Как обозначается частота доминантного аллеля (А)?

Код раздела:1

Ретроспективное консультирование в МГК это:

+консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей;

Проспективное консультирование в МГК это:

+консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах;

Для доминантного наследования признака характерно:

+признак наблюдается в каждом поколении;

Для рецессивного гена наследования признака характерно:

+аномалия в родословной "перескакивает" через одно или несколько поколений;

Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова все дети (сыновья и дочери) здоровы:

+рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова -все сыновья здоровы, дочери больны:

+доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

Пренатальная диагностика методом амниоцентоза осуществляется на:

+15-17 неделе беременности;

Код раздела:2

Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является:

+цитогенетический метод;

Цитогенетический метод является основным для диагностики:

+хромосомных болезней;

Цитогенетический метод выявляет мутации:

+геномные;

Цитогенетический метод выявляет мутации:

+хромосомные;

Материал для прямого способа изучения кариотипа человека:

+делящиеся клетки костного мозга;

Материал для непрямого способа изучения кариотипа:

+лимфоциты периферической крови;

Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

+Шерешевского - Тернера;

Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

+Клайнфельтера;

Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

+Поли - Х - синдрома;

К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится:

+метод определения телец Барра;

К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится:

+метод определения " барабанных палочек";

К цитогенетическим методам изучения наследственности человека относится:

+метод кариотипирования;

Тельца Барра это:

+конденсированная, гиперпикнотическая Х - хромосома

Материальная природа "барабанных палочек":

+конденсированная Х - половая хромосома;

Содержание телец Барра в ядрах клеток женского организма составляет:

+75% и более;

Содержание телец Барра в ядрах клеток мужского организма составляет:

+не превышает 5%;

Количество телец Барра у женщин можно выразить формулой:

+(nХ-1);

Исследование Х - полового хроматина рекомендуется проводить при:

+внутриутробном определении пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой;

У здоровых женщин количество телец Барра в соматических клетках составляет:

+1;

У здоровых мужчин количество телец Барра в соматических клетках составляет:

+0;

Хроматиновые выросты в ядрах сегментоядерных нейтрофилов крови женщин называются:

+"барабанные палочки";

В интерфазных ядрах клеток мужчин можно обнаружить У- хроматин используя:

+люминисцентно-микроскопический метод;

Количество У-хромосом в интерфазных ядрах клеток у здоровых мужчин при окраске флюоресцентными красителями соответствует:

+количеству ярко-светящихся телец У- хроматина;

Экспресс-метод определения У - полового хроматина используется для диагностики:

+синдрома Клайнфельтера;

При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Барра в соматических клетках женщин равно:

+нулю;

Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

+метод кариотипирования;

Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

+определение У-полового хроматина;

Методы экспресс - диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

+определение Х- и У-полового хроматина;

Типы хромосомных аберраций:

+делеция;

Типы хромосомных аберраций:

+транслокация;

Типы интрахромосомных аберраций:

+транспозиция;

Делеция это:

+потеря хромосомой того или иного участка;

Код раздела:3

Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно нулю, поставьте правильный диагноз:

+синдром Шерешевского-Тернера 45, Х0;

При цитологическом исследовании обнаружено: 80% ядер соматических клеток женского организма содержат 2 тельца Барра. Поставьте правильный диагноз:

+трисомия по Х - хромосоме 47, ХХХ;

При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено: 2 ярко светящихся тельца У-хроматина. Поставьте правильно диагноз:

+Дубль - У - синдром;

При цитологическом исследовании буккального эпителия женщин обнаружено: 75% ядер имеют одно тельце Барра, 25% - не имеют телец Барра. Укажите правильный кариотип:

+46,ХХ - норма;

При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 90% ядер не имеют телец Барра, укажите правильный кариотип:

+46,ХУ;

При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 79% - имеют одно тельце Барра. Укажите правильный кариотип:

+47, ХХУ;

При цитологическом исследовании буккального эпителия женщины обнаруженно: 70% ядер имеют 2 тельца Барра, 21% - 1 тельце Барра, 9% - не имеют телец Барра. Поставьте правильный диагноз:

+47,ХХХ - Поли- Х - синдром (трисомия);

Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, поставьте правильный диагноз:

+47,ХХХ - Поли - Х - синдром (трисомия);

Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, укажите правильный кариотип:

+ни один из вышеназванных кариотипов.

При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено 3 ярко светящихся тельца У-хроматина. Укажите правильный кариотип:

+ни один из вышеназванных кариотипов.

Код раздела:4

Геномными мутациями обусловлены:

+синдром Дауна;

Геномными мутациями обусловлены:

+синдром Патау;

Геномными мутациями обусловлены:

+синдром Эдвардса;

Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:

+Дауна.

Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:

+Патау;

Генетическая формула при регулярном синдроме Дауна:

+47, G21+;

Синдром Эдвардса обусловлен:

+трисомией по 18 хромосоме;

При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека:

+47,D13+;

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

+Клайнфельтера;

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

+поли-Х-синдром;

С нарушением числа половых хромосом связаны:

+дубль-У-синдром;

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

+"кошачьего крика".

Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы:

+транслокационный синдром Дауна;

Генетический дефект при синдроме "кошачьего крика":

+делеция короткого плеча 5 хромосомы;

Генетический дефект при хроническом миелолейкозе:

+делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому;

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

+Шерешевского-Тернера;

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

+Лежьена;

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

+синдром 46, Е18р;

Генетическая формула транслокационного синдрома Патау:

+46, D13+/ 9t;

Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна:

+46, G21+/ 21t;

Код раздела:5

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: ТТГ ГТА ТГ:

+делеция со смещением рамки считывания;

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ГЦА ЦАГ ЦТТ и ДНК, претерпевшая мутацию: ГЦЦ АГЦ ТТ:

+делеция со смещением рамки считывания;

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АТГ ТГЦ ТГТ:

+инверсия;

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТАЦ ГТЦ ТТА и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦГ ЦТГ ТГА:

+инверсия;

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АЦЦ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦЦ ЦГТ ТТГ:

+замена нуклеотидов;

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ЦГТ АТГ ТЦЦ и ДНК, претерпевшая мутацию: ЦГТ ТТГ ТЦЦ:

+замена нуклеотидов;

Код раздела:6

Молекулярные болезни обусловлены изменением:

+структуры генов;

Болезни обмена веществ обусловлены:

+изменением структуры ферментов;

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+недостатком кофактора ВН4;

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы;

Серповидноклеточная анемия обусловлена:

+пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

У больных серповидноклеточной анемией имеют место нарушения:

+замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии:

+замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую;

Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии:

+утрачена способность превращать фенилаланин в тирозин;

Увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты может свидетельствовать о:

+молекулярных болезнях обмена веществ;

Тип наследования и частота встречаемости фенилкетонурии:

+рецессивный, 1:10000;

Для фенилкетонурии характерно:

+накопление фенилпировиноградной кислоты, снижение синтеза меланина и серотонина;

Молекулярные болезни - это:

+наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру белков;

Генная мутация приводит:

+к изменению первичной структуры фермента и изменению его активности;

К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000 тыс., относится:

+ни один из вышеназванных ответов.

К болезням обмена веществ рецессивного типа, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

+ни одно из вышеназванных заболеваний.

К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

+гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна;

К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000, относятся:

+фенилкетонурия;

По типу наследования фенилкетонурия относится к:

+аутосомно-рецессивным моногенным заболеваниям;

Окончательный (точный) диагноз "фенилкетонурия" может быть поставлен по результатам обследования следующими методами:

+количественное определение фенилаланина в сыворотке

Код раздела:7

Десмутагены - это соединения, которые:

+предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;

Репарогены - это соединения, которые:

+активизируют процесс репарации ДНК;

К антимутагенам относятся:

+метионин и цистеамин;

К антимутагенам относятся:

+витамин С;

К антимутагенам относятся:

+каталаза и пероксидаза;

Назовите известные Вам системы репарации ДНК:

+системы фотореактивации и эксционной репарации ДНК;

Образование димеров тимина в молекуле ДНК обусловлено:

+ультрафиолетовым излучением;

Назовите фермент и условия ферментативной фотореактивации:

+фотолиаза и свет с длинной волны больше 400 нм;

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

+экзонуклеазы;

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

+эндо- и экзонуклеазы;

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

+эндонуклеазы и ДНК-лигазы;

Назовите правильную последовательность ферментов в процессе эксцизионной репарации ДНК:

+эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигазы;

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

+эндонуклеаза и ДНК-полимераза;

Назовите правильную последовательность процессов эксцизионной репарации ДНК:

+инсцизия, эксцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;

Назвать известные Вам болезни репарации:

+пигментная ксеродерма;

Болезни репарации обусловлены мутациями ферментов:

+фермента репарации – ДНК-фотолиазы;

Разрушение образовавшихся димеров тимина и восстановление структуры ДНК происходит в условиях:

+видимого света и наличия фермента фотолиазы;

Код раздела:8

Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:

+ограничением веществ в диете;

Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:

+путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина;

Диетотерапией можно лечить заболевания:

+фенилкетонурию и галактоземию;

Диетотерапией можно лечить:

+болезни обмена веществ;

Выведение из организма продуктов распада, как метод лечения, можно использовать при:

+серповидноклеточной анемии;

Диагностика болезней обмена веществ осуществляется следующими методами:

+биохимическими и микробиологическими ингибиторными тестами;

Лечение фенилкетонурии путем диетотерапии заключается:

+в дозированном содержании фенилаланина;

Хирургические методы нашли применение при лечении:

+хромосомных болезней;

Диетотерапия как метод лечения применяется при:

+ни один из вышеназванных ответов.

Назвать основные направления лечения наследственных болезней:

+симптоматическое, патогенетическое и этиологическое;

Врачебные рекомендации при субклинической форме серповидноклеточной анемии:

+назначение препаратов, способствующих выведению железа из организма;

Код раздела:9

Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки кроме одного:

+крыловидные складки на шее;

Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

+аплазия яичников;

Для синдрома Лежьена характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

+макроглоссия.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

+монголоидный разрез глаз;

Аплазия яичников является признаком:

+синдрома Шерешевского Тернера;

Наиболее вероятной причиной гипоксии при серповидноклеточной анемии является:

+нарушение микроцикуляции и гемолиз эритроцитов;

Неблагоприятный прогноз с продолжительностью жизни до 100 дней характерен для больных с синдромом:

+Патау;

Внутриутробное (пренатальное) недоразвитие и многочисленные пороки развития костной системы характерны для больных с синдромом:

+Эдвардса;

Для фенилкетонурии характерны следующие клинические признаки:

+микроцефалия, умственная отсталость, слабая пигментация кожи;

Для синдрома Марфана характерна следующая клиническая картина:

+поражения сердечно-сосудистой системы, патология глаз, изменения костно-суставной системы;

Код раздела:10

Первый этап популяционно-статистического метода:

+выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;

Второй этап популяционно-статистического метода:

+сбор материала;

Третий этап популяционно-статистического метода:

+статистический анализ;

Популяционно-статистический метод применяется для:

+изучения наследования признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях;