех хромосом.
• Анафаза- происходит расхождение гомологичных хромосом к полюсам. Нити веретена оттягивают к противоположным полюсам по одной из каждой сестринской пары хромосом.
• Телофаза- образуются 2 ядерные мембраны, исчезают нити веретена деления. 2 набора хромосом группируются в противоположных полюсах. Возникают ядрышки. Хромосомы диспирализуются, становятся невидимыми в световом микроскопе. Завершается цитокинез и образуются 2 дочерние клетки с диплоидным набором хромосом.
Благодаря митозу обеспечиваются две важнейшие функции хромосом: сохранение и передача наследственной информации дочерним клеткам.
11. Мейоз и его генетическое значение.
Мейо́з или редукцио́нное деле́ние клетки — деление ядра эукариотическойклетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз не следует смешивать с гаметогенезом — образованием специализированных половых клеток, илигамет, из недифференцированных стволовых.
Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними.
· Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:
· Лептотена или лептонема — упаковка хромосом, конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются).
· Зиготена или зигонема — происходит конъюгация — соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами и их дальнейшая компактизация.
· Пахитена или пахинема — (самая длительная стадия) — в некоторых местах гомологичные хромосомы плотно соединяются, образуя хиазмы. В них происходит кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами.
· Диплотена или диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. У некоторых животных в ооцитах хромосомы на этой стадии профазы мейоза приобретают характерную форму хромосом типа ламповых щёток.
· Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.
К концу Профазы I центриоли мигрируют к полюсам клетки, формируются нити веретена деления, разрушаются ядерная мембрана и ядрышки
· Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.
· Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся, и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе.
· Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.
Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.
· Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления, перпендикулярное первому веретену.
· Метафаза II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.
· Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.
· Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.
В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. В тех случаях, когда мейоз сопряжён с гаметогенезом (например, у многоклеточных животных), при развитии яйцеклеток первое и второе деления мейоза резко неравномерны. В результате формируется одна гаплоидная яйцеклетка и три так называемых редукционных тельца (абортивные дериваты первого и второго делений).
12. Первый и второй закон Мендаля. Гипотеза чистоты гамет.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков».
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.
Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак — более сильный, доминантный, всегда подавлял другой, рецессивный.
Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Гипотеза частоты гамет.
Мендель предположил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Гибрид F1, полученный от скрещивания родителей, различающихся по альтернативным признакам, содержит оба фактора: доминантный и рецессивный. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Допустим, что каждая гамета несет только один фактор из пары.
Тогда при оплодотворении слияние двух гамет с рецессивными признаками приводит к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, несущих по доминантному фактору, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая — рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении (F2) организма с рецессивным признаком может иметь место только при соблюдении двух условий:
1. если у гибрида наследственные факторы сохраняются в неизменном виде;
2. если половые клетки (гаметы) содержат только один наследственный фактор из аллельной пары.
Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т. е. несут только один ген из аллельной пары.
Гипотезу чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.
Как это происходит? Известно, что при образовании гамет гомологичные хромосомы гибридов в результате первого деления митоза переходят в разные клетки. В организме образуются два вида гамет. Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены: АА, Аа, аа.
13. Закон независимого комбинирования признаков
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).
Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом (нуклеопротеидных структур в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи) гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
14. Комплементарность
Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантныеаллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1.
Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных геновА или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.
15. Эпистаз
Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.
16. Полимерия. Гены-модификаторы.
Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 по фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.
При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.
Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.
Гены-модификаторы - неаллельные гены, не имеющие собственного проявления, но усиливающие или ослабляющие фенотипическое проявление генов главного действия.
17. Механизмы наследования пола. Влияние факторов внутренней и внешней средв на развитие признаков пола.
1)Половая принадлежность большинства организмов генетически детерминирована и пол определяется в момент оплодотворения. Как известно, у млекопитающих и человека первичные признаки мужского либо женского пола обусловлены присутствием в кариотипе одного из двух возможных сочетаний половых хромосом.
В кариотипе человека 46 хромосом (23 пары), из них 22 пары одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а по одной паре (половые хромосомы), мужчины и женщины отличаются. Половые хромосомы женщины – ХХ, мужчины – XY. Хромосомы X и Y принято рассматривать в качестве пары гетерологических хромосом, хотя каждая из них содержит небольшой участок взаимной гомологии, т.е. они представляют собой частично гомологичные хромосомы.
