Первый этап эмбрионального развития — дробление. При этом из зиготы путем митотического деления образуются сначала 2 клетки, затем 4, 8 и т. д. Образующиеся клетки называются бластомерами, а зародыш на этой стадии развития — бластулой. При этом общая масса и объем почти не увеличиваются, а новые клетки приобретают все меньшие размеры. Митотические деления происходят быстро одно за другим, характеризуясь укорочением, а иногда и выпадением некоторых стадий митоза. Так, для этого процесса характерна значительно более быстрая репликация ДНК. Стадия G1 (подготовки к синтезу ДНК и рост клеток) выпадает. Стадия G2 значительно укорочена. Такая быстрая последовательность митотических делений обеспечивается энергией и питательными веществами цитоплазмы яйцеклетки.
Иногда образовавшаяся бластула представляет собой полостное образование, в котором бластомеры располагаются в один слой, ограничивая полость — бластоцель. В случаях, когда бластула имеет вид плотного шара без полости в центре, ее называют морулой (тоrит — тутовая ягода).
Следующий этап эмбрионального развития — гаструляция. В это время бластомеры, продолжающие быстро делиться, приобретают двигательную активность и перемещаются относительно друг друга, формируя слои клеток — зародышевые листки. Гаструляция может происходить либо путем инвагинации (впячивания) одной из стенок бластулы в полость бластоцеля, иммиграцией отдельных клеток, эпиболией (обрастанием), либо деламинацией (расщеплением на две пластинки). В итоге формируется наружный зародышевый листок — эктодерма, и внутренний— энтодерма. У большинства многоклеточных животных (кроме губок и кишечнополостных) между ними образуется третий, средний зародышевый листок — мезодерма, сформированный из клеток, лежащих на границе между наружным и внутренним листками. Затем наступает этап гисто- и органогенеза. При этом вначале образуется зачаток нервной системы — нейрула. Это происходит путем обособления группы клеток эктодермы на спинной стороне зародыша в виде пластинки, которая сворачивается в желобок, а затем в длинную трубку и уходит вглубь, под слой клеток эктодермы. После этого на передней части трубки формируется зачаток головного мозга и органов чувств, а из основной части трубки — зачаток спинного мозга и периферической нервной системы. Кроме того, из эктодермы развивается кожа и ее производные. Энтодерма дает начало органам дыхательной и пищеварительной систем. Из мезодермы формируются мышечная, хрящевая и костная ткань, органы кровеносной и выделительной систем.
8) Критические периоды эмбриогенеза человека. Тератогенные факторы.
Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществляется на основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение половые клетки родителей. В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов.
Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления
Совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной программы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов.
Критические периоды: зигота, имплантация, роды.
Периоды наибольшей чувствительности к повреждающему действию разнообразных факторов получили название критических, а повреждающие факторы — тератогенных.Причиной нарушения развития зачатка является большая чувствительность его в данный момент к действию патогенного фактора, чем у других органов.
П.Г. Светлов установил два критических периода в развитии плацентарных млекопитающих. Первый из них совпадает с процессом имплантации зародыша, второй — с формированием плаценты. Имплантация приходится на первую фазу гаструляции, у человека — на конец 1-й —начало 2-й недели. Второй критический период продолжается с 3-й по 6-ю неделю. По другим источникам, он включает в себя также 7-ю и 8-ю недели. В это время идут процессы нейруляции и начальные этапы органогенеза.
Действие тератогенных факторов во время эмбрионального (с 3 до 8 нед) периода может привести к врожденным уродствам. Чем раньше возникает повреждение, тем грубее бывают пороки.
Факторы, оказывающее поврежденное воздействие, не всегда представляют собой чужеродные для организма вещества или действия. Это могут быть и закономерные действия среды, обеспечивающие обычное нормальное развитие но в других концентрациях с другой силой, в другое время (кислород, питание, температуру, соседние клетки, гормоны, индукторы, давление, растяжение, электрический ток и проникающее излучение).
9) Постэмбриональное развитие человека и его периоды.
С момента рождения и до смерти длится внеутробное (постэмбриональное, постнатальное) развитие.
Выделяют следующие его периоды (периодизация возрастов принята на VII международном симпозиуме по проблемам возрастной морфологии, физиологии и биохимии в 1965 году):
новорожденный (первые 1 - 10 дней после рождения),
грудной (от 10 дней до 12 месяцев),
раннее детство (с 1 до 3 лет),
первое детство (с 4 до 7 лет),
второе детство (с 8 до 12 лет),
подростковый возраст (с13 до 16 лет),
юношеский возраст (с17 лет до 21 года),
период зрелости (от 22 лет до 55 -60 лет),
пожилой возраст (от 56-61 года до 74 лет),
старческий период (75 - 90 лет)
долгожители (свыше 90 лет).
Наиболее интенсивный рост и развитие ребенка отмечаются в первый год жизни и в период полового созревания. В процессе роста и развития изменяются пропорции тела. Например, соотношение размеров головы и тела у новорожденного 1:4, тогда как у взрослого 1:8.
Основными особенностями человека по сравнению с животными являются наличие мышления, речи и двигательной активности, которая тесно связана с трудовой деятельностью. Для становления этих функций очень важно правильное воспитание детей в возрасте от 2 до 4 лет. Промежуток времени от 7 до 18- летнего возраста - решающий период для физического, умственного и нравственного развития человека.
10) Старение как этап онтогенеза. Теории старения.
Старение затрагивает всех уровней организации: от молекулярных структур до целостного организма. К наиболее характерным внешним признакам относятся: уменьшение роста (на 0,5-1,0 см за пятилетие после 60 лет), изменение формы тела (сглаживание контуров, усиление кифоза, перераспределение жирового компонента), снижение амплитуды движений грудной клетки, уменьшение размеров лица вследствие потери зубов и редукции альвеолярных отростков челюстей, увеличение объема-мозговой части черепа, ширины носа и рта, изменения в коже (уменьшение количества сальных желез, толщины эпидермиса, сосочкового слоя кожи, поседение волосы).
Для процесса старения характерны изменения в функционировании важных систем организма, в частности регуляторных. Так, в центральной нервной системе наблюдаются структурные (уменьшение массы мозга, величины и плотности нейронов) и функциональные (Снижение работоспособности нейронов, изменения в ЭЭГ). Происходит также снижение остроты зрения, функции слухового аппарата, вкуса, части кожной чувствительности. Для эндокринной регуляторной системы характерно уменьшение массы желез, снижение их гормоноут- ворювальнои функции (щитовидной, половых желез).
Изменения возникают в других системах. Так, снижается секреторная активность пищеварительных органов, жизненная емкость легких, основных почечных функций, сократительная целостность миокарда, замедляется ритмическая деятельность сердца.
Резко снижается иммунный гомеостаз, количество и функциональная активность Т-лимфоцитов. Снижение активности системы иммунитета приводит к развитию аутоиммунных процессов, рост возможности образование опухолей. На фоне регуляторных и функциональных нарушений наблюдается снижение основного обмена, замедляется биосинтез белка, увеличивается содержание жира в крови, тканях, снижается функциональная активность клеток, нарушается проницаемость мембран, возрастает частота генных и хромосомных аберраций.
В процессе старения происходит не только снижение функций систем и их дезинтеграция, но и включение противодействующих компенсаторных механизмов. Так, при снижении уровня секреции некоторых гормонов повышается чувствительность клеток к их действию.
11) Клиническая и биологическая смерть.
Смерть - это процесс, который можно разделить на два этапа. Первый этап - клиническая смерть. Для нее характерны: потеря сознания, остановка дыхания и сердцебиение. Но большая часть органов продолжает активно функционировать.
Состояние клинической смерти постепенно меняется биологической смертью. Она наступает не одновременно во всех органах, что зависит от чувствительности клеток к кислородному голодания. Наиболее чувствительны к недостатку кислорода нервные клетки коры головного мозга. Несвязные- ротные нарушения в них наступают через 6-7 мин. Для удлинение состояния клинической смерти без перехода в биологическую используют гипотермию – снижение температуры тела путем его охлаждения.
Смерть является завершающим этапом онтогенеза. Клиническая смерть характеризуется потерей сознания, прекращением сердечной деятельности клеток и дыхания, однако большинство клеток и органов все же остаются живыми. Продолжается обновление клеток, продолжается перистальтика кишок. Это состояние организма обратный при условиях применения мер по обновлению (реанимации) организма.
Биологическая смерть характеризуется тем, что она необратима. Сначала гибнет кора больших полушарий головного мозга, затем клетки сердца, кишечника, легких, печени
12) Регенерация и ее виды.
