263. Возможности использования закона Харди-Вайнберга:
+1. определение насыщенности популяции определенными генами;
-2. определение частоты хромосомных аббераций;
+3. определение частоты гетерозиготного носительства патологического гена.
264. Последствия существования демов и изолятов:
+1. перевод патологических рецессивных генов в гомозиготное состояние и проявление наследственного заболевания;
+2. снижение жизнеспособности и вымирание популяции;
+3. проявление дрейфа генов и «эффекта родоначальника» через несколько поколений.
265. Пример действия отбора против гомозигот и контротбора за гетерозигот:
-1. резус-конфликт;
+2. сохранения аллеля S гемоглобина в регионах, эндемичных по малярии;
-3. полидактилия.
266. Элементарные эволюционные факторы, действующие на человеческие популяции:
+1. естественный отбор;
+2. мутационный процесс, дрейф генов;
-3. миграция;
+4. изоляция.
267. Характеристика демов:
-1. насчитывают 100000 особей;
+2. высокая частота родственных браков;
+3. существуют в течение нескольких поколений относительно изолировано от других группировок;
+4. через несколько поколения соединяются с другими группировками.
268. Характеристика изолятов:
+1. высокая частота родственных браков;
+2. изолированы от других популяций;
+3. может существовать предельно ограниченный обмен особями.
269. Примеры генного полиморфизма у человека:
+1. гены групп крови по системе резус-фактора;
+2. гены групп крови по системам АВ0, Лютеран;
+3. множественные аллели генов А, В, С, D/Dr системы HLA.
270. Примеры хромосомного полиморфизма у человека:
+1. синдром «кошачьего крика»;
-2. синдромы Эдвардса-Смитта, Бартоломи-Патау;
+3. синдром Хиршхорна;
271.Сущность генетического груза:
+1. относительное снижение жизнеспособности особи в популяции по сравнению с нормальным генотипом;
+2. включает летальные и сублетальные мутации;
+3. увеличивает удельный вес наследственных заболеваний в человеческих популяциях.
272. Примеры геномного полиморфизма у человека:
-1. синдром Орбели;
+2. синдромы Эдвардса-Смитта, Бартоломи-Патау;
+3. синдром Клайнфельтера;
+4. синдром Шерешевского-Тернера, трисомии Х.
273. Сущность транзиторного полиморфизма:
+1. в изменившихся условиях среды аллель гена заменяется другим, более выгодным;
-2. возникает за счет хромосомных аббераций;
-3. обусловлен наличием двух или более аллелей.
274. Сущность нейтрального полиморфизма:
-1. связан с хромосомными мутациями;
+2. за счет случайных процессов изменяются генные частоты аллелей, контролирующих индифферентные признаки;
-3. в изменившихся условиях среды ген заменяется новым, более выгодным.
275. Сущность балансированного полиморфизма:
-1. связан с хромосомными мутациями;
-2. за счет случайных процессов изменяются генные частоты аллелей, контролирующих индифферентные признаки;
+3. отбор действует против обеих гомозигот в пользу гетерозигот.
276. Виды генетического груза:
+1. мутационный;
-2. транзиторный;
+3. сбалансированный;
+4. субституционный.
277. Сущность мутационного генетического груза:
+1. возникает за счет повторных мутаций;
-2. возникает в результате дрейфа генов;
-3. закрепляется естественным отбором.
278. Сущность субституционного генетического груза:
+1. аллель, обеспечивающий норму, в измененных условиях становится отрицательным;
-2. действует отбор против гомозигот;
-3. связан с хромосомными аберрациями.
279. Экологические характеристики популяции человека:
+1. численность и плотность населения;
+2. занимаемая территория;
+3. половой и возрастной состав;
-4. изоляция.
280. При осмотре ребенка 3-х лет, родители которого жаловались на его повышенную возбудимость, врач обнаружил микроцефалию, уменьшение пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз, снижение интеллекта. Кариотип в норме. Каков из диагнозов наиболее вероятен?
+1. фенилкетонурия;
-2. алкаптонурия;
-3. гиперхолестеринемия;
-4. альбинизм.
281. После добавления в мочу ребенка щелочного реактива, она быстро побелела. Какая из ферментопатий наиболее вероятна?
-1. фенилкетонурия;
-2. фруктозурия;
-3. галактоземия;
+4. алкаптонурия.
282. В роддоме у новорожденного ребенка при опускании в мочу индикаторной полоски, пропитанной раствором хлорида железа, она приобрела зеленую окраску. Какое наследственное заболевание обмена веществ можно предположить?
-1. альбинизм;
-2. амавротическая идиотия;
-3. сахарный диабет;
+4. фенилкетонурия.
283. После добавления в мочу, мужчины в возрасте 35 лет реактива, содержащего ионы ртути, она приобрела красно-оранжевый оттенок. Какое заболевание наиболее вероятно?
-1. семейная гипергликемия;
-2. фенилкетонурия;
+3. алкаптонурия;
-4. галактоземия.
284. Какое из наследственных заболеваний наиболее вероятно у ребенка мужского пола, страдающего эпилептиформными припадками, если индикаторная полоска, пропитанная раствором хлорида железа, приобретает зеленую окраску при опускании в его мочу?
-1. синдром Дауна;
-2. синдром Кляйнфельтера;
-3. синдром Патау;
+4. фенилкетонурия.
285. При постановке СОЭ у пациента с ксантомами наблюдалась мутность надосадочной плазмы. Какое из обменных заболеваний наиболее вероятно?
-1. инфантильная амавротическая идиотия;
-2. эссенциальная семейная гиперхолестеринемия;
+3. эссенциальная семейная гиперлипемия;
-4. адреногенитальный синдром.
286. Какое из наследственных заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена, проявляется после 35 лет артритом?
-1. подагра;
-2. гипербилирубинемия;
-3. фенилкетонурия;
+4. алкаптонурия.
287. У ребенка наблюдаются микроцефалия, монголоидный разрез глаз, пониженный тонус мышц, низкое расположение ушных раковин, недоразвитие гортани. В кариотипе обнаружена трисомия по 21-й паре хромосом. Диагноз?
+1. синдром Дауна;
-2. синдром Тернера;
-3. синдром «кошачьего крика»;
-4. синдром Кляйнфельтера.
288. Какой наследственный синдром сопровождается пороками сердечно-сосудистой системы, множественными пороками внутренних органов, низким расположением ушей, полидактилией?
-1. синдром Кляйнфельтера;
-2. синдром Шерешевского-Тернера;
-3. синдром Дауна;
+4. синдром Эдвардса.
289. Какой синдром сопровождается недоразвитием гонад, половых органов, уплощенной грудной клеткой, трапециевидной шеей?
-1. синдром Кляйнфельтера;
+2. синдром Шерешевского-Тернера;
-3. синдром Дауна;
-4. синдром «кошачьего крика».