В Х-хромосоме имеются гены, которые отсутствуют в Y- хромосоме (Х-сцепленные гены). У мужчин соответствующие этим генам признаки определяется не парой аллельных генов, а только одним аллелем. Такое состояние гена называется гемизиготным. В свою очередь, в Y-хромосоме имеются гены, которых нет в Х-хромосоме (Y-сцепленные гены).
Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы и все яйцеклетки несут Х-хромосому, то женский пол у человека называют гомогаметным. У мужчин сперматозоиды различаются по наличию половых хромосом (X или Y), поэтому мужской пол называют гетерогаметным.
Признаки, развитие которых обусловлено аллелями, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленными с полом.
Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть как доминантными, так и рецессивными. Наследование генов Х-хромосом определяется тем, что женщина передает свои Х-хромосомы как сыновьям, так и дочерям, а мужчина передает свою Х-хромосому только дочерям. Помимо Х-сцепленных признаков, у мужчин имеются Y-сцепленные признаки, называемые голандрическими. Так как голандрические признаки определяются генами, находящимися только в Y-хромосоме, то проявляются они у мужчин и передаются от отца всем сыновьям (например, гипертрихоз ушной раковины, перепонки между пальцами ног, ихтиоз).
2) Влияние внутренней и внешней среды на развитие признаков пола. Пол определяется при оплодотворении в результате сочетания половых хромосом (или различного их сочетания с аутосомами). Женская половая железа (яичник) развивается потому, что зигота получает набор хромосом, определяющих развитие самки, а мужская половая железа (семенник) — в силу того, что зигота имеет хромосомный набор самца. Но хромосомный механизм определения пола не исключает влияния на развитие его признаков факторов внутренней и; внешней среды.
На развитие признаков пола оказывают влияние половые гормоны, вырабатываемые половыми железами, а также внешние условия — температура, освещение, питание и др. Под их влиянием может происходить как переопределение пола в онтогенезе, так и отклонение от равного отношения особей мужского и женского пола в момент рождения.
Экспериментальное изменение соотношения полов и получение особей нужного пола. Открытие и изучение хромосомного механизма определения пола выдвинули задачу искусственного изменения численного соотношения полов и получения у животных желаемого количества особей женского или мужского пола.
У многих сельскохозяйственных животных овладение этим процессом представляет большой практический интерес. Прежде всего это касается птицеводства, где при выращивании яйценоских кур целесообразно получать при инкубации больше курочек, а в хозяйствах мясного направления — больше петушков. В молочном скотоводстве важно иметь в приплоде как можно больше телочек, в мясном для повышения эффективности откорма выгоднее получать, больше бычков.
18. Наследование, сцепленное с полом.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Примеры:
· Гемофилия A
· Гемофилия В
· Дальтонизм
· Лекарственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)
· Синдром Леша-Найхана
· X-связанный ихтиоз
Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.
Х-сцепленное наследование.
Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х- хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х- сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.
Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.
Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (XaXa). У самцов XaY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы — только «дочерям».
При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (XAи рыжую (XA’) пигментацию. Гетерозиготные самки XAXA’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (XAY, либо рыжими (XA’Y).
Голандрическое наследование.
Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.
У человека X-хромосома, которую мужчина получает от матери, несет гены дальтонизма (цветовой слепоты) и гемофилии (несвертываемости крови). Эти гены рецессивны; у женщин названные болезни проявляются крайне редко, а у мужчин чаще, так как в Y-xpoмосомах мужчин нет доминантного аллеля, подавляющего действие этих генов, Y-хромосома несет такие признаки, как, на пример, волосатость мочки ушей, перепонка между пальцами ног, поэтому эти признаки проявляются только у мужчин как носителей Y-хромосомы. Всего с полом сцеплено около 120 признаков.
19. Сцепленное наследование и кроссинговер.
Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.
Полной корреляции не бывает из-за мейотического кроссинговера, так как сцепленные гены могут разойтись по разным гаметам. Кроссинговер наблюдается в виде расцепления у потомства тех аллелей генов и, соответственно, состояний признаков, которые были сцеплены у родителей.
Наблюдения, проведённые Томасом Морганом, показали, что вероятность кроссинговера между различными парами генов разная, и появилась идея создать генные карты на основании частот кроссинговера между разными генами. Исследования Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрёстом хромосом, или кроссинговером. Кроссинговер наблюдается в мейозе, он обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, как и сцепления генов, характерно для животных, растений, микроорганизмов. Исключения составляют самцы дрозофилы и самки тутового шелкопряда. Кроссинговер обеспечивает рекомбинацию генов и тем самым значительно усиливает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О наличии кроссинговера можно судить на основе учёта частоты возникновения организмов с новым сочетанием признаков.
Соответственно организмы, возникающие от сочетания кроссоверных гамет, называются кроссоверными, или рекомбинантами, а возникающие от сочетания некроссоверных гамет- некроссоверными, или нерекомбинантными. Явление кроссинговера, как и сцепление генов, можно рассмотреть в классическом опыте Т.Моргана по наследованию у дрозофилы признаков цвета тела и длины крыльев- признаков, контролируемых генами, расположенных в одной аутосоме. На основе факта сцеплённого наследования Т.Морган сформулировал тезис, вошедший в генетику под названием правила Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцепленно, причём сила сцепления зависит от расстояния между генами.
Изучение сцепленного наследования у человека затруднено. Тем не менее, можно назвать некоторые случаи сцепленного наследования:
1. Сцепленное наследование в 6-й хромосоме сублокусов А, В, С, D/DR системы HLA, контролирующих синтез антигенов гистосовместимости.
2. Сцепленное наследование в одной аутосоме локуса группы крови АВ0 и локуса синдрома дефектов ногтей и коленной чашечки.
3. Сцепленное наследование в другой хромосоме резус-фактора и локуса овальной формы эритроцитов.
4. Сцепленное наследование в третьей аутосоме локуса группы крови Лютеран и локуса секреции антигенов А и В со слюной
5. В одной аутосоме сцеплены гены полидактилии и катаракты
6. Наследование сцепленных в Х-хромосоме генов гемофилии и дальтонизма, а также генов цветовой слепоты имышечной дистрофии Дюшена и др.[1]
Расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, определяется по проценту кроссинговера между ними и прямо пропорционально ему. За единицу расстояния принят 1 % кроссинговера (1 морганида или 1сантиморганида). Чем дальше гены находятся друг от друга в хромосоме, тем чаще между ними будет происходитькроссинговер.
20. Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Особенности наследования признаков, контролируемых генами и плазмогенами.
Ядерная
Ядерная наследственность, связанна с передачей наследственных признаков, находящихся в хромосомах ядра (иногда её называют хромосомной). Ядерная Наследственность реализуется и при вегетативном размножении, но не сопровождается перераспределением генов, что наблюдается при половом размножении, а обеспечивает константную передачу признаков из поколения в поколение, нарушаемую только соматическими мутациями.
Критерии основных типов ядерного наследования
Для успешного определения типа наследования в конкретной родословной, необходимо знать характерные особенности, которыми обладает родословная каждого из основных типов наследования. Эти особенности обусловлены расположением генов в хромосомах и особенностями взаимодействия между их аллелями.
Существуют следующие критерии основных типов ядерного наследования.
А) Аутосомно-рецессивное наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Б) Аутосомно-доминантное наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
В) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается только у мужчин;
3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Г) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Д) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3) признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;
4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Цитоплазматическая
Наряду с ядерной (хромосомной) наследственностью существует т. н. цитоплазматическая (нехромосомная) наследственность, обусловленная наличием генов у органоидов (митохондрий, хлоропластов и некоторых других), находящихся в цитоплазме клетки и способных независимо от клеточного ядра синтезировать необходимые им белки.Цитоплазматическую наследственность можно выявить путем сравнения результатов реципрокных скрещиваний. У большинства организмов мужские половые клетки практически лишены цитоплазмы и основная ее масса вносится в зиготу яйцеклеткой. Поэтому различия, наблюдаемые в потомстве реципрокных скрещиваний, определяются только цитоплазмой, так как в отношении хромосомного набора потомство в обоих случаях одинаково, за исключением наследования, сцепленного с геном.
21. Цитоплазматическая мужская стерильность. (ЦМС)
Стерильность пыльцы, вызванная цитоплазматическими факторами, носит название цитоплазматической мужской стерильности (ЦМС). Свое название ЦМС получила потому, что этот признак наследуется по материнской линии, через цитоплазму яйцеклетки, и не передается спермиями, т. е. через мужского родителя. ЦМС возникла в ходе эволюции цветковых и проявляется обычно в популяциях растений спонтанно. Она обусловливается определенными ядерно-цитоплазматическими отношениями и выражается в дегенерации большинства пыльцевых зерен и пыльников на определенных этапах их развития.
У многих видов, наиболее четко это показано для кукурузы, признак ЦМС, или стерилизующие свойства цитоплазмы, закодирован в митохондриальном геноме, а у некоторых видов растений ЦМС связывают с геномом пластид. Этот вопрос еще не совсем ясен, поскольку некоторые исследователи полагают, что ЦМС обусловлена вирусной природой.
В настоящее время это явление обнаружено у сотен видов растений и используется в связи с гетерозисом для получения гибридных семян первого поколения по принципу восстановления. Отцовская линия, как правило, несет доминантные гены и при массовой гибридизации восстанавливает фертильность в потомстве. Таким образом, высевая гибридные семена, можно получить гетерозисное потомство и фертильные семена, дающие высокий урожай растения.
По генетическим признакам и реакции на различные линии, закрепляющие в потомстве признак ЦМС, и линии, восстанавливающие фертильность, а также по характеру и времени абортивности пыльцы выделяют различные типы ее стерильности: техасский — Т-тип, молдавский — М-тип, «С»-стерильность пыльцы у кукурузы и др.
Характерным цитологическим признаком развития стерильной пыльцы для большинства растений является начало деструктивных процессов в постмейотический период, т. е. сразу же после освобождения микроспор из каллозной оболочки тетрад. У кукурузы, в частности техасского типа стерильности, это выражается в ненормальной вакуолизации цитоплазмы микроспоры и в отсутствии развития центральной вакуоли; дифференцирующего митоза не происходит. При других типах стерильности, как например S-тип у кукурузы, развитие идет до образования 2-клеточного пыльцевого зерна, а затем наступает его дегенерация.
Детальное эмбриологическое исследование ЦМС у пшеницы выявило, что фаза вакуолизации микроспоры наиболее уязвима при развитии пыльцевого зерна.
Изучение цитологии мужской стерильности у различных культурных растений показало, что процесс стерилизации пыльцевых зерен в пыльнике происходит несинхронно. Для пыльцевых зерен с ЦМС характерны аномальная вакуолизация генеративных и вегетативных клеток, гидратация кариоплазмы ядра вегетативной клетки, нарушение движения генеративной клетки, нарушение движения ядер в микроспоре и вегетативной клетке. Кроме того, в пыльце ЦМС отмечается уменьшение количества крахмала, а также пикноз ядер и цитоплазмы.
Характерный признак развития пыльника при ЦМС — задержка лизиса тапетального слоя клеток, а для многих растений с ЦМС свойственны его гипертрофия, многоядерность и активное разрастание в полость гнезда пыльника. Это наблюдается у пшеницы, сорго, подсолнечника, сахарной свеклы и т. д.
Все указанные выше нарушения приводят к тому, что к моменту созревания пыльцы у кукурузы, пшеницы, ржи, ячменя и других видов растений с ЦМС наблюдается масса «пустых» зерен (без цитоплазмы и ядер) в дегенерирующих пыльниках.
В настоящее время интенсивно ведутся работы по изучению генетической, цитологической и эмбриологической природы ЦМС. Это явление открывается у все новых видов культурных растений и широко используется в селекционно-семеноводческой практике для массового получения гибридных семян первого поколения.
При исследовании ЦМС нужно помнить, что пыльник — сложная интегрированная система, где развитие пыльцы тесно связано с окружающими его тканями (стенка пыльника), поэтому изучать это явление необходимо усилиями специалистов разного профиля — генетиков, селекционеров, цитологов и обязательно эмбриологов.
22. Генные мутации
Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.
Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.
23. Геномные мутации
Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.
Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.
Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).
Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.
24. Хромосомные мутации
Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).
Делеция — утрата участка хромосомы;
инверсия — поворот участка хромосомы на 180°;
дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы;
инсерция — перестановка участка.
Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.
Хромосомные перестройки подразделяют также на:
- Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
- Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Хромосомные перестройки играют роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических[2] и врождённых наследственных заболеваниях человека.
Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.
25. Индуцированный мутагенез. Физическое и химические мутагены.
Искусственный мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств.
Различают:
Ненаправленный мутагенез
Методом ненаправленного мутагенеза в последовательность ДНК вносятся изменения с определенной вероятностью. Мутагенными факторами (мутагенами) могут быть различные химические и физические воздействия — мутагенные вещества, ультрафиолет, радиация. После получения мутантных организмов производят выявление (скрининг) и отбор тех, которые удовлетворяют цели мутагенеза. Ненаправленный мутагенез более трудоемок и его проведение оправдано, если разработана эффективная система скрининга мутантов.
Направленный мутагенез
В направленном (сайт-специфическом) мутагенезе изменения в ДНК вносятся в заранее известный сайт (DNA binding site). Для этого синтезируют короткие одноцепочечные молекулы ДНК (праймеры),комплементарные целевой ДНК за исключением места мутации.
Мутагенез по Кункелю
Для бактериальной плазмиды (внехромосомной кольцевой ДНК) получают уридиновую матрицу, то есть такую же молекулу, в которой остатки тимина заменены на урацил. Праймер отжигают на матрице, проводят его достройку in vitro с помощью полимеразы до кольцевой ДНК, комплементарной уридиновой матрице. Двухцепочечной гибридной ДНК трансформируют бактериальные клетки, внутри клетки уридиновая матрица разрушается как чужеродная, и на мутантной одноцепочеченой кольцевой ДНК достраивается вторая цепь. Эффективность такого способа мутагенеза менее 100 %.
Мутагенез с помощью ПЦР
Полимеразная цепная реакция позволяет проводить сайт-направленный мутагенез с использованием пары праймеров, несущих мутацию, а также случайный мутагенез. В последнем случае ошибки в последовательность ДНК вносятся полимеразой в условиях, понижающих её специфичность.
Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количествехромосом.
По природе возникновения мутагены классифицируют на:
Физические мутагены
· ионизирующее излучение;
· радиоактивный распад;
· ультрафиолетовое излучение;
· чрезмерно высокая или низкая температура.
Химические мутагены
Химические мутагены являются самыми распространёнными в группе. К ним относятся следующие группы соединений:
· некоторые алкалоиды: колхицин — один из самых распространённых в селекции мутагенов, винкамин,подофиллотоксин;
· окислители и восстановители (нитраты, азотистая кислота и её соли — нитриты, активные формы кислорода);
· алкилирующие агенты (например, иодацетамид, эпоксибензантрацен);
· нитропроизводные мочевины: нитрозометилмочевина, нитрозоэтилмочевина, нитрозодиметилмочевина — часто применяются в сельском хозяйстве;
· этиленимин, этилметансульфонат, диметилсульфат, 1,4-бисдиазоацетилбутан (известный как ДАБ);
· некоторые пестициды (пестициды группы альдрина, гексахлоран);
· некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);
· продукты переработки нефти;
· органические растворители;
· лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).
К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК).
26. Взаимосвязь наследственности, изменчивости и среды. Модификации.
Термин модификация был предложен датским генетиком В. Иоганнсеном. В широком смысле слова под модификациями следует понимать ненаследственные изменения, возникшие под влиянием факторов абиотической и биотической среды в пределах реализации одной нормы реакции. К первым принадлежат температура, влажность, свет, химические свойства воды и почвы, механически действующие факторы (давление, ветер и т. д.); ко вторым -- пища, а также прямое и косвенное воздействие других организмов. Все эти факторы вызывают ненаследственные фенотипические изменения более или менее глубокого характера
В естественной обстановке на организм влияют, разумеется, не отдельные факторы, а их совокупность. Однако некоторые факторы среды имеют ведущее значение.
Так, можно утверждать, что главнейшее модифицирующее значение имеют температура, влажность и свет, а для водных организмов -- солевой состав воды. Конечно, не надо забывать, что соответственное значение факторов среды определяется генотипическими свойствами конкретного организма, его нормой реакций.