Физиологическая регенерация - явление универсальное, присущее всем живым организмам, а также органам, тканям, клеткам и субклеточных структур. Принято разделять клетки тканей животных организмов и человека на три основные группы: лабильные, стабильные и статические. К лабильных относят клетки, которые быстро и легко возобновляются в процессе нормальной жизнедеятельности организма. Это клетки крови, эпителия слизистой оболочки ЖКТ, эпидермиса.
Репаративная регенерация может быть типичной (Гомоморфоз) и атипичной (гетероморфоз). При гомоморфози восстанавливается такой же орган, как и потерян. При гетероморфози восстановлены органы отличаются от типовых. При этом восстановление утраченных органов может проходить путем епимор- фозу, морфалаксису, ендоморфозу (или регенерационной гипертрофией), компенсаторной гипертрофией.
13) Проблемы трансплантации органов и тканей.
проблемы иммунологического подбора донора, подготовки пациента к операции (прежде всего, очищение крови) и проведение послеоперационной терапии, устраняющей последствия пересадки органа. Неправильный подбор донора может привести к возникновению процесса отторжения пересаженного органа иммунной системой реципиента после операции. Для недопущения возникновения процесса отторжения используются иммунноподавляющие препараты.
Главным противопоказанием при подготовке к трансплантации является наличие серьезных генетических различий донора и реципиента.
К группам риска относят онкологических больных, имеющих злокачественные новообразования с небольшим сроком после радикального лечения.
14) Предмет и задачи генетики человека.
К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
Генетика —- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.
15) Закономерности наследственности при моногибридном скрещивании. Первый и второй законы Менделя, Менделирующие признаки.
В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена, все потомство (т. е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами.
Обнаруженная закономерность получила название правила единообразия гибридов первого поколения. Признак, проявляющийся в первом поколении, получил название доминантного (лат. dominans — господствовать),непроявляющийся, -подавленный — рецессивного (лат. recessus — отступление).
Первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомазиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Правило расщепления. При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. наблюдается расщепление.
Обобщая фактический материал. Мендель пришел к выводу, что ео втором поколении происходит расщепление признаков в определенных частотных соотношениях, а- именно: 75 % особей имеют доминантные признаки, а 25 % — рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя, или правила расщепления.
Согласно второму правилу Менделя, используя современные термины, можно сделать вывод, что: 1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга; 2) при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями; 3) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
Второе правило Мендечя формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов,анализируемыхпо одной альтернативной паре признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.
16) Закономерности наследственности при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон Менделя.
3 закон Менделя при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении {F2)наблюдаетсянезависимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах.
Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.
Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.
17) Множественный аллелизм. Наследование групп крови и резус фактора.
Формирование I, II и III групп крови происходит по такому типу взаимодействия аллельных генов, как доминирование. Генотипы, содержащие аллель IA в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем IO, определяют формирование у человека второй (А) группы крови. Тот же принцип лежит в основе формирования третьей (В) группы крови, т. е. аллели IA и IB выступают как доминантные по отношению к аллелю IO, в гомозиготном состоянии формирующему IOIO первую (О) группу крови. Формирование четвертой (АВ) группы крови идет по пути кодоминирования. Аллели IA и IB, по отдельности формирующие соответственно вторую и третью группу крови, в гетерозиготном состоянии определяют IAIB (четвертую) группу крови.
18) Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
Кодоминирование -Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате формируется промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, формируемыми каждым аллелем по отдельности.
Полное доминирование -Это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в генотипе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы (АА1) фенотипически не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА).
Комплементарное (дополнительное) действие генов – это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9: 6: 1, 9: 3: 4, 9: 7, иногда 9: 3: 3: 1.
Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый – гипостатичным.
Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.
Полимерия – взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов.
19) Сцепленное наследование.
Признаки, сцепленные с полом – это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосо-мы – только у мужчин.
Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандри-ческое) наследование.
Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.
Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцеплен-ное рецессивное наследование. У человека Х-сцеп-ленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцеплен-ный доминантный признак лишь своим дочерям.
Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.
20) Хромосомная теория наследственности.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
• каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);
• гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;
• гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;
• частота кроссинговера между генами равна расстоянию между ними;
• набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида.
21) Генетика пола. Болезни, сцепленные с полом.
· Х-сцепленное доминантное наследование(гипофосфатемия,фолликулярный кератоз,синдром Коффина-Лоури)
· Х-сцепленное рецессивное наследование(гемофилия,дальтонизм)
· У-сцепленное(голандрическое) наследование(синдактилия,гипертрихоз ушной раковины)
22) Изменчивость и её формы.