Температура определяет очень многообразные изменения. Так, под влиянием различной температуры цветки китайской примулы приобретают различную окраску. При 30-35С развиваются белые цветки, а при 15-20°С -- красные цветки.
Под влиянием фактора влажности удивительные превращения наблюдаются у растений. Подводные листья стрелолиста имеют вытянуто-лентовидную форму, надводные на том же экземпляре -- типичную стреловидную.
Свет также вызывает глубокие изменения, в особенности у растений, изменяя форму и размеры стебля и листьев, а также обусловливая анатомические изменения органов. При недостаточном освещении у дикого латука изменяется форма стебля, диаметр которого становится меньше; появляется полегаемость; листьев мало, они свисают, форма их изменена; листовые пластинки тонкие, у них редуцированы и изменены некоторые ткани и т. д.
Влияние химизма среды также имеет модифицирующее значение. Для растений основное значение имеет минеральное питание, изменение состава которого вызывает у них преобразование формы. Для развития, например, высших растений необходимо присутствие следующих зольных элементов: К, Са, Mg, S, Р и Fe. Отсутствие одного из перечисленных элементов изменяет форму развития.
Формообразующее воздействие химизма питания на животный организм также велико. При неправильном кормлении животные не достигают полного развития, а поэтому типичные признаки вида или породы остаются невыраженными.
Организмы изменяются также под косвенным и прямым воздействием других организмов. Сосна, выросшая на свободе приобретает широкую крону, напоминающую крону дуба тогда как дуб, выросший в густом лесу, приобретает мачтовый ствол.
При изучении модификаций уже Ч. Дарвином была вскрыта весьма характерная черта. Модификации всегда строго закономерны и специфичны. Один и тот же фактор вызывает у разных организмов различные модификаций в соответствии с различиями их генотипов (их норм реакции).
Другой особенностью модификационной изменчивости является тот факт, что модификационные изменения одного и того же организма оказываются различными на разных стадиях развития и при разных физиологических состояниях.
Третья особенность модификаций -- их ненаследственность. Поколение одной и той же формы в разных условиях дает разные модификации.
Ч. Дарвин указывал, что в разных точках семенной коробочки условия различны и что каждое отдельное семя развивается в индивидуальных условиях. В каждом семени проявятся индивидуальные модификации.
Ненаследственную изменчивость нельзя сводить только к индивидуальным модификациям. Особи любого вида связаны видовой общностью. Поэтому каждая особь, каждый отдельный генотип, каждая норма реакции должна быть единством отдель-ного и общего.
27. Изменения числа хромосом: гаплоидия, автополиплоидия, аллоплоидия, анеуплоидия.
¾ Гаплоидия это явление уменьшения числа хромосом, когда в наборе соматической или половой клетки каждая пара гомологичных хромосом представлена лишь одной из них. Гаплоидом называют организм, имеющий в соматических клетках гаплоидный набор негомологичных хромосом. Естественная гаплоидия встречается в жизненном цикле спорообразующих грибов, бактерий и одноклеточных водорослей.
¾ А́втополиплоиди́я — наследственное изменение, кратное увеличение числа наборов хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида. На основе искусственной автополиплоидии синтезированы новые формы и сорта ржи, гречихи, сахарной свёклы и других растений.
¾ А́ллополиплоиди́я — кратное увеличение количества хромосом у гибридных организмов. Возникает при межвидовой и межродовой гибридизации.
¾ При анеуплоидии происходит изменение числа хромосом в кариотипе, при котором общее число хромосом не кратно гаплоидному хромосомному набору n. В случае утраты одной хромосомы из пары гомологичных хромосоммутантов называют моносомиками, в случае одной дополнительной хромосомы мутантов с тремя гомологичными хромосомами называют трисомиками, в случае утраты одной пары гомологов — нуллисомиками. Анеуплоидия по аутосомным хромосомам всегда вызывает значительные нарушения развития, являясь основной причинойспонтанных абортов у человека. Одной из самых известных анеуплоидий у человека является трисомия по хромосоме 21, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей.
В генетике и селекции растений гаплоидии придается очень большое значение, поскольку этим путем можно быстро (за 2—3 года) получить гомозиготные диплоидные линии (удвоив число хромосом у гаплоидных растений).
В целом, полиплоидия и анеуплоидия в значительной мере обогащает генофонд древесных видов и имеют большое значение в их эволюции и селекции.
28. Понятия об инбридинге и аутобридинге. Генетическая сущность инбридинга и его значение в селекции.
Инбри́динг (англ. inbreeding, от in — «внутри» и breeding — «разведение») — форма гомогамии, скрещивание близкородственных форм в пределах одной популяции организмов (животных или растений).
Термин «инбридинг» обычно используется в отношении животных, а для растений более распространён термин «инцухт» (нем. Inzucht); этот термин также часто используется при описании взаимоотношений между людьми — например, в биографиях и научно-политических трудах.
Инцест является ярко выраженной формой инбридинга, когда скрещивание происходит между особями, связанными прямым родством. Предельная форма инбридинга — самооплодотворение.
Инбридинг широко используется селекционерами для усиления целевых характеристик породы или сорта. Наиболее распространённая разновидность инбридинга, которая используется при селекции, называется лайнбридингом (англ. linebreeding). При лайнбридинге потомки спариваются с каким-либо своим предком.
Как известно, диплоидный организм получает каждый ген в двух экземплярах (аллелях) — от отца и от матери. Если эти аллели различаются, то особь называется гетерозиготной (по данному гену), а если не различаются, тогомозиготной. При инбридинге родители являются родственниками и поэтому имеют много одинаковых аллелей, в результате чего гомозиготность увеличивается с каждым поколением.
Инбридинг приводит к повышению постоянства фенотипических признаков в потомстве и, в конечном итоге, производится для получения линий генетически идентичных особей (инбредные линии), на которых удобно проводить биологические и медицинские эксперименты.
При близкородственном скрещивании (или самоопылении у растений) может возникать инбредная депрессия: уменьшение урожайности растительных культур, измельчание животных, возникновение аномалий и уродств. Это объясняется гомозиготностью по вредным рецессивным аллелям.
Аутбридинг — один из методов разведения, представляющий собой, в отличие от инбридинга, неродственное скрещивание.
Аутбридинг - относительно простой и надежный метод разведения, так как от поколения к поколению ожидается получение стабильных по продуктивности потомков, то есть, нет рекомбинантных потерь из-за провалов в уровне продуктивности.
Аутбридинг – наиболее часто применяемый метод разведения у всех видов животных и во всех породах. Его применение было предпосылкой для создания примерно в 1850 году современных пород сельскохозяйственных животных из разнообразия местных пород, наряду использованием таких методов разведение как прилитие крови, поглощение и комбинирование для достижения этими породами сегодняшнего уровня продуктивности.
29. Гипотезы, объясняющие явления гетерозиса.
Гетерозис — увеличение жизнеспособности гибридов вследствие унаследования определённого набора аллелей различных генов от своих разнородных родителей. Это явление противоположно инбредной депрессии, нередко возникающей в результате инбридинга(близкородственного скрещивания), приводящего к повышению гомозиготности. Увеличение жизнеспособности гибридов первого поколения в результате гетерозиса связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние, при этом рецессивные полулетальные аллели, снижающие жизнеспособность гибридов, не проявляются.
Гипотеза гетерозиса, сформулированная Г. Шеллом, Е. Истом и X. Хейсом, объясняет явление гетерозиса наличием гетерозиготности различных локусов и проявляющимся при этом сверхдоминированием, то есть когда действие гетерозиготы Аа на проявление фенотипа оказывается сильнее, чем гомозиготного доминантного генотипа АА (то есть эффект действия Аа больше действия АА).
Другое объяснение гетерозиса, сформулированное Кийблом и Пеллью (1910), основано на том, что при скрещивании организмов, несущих в генотипе разные гомозиготные гены, например ААbb и ааВВ, у помесного потомства рецессивные аллели переходят в гетерозиготную форму генотипа АаВb, при которой устраняется вредное действие рецессивных генов. Влияние доминантных генов на проявление гетерозиса может быть объяснено простым суммарным действием большого количества доминантных генов, то есть имеет место аддитивный эффект.
